Przeskocz do tre┼Ťci

Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka mog─ů ┼Ťwiadczy─ç o obni┼╝onej odporno┼Ťci!

Twoje dziecko ma bardzo cz─Öste przezi─Öbienia? Choruje cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ r├│wie┼Ťnicy? Zwi─Ökszona podatno┼Ť─ç na infekcje i zaburzenia odporno┼Ťci mog─ů┬á ┼Ťwiadczy─ç o tym, ┼╝e uk┼éad immunologiczny malucha nie pracuje prawid┼éowo. Warto sprawdzi─ç, czy cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka nie wynikaj─ů z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci. Pomog─ů w tym nowoczesne badania genetyczne.

Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka ÔÇô podpowiadamy, co robi─ç:

  1. Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia mog─ů wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci
  2. Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka to nie jedyny objaw pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci
  3. Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka ÔÇô jakie badania wykona─ç, by sprawdzi─ç, czy to PNO?
  4. Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania?

­čĺŚ Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia mog─ů wynika─ç z pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci

Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka to jeden z objaw├│w pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci (w skr├│cie PNO). Co to takiego? To grupa oko┼éo 300 chor├│b, kt├│re s─ů zapisane w naszych genach i upo┼Ťledzaj─ů funkcjonowanie uk┼éadu immunologicznego. W wyniku pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci organizm mo┼╝e nie by─ç w stanie samodzielnie produkowa─ç przeciwcia┼é i tym samym ÔÇô nie radzi─ç sobie z bakteriami, wirusami i innymi drobnoustrojami.

bardzo cz─Öste przezi─ÖbieniaPierwotne niedobory odporno┼Ťci wyst─Öpuj─ů w naszej populacji z cz─Östotliwo┼Ťci─ů podobn─ů do chor├│b cywilizacyjnych [1]. W normalnej sytuacji kom├│rki uk┼éadu immunologicznego pracuj─ů aktywnie i, w przypadku zagro┼╝enia, rozpoznaj─ů drobnoustroje i je zwalczaj─ů. U dziecka z PNO odporno┼Ť─ç jest os┼éabiona na tyle, ┼╝e nawet najprostsza infekcja przyniesiona ze ┼╝┼éobka, przedszkola lub szko┼éy mo┼╝e si─Ö dla niego sko┼äczy─ç pobytem w szpitalu.

Co wywo┼éuje pierwotne niedobory odporno┼Ťci? S─ů to choroby genetyczne, najcz─Ö┼Ťciej monogenowe [2]. Oznacza to, ┼╝e do wyst─ůpienia pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci doprowadza uszkodzenie w pojedynczym genie.

­čĺŚ Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka to nie jedyny objaw pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci

Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka to nie jedyny symptom pierwotnego niedoboru odporno┼Ťci. Objawy PNO mog─ů by─ç bardzo niespecyficzne, w zwi─ůzku z czym ich wykrywalno┼Ť─ç jest do┼Ť─ç niska.

Oto 10 oznak, kt├│re mog─ů stanowi─ç o tym, ┼╝e maluch choruje na PNO:

  • brak skuteczno┼Ťci zwyk┼éej antybiotykoterapii,
  • cz─Öste ple┼Ťniawki lub grzybica sk├│ry,
  • cz─Öste infekcje uk┼éadu oddechowego ÔÇô dwa lub wi─Öcej zapale┼ä p┼éuc w ci─ůgu roku,
  • konieczno┼Ť─ç stosowania antybiotyk├│w do┼╝ylnych przez d┼éugi czas,
  • nawracaj─ůce g┼é─Öbokie ropnie sk├│rne i ropnie narz─ůd├│w,
  • PNO w wywiadzie rodzinnym [3],
  • zahamowanie wzrostu i brak przyrostu masy cia┼éa,
  • zaka┼╝enia tkanek g┼é─Öbokich ÔÇô posocznica, zapalenie m├│zgu, zapalenie ko┼Ťci ÔÇô dwa razy lub wi─Öcej w ci─ůgu roku,
  • zapalenie uszu ÔÇö cztery lub wi─Öcej w ci─ůgu roku,
  • zapalenia zatok ÔÇô dwa razy lub wi─Öcej w ci─ůgu roku,
  • brak odporno┼Ťci u dziecka.

W przypadku zaobserwowania powy┼╝szych objaw├│w nale┼╝y zg┼éosi─ç si─Ö do lekarza i wykona─ç specjalistyczne badania na odporno┼Ť─ç w kierunku pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci. Dlaczego to takie wa┼╝ne, by sprawdzi─ç, czy cz─Öste przezi─Öbienia wynikaj─ů z zapisanego w genach PNO? Pierwotne niedobory odporno┼Ťci wymagaj─ů leczenia w postaci lek├│w stymuluj─ůcych uk┼éad immunologiczny, choremu powinny by─ç podawane tak┼╝e przeciwcia┼éa, kt├│rych jego organizm nie potrafi wyprodukowa─ç.cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka

Powik┼éania nieleczonych PNO mog─ů by─ç bardzo powa┼╝ne ÔÇô mog─ů one doprowadzi─ç do sepsy, ci─Ö┼╝kiego zapalenia opon m├│zgowych, a nawet przyczyni─ç si─Ö do przedwczesnej ┼Ťmierci malucha. Choroby te towarzysz─ů dziecku przez ca┼ée jego ┼╝ycie i mog─ů prowadzi─ç do rozwoju schorze┼ä autoimmunologicznych, zwi─Ökszaj─ů tak┼╝e ryzyko wyst─ůpienia nowotwor├│w. Co jest jeszcze istotne, obecno┼Ť─ç PNO stanowi bezwzgl─Ödne przeciwwskazanie do szczepie┼ä ┼╝ywych, takich jak np. BCG, szczepionka MMR czy szczepionka przeciwko ospie wietrznej [4].

­čĺŚ Bardzo cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka ÔÇô jakie badania wykona─ç, by sprawdzi─ç, czy to PNO?

Poniewa┼╝ za pierwotne niedobory odporno┼Ťci odpowiadaj─ů zmiany w genach, je┼Ťli chcemy sprawdzi─ç, czy bardzo cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka wynikaj─ů z PNO, warto rozpocz─ů─ç diagnostyk─Ö od genetycznych test├│w na odporno┼Ť─ç.┬á Najlepszym, najszybszym i najbardziej op┼éacalnym rozwi─ůzaniem jest wykonanie od razu jednego, szerokiego badania na odporno┼Ť─ç, kt├│re przeanalizuje wszystkie geny, kt├│re s─ů zwi─ůzane z pierwotnymi niedoborami odporno┼Ťci. Takim badaniem jest badanie WES.

Test WES (inaczej zwany te┼╝ badaniem eksomu) to najszersze i najnowocze┼Ťniejsze mo┼╝liwe do wykonania badanie genetyczne dziecka. Badanie obejmuje analiz─Ö wszystkich znanych gen├│w cz┼éowieka (ok. 23 000), pod k─ůtem zmian, kt├│re mog─ů powodowa─ç zaburzenia immunologiczne. Jego wynik mo┼╝e by─ç wielokrotnie interpretowany, nawet po latach, bez konieczno┼Ťci ponownego pobierania pr├│bki.

Badanie WES umo┼╝liwia wykrycie u malucha mi─Ödzy innymi takich pierwotnych niedobor├│w odporno┼Ťci jak: choroba Brutona, zesp├│┼é SCID (ci─Ö┼╝ki z┼éo┼╝ony niedob├│r odporno┼Ťci), zesp├│┼é WiskottaÔÇôAldricha, syndrom hiper IgM. Test potrafi przeanalizowa─ç setki gen├│w zwi─ůzanych z zaburzeniami odporno┼Ťci, a tak┼╝e zidentyfikowa─ç inne nieprawid┼éowo┼Ťci w materiale genetycznym, kt├│re mog─ů odpowiada─ç za zaobserwowane objawy. Dzi─Öki badaniu mo┼╝liwe jest przeprowadzenie szerokiej diagnostyki r├│┼╝nicowej, a nast─Öpnie, zaplanowanie mo┼╝liwie najskuteczniejszego leczenia.

cz─Öste przezi─ÖbieniaWykonuj─ůc szczeg├│┼éowe badanie genetyczne WES, mo┼╝emy sprawdzi─ç, czy dziecko ma pierwotny niedob├│r odporno┼Ťci oraz z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Dowiadujemy si─Ö, czy maluch mo┼╝e by─ç bezpiecznie szczepiony oraz jakich czynnik├│w unika─ç, by nie nara┼╝a─ç jego zdrowia. Umawiaj─ůc si─Ö na badanie DNA w renomowanym laboratorium genetycznym, otrzymujemy w cenie badania us┼éug─Ö kuriersk─ů (wysy┼ék─Ö pr├│bki do analizy). Niekt├│re laboratoria oferuj─ů tak┼╝e darmow─ů konsultacj─Ö ka┼╝dego wyniku testu DNA z lekarzem genetykiem oraz mo┼╝liwo┼Ť─ç zaraportowania o zmianach w genach, kt├│rych patogeniczno┼Ť─ç na chwil─Ö obecn─ů jest jeszcze niepewna (tzw. zmianach VUS). Dzi─Öki temu zwi─Ökszaj─ů si─Ö szanse na to, ┼╝e pacjent uzyska poprawn─ů diagnoz─Ö genetyczn─ů.

­čĺŚ Cz─Öste przezi─Öbienia u dziecka ÔÇô jak przygotowa─ç malucha do badania?

Badania genetyczne noworodk├│w i dzieci s─ů proste w wykonaniu i nie wymagaj─ů specjalnych przygotowa┼ä. Pobranie pr├│bki do bada┼ä DNA mo┼╝na zorganizowa─ç zar├│wno w punkcie pobra┼ä, jak i w domu pacjenta. Pr├│bk─Ö do badania WES stanowi krew ┼╝ylna lub wymaz z policzka, dziecko nie musi by─ç na czczo przed pobraniem krwi do bada┼ä.

Zobacz te┼╝:

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci

Badania przesiewowe noworodk├│w powt├│rne

Badania na padaczk─Ö

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä dla dziecka na odporno┼Ť─ç?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  4. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.