Diagnoza genetyczna – jakie choroby można zdiagnozować dzięki badaniom genetycznym?

Diagnoza genetyczna, czyli inaczej potwierdzenie podejrzenia choroby za pomocą badań genetycznych, polega na sprawdzeniu określonych genów związanych z daną chorobą i wykryciu, czy to właśnie one odpowiadają za niepokojące objawy. Co daje postawienie diagnozy genetycznej? Jakie badania genetyczne dzieci i dorosłych są dostępne na polskim rynku? Dla kogo są one rekomendowane? Odpowiadamy na te pytania w niniejszym artykule!

Diagnoza genetyczna – najważniejsze informacje:

1. Diagnoza genetyczna – dlaczego jest tak ważna?
2. Diagnoza genetyczna – jakie badania genetyczne są dostępne na polskim rynku?
3. Diagnoza genetyczna – kiedy jest rekomendowana?
4. Diagnoza genetyczna – korzyści dla pacjenta

👍 Diagnoza genetyczna – dlaczego jest tak ważna?

Choroby genetyczne mogą dawać różnorodne, łatwe do pomylenia z innymi chorobami objawy, wiele z nich może się także rozwijać miesiącami lub latami bezobjawowo. Wskutek braku odpowiednich narzędzi diagnostycznych do niedawna poprawna diagnoza takich zaburzeń nie była możliwa i dziecko cierpiało z powodu powikłań niepoprawnie leczonych lub wcale nieleczonych przypadłości. Dziś jednak sytuacja wygląda o wiele inaczej – rozwój medycyny, a także łatwiejszy dostęp do nowoczesnych badań genetycznych daje lekarzom o wiele większe możliwości!

Dlaczego diagnoza genetyczna jest tak ważna? Ponieważ jest ona często diagnozą ostateczną.  Wykonanie prostych badań genetycznych noworodka, czy dziecka pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć daną chorobę genetyczną. Dzięki temu lekarz może wprowadzić odpowiednie postępowanie z pacjentem, ukierunkowane na jego chorobę, co może wpłynąć na dalszy przebieg leczenia i uratować zdrowie chorego, a nawet i jego życie.

👍 Diagnoza genetyczna – jakie badania genetyczne są dostępne na polskim rynku?

Diagnoza genetyczna jest szczególnie ważna w młodym wieku. Wiele dzieci cierpi np. na biegunki niewiadomego pochodzenia, częste infekcje (słaba odporność), atopowe zapalenie skóry, przewlekłe pleśniawki oraz z powodu innych niepokojących objawów. Czy są to objawy choroby genetycznej? Jakie ich przyczyny? Odpowiedzi na to pytanie może udzielić właśnie diagnostyka genetyczna.

Jakie badania genetyczne są dostępne na polskim rynku? Należą do nich:

• badania podstawowe genetyczne,
• badania genetyczne korzystające z technologii NGS.

Jeśli chodzi o badania podstawowe, diagnostyka genetyczna na ich podstawie może być niedokładna, ze względu na to, że sprawdzają one niewielki zakres chorób oraz korzystają z przestarzałych metod. Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne NGS, oparte na technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji. To badania genetyczne, które, w przeciwieństwie do badań podstawowych, potrafią zidentyfikować setki, a nawet tysiące potencjalnie niebezpiecznych mutacji w danym genie, podczas jednej analizy.

Spośród badań NGS wyróżnia się tzw. badania panelowe – to testy DNA, które sprawdzają podczas jednej analizy kilkaset określonych genów związanych z daną przypadłością (np. geny związane z przyczyną autyzmu lub geny związane z konkretną chorobą metaboliczną). Kolejnym typem badań przeznaczonych do diagnozy genetycznej są badania kariotypu molekularnego – mają one na celu wykryć nieprawidłowości w strukturze i/lub liczbie chromosomów obecnych w komórkach organizmu. Dzięki nim można zidentyfikować zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji odpowiedzialne za wady wrodzone.

Natomiast najszerszym dostępnym na polskim rynku badaniem genetycznym NGS jest badanie WES. Ten test DNA to złoty standard w diagnozie genetycznej wielu niepokojących objawów u dzieci. Badanie WES bada za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (około 23 000) – dzięki niemu można więc na podstawie jednej próbki wykonać szeroką diagnostykę różnicową.

👍 Diagnoza genetyczna – kiedy jest rekomendowana?

Diagnoza genetyczna jest rekomendowana u tych osób, u których w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych. Jest ona zalecana także dla pacjentów z chorobą, której przyczyna jest trudna do ustalenia. W szczególności warto również wykonać badania genetyczne u osób w wieku młodym (dzieci), u których zauważono niepokojące objawy wskazujące na obecność choroby genetycznej, takie jak:

• częste infekcje [3] (pierwotne niedobory odporności),
• przewlekłe ropnie, pleśniawki i grzybice skórne,
• dolegliwości gastryczne – biegunki, wymioty, zaparcia,
• nadmierna senność, przewlekłe zmęczenie,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe,
• objawy ze spektrum autyzmu i zespołu Aspergera [1],
• padaczki i drgawki [2],
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym – tzw. dysmorfia twarzy, zaburzenia wzrostu, zbyt niska lub zbyt wysoka masa ciała.

👍 Diagnoza genetyczna – korzyści dla pacjenta

Jakie korzyści daje postawienie diagnozy genetycznej niepokojących objawów u dziecka?

Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest:

• oszacowanie ryzyka zachorowania u najbliższych krewnych chorego, a także oszacowanie ryzyka zachorowania u planowanego potomstwa chorego,
• przewidzenie dalszego postępu choroby, przygotowanie się na nadchodzące objawy i zaplanowanie odpowiedniego leczenia,
• przewidzenie możliwości cofnięcia się objawów – wiele chorób genetycznych, po poprawnym zdiagnozowaniu zaburzeń, może być leczona. Czasem udaje się nawet całkowicie cofnąć niepokojące objawy choroby genetycznej i sprawić, że obarczone wadą genetyczną dziecko będzie się rozwijało tak samo, jak jego rówieśnicy. Diagnoza genetyczna przywraca więc szanse na normalne funkcjonowanie w życiu dorosłym,
• wprowadzenie ukierunkowanego leczenia i zahamowanie rozwoju choroby – leczenie chorób genetycznych zależy od rodzaju choroby, a także stanu zdrowia pacjenta, by nie pogorszyć stanu pacjenta, nie może być ono prowadzone metodą „prób i błędów”. Diagnoza genetyczna pozwala dobrać metody farmakologiczne tak, by nie zaszkodzić pacjentowi i możliwie szybko poprawić jego stan zdrowia oraz jakość życia,
• zamknięcie ścieżki diagnostycznej, uzyskanie ostatecznego potwierdzenia danego zaburzenia u dziecka i wdrożenie konkretnego, ukierunkowanego na chorobę leczenia. Wielokrotne wizyty u specjalistów, szereg kosztownych badań wykluczających, liczne pobyty w szpitalu, a także cierpienie z powodu postępujących w czasie objawów choroby – diagnoza genetyczna pozwala tego uniknąć!

Zobacz też:

Badania na odporność

Badania na autyzm

Badania immunologiczne u dzieci

Źródła:

1. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.
2. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.
3. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci