Brak odporności u dziecka – jak poznać przyczynę problemów z odpornością?

Gdy dziecko często choruje, ma liczne objawy alergiczne i przebieg infekcji jest u niego cięższy niż u rówieśników, może to wynikać z zapisanej w genach choroby – pierwotnego niedoboru odporności (w skrócie PNO). Jak sprawdzić, czy brak odporności u dziecka wynika z czynników genetycznych? Co zrobić, by mu pomóc i jak zadbać o jego zdrowie? Podpowiadamy, jakie badania wykonać, by dowiedzieć się, czy brak odporności u dzieci wynika z PNO.

Brak odporności u dziecka – oto najważniejsze informacje dla rodziców:

1. Brak odporności u dziecka może się wiązać z różnymi czynnikami
2. Za brak odporności u dziecka może odpowiadać pierwotny niedobór odporności
3. Brak odporności u dzieci – przyczynę można poznać dzięki badaniom genetycznym
4. Brak odporności u dziecka – jak przygotować dziecko do badania DNA?
5. Brak odporności u dzieci a bezpieczeństwo szczepień – czy można szczepić dziecko, jeśli u malucha zdiagnozowano PNO?

👶 Brak odporności u dziecka może się wiązać z różnymi czynnikami

Dzieci w wieku przedszkolnym lub szkolnym często chorują, wynika to głównie z tego, że ich organizm jest narażony na więcej drobnoustrojów i młody układ immunologiczny dopiero się kształtuje.

Brak odporności u dziecka może być spowodowany także:

• brakiem ruchu na świeżym powietrzu,
• ekspozycją na dym papierosowy,
• nadmiernym stresem (np. w związku z przeprowadzką lub nerwową sytuacją w domu),
• nieprawidłową dietą (ubogą w zdrowe produkty – świeże owoce, warzywa, ryby oraz produkty pełnoziarniste),
• nieprzestrzeganiem zasad higieny (np. zbyt rzadkim myciem rąk),
• stosowaniem antybiotyków,
• zbyt małą ilością snu.

👶 Za brak odporności u dziecka może odpowiadać pierwotny niedobór odporności

Za brak odporności u dzieci mogą odpowiadać nie tylko czynniki środowiskowe, ale i także uwarunkowania genetyczne. Obecnie znamy już ponad 300 schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie i które, jeśli są zapisane w genach, zaburzają funkcjonowanie układu immunologicznego. Mowa o pierwotnych niedoborach odporności (w skrócie PNO). Jeśli dziecko często choruje i mimo modyfikacji stylu życia każda infekcja ma u niego cięższy przebieg niż u rówieśników, może to oznaczać, że za brak odporności u dziecka odpowiada defekt układu immunologicznego w postaci PNO.

PNO są bardzo groźne, ponieważ jeśli są one nieleczone, każda, nawet najmniejsza infekcja u dziecka może się skończyć ciężkim zakażeniem, np. sepsą. Osoby z PNO mają podwyższone ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych i nowotworowych, u niektórych choroba może mieć łagodny przebieg, u innych przebieg może być bardzo ciężki i, by dziecko żyło, może wymagać nawet przeszczepu szpiku kostnego (dobrym przykładem jest ciężki złożony niedobór odporności – zespół SCID).

Pierwotne niedobory odporności mogą długo rozwijać się w ukryciu i nie dawać charakterystycznych objawów przez miesiące, a nawet lata [1]. Za najważniejsze symptomy PNO uważa się:

• brak poprawy stanu zdrowia pomimo długotrwałej (trwającej przynajmniej 2 miesiące) antybiotykoterapii,
• brak przyrostu masy ciała, zahamowanie wzrostu dziecka,
• częste zapalenia – płuc, uszu, zatok (dwa razy lub więcej w ciągu roku),
• konieczność zastosowania antybiotykoterapii dożylnej,
• nawracająca grzybica jamy ustnej lub grzybica skóry,
• przewlekłe głębokie ropnie skórne lub narządowe,
• wywiad rodzinny wskazujący na pierwotny niedobór odporności [2],
• zakażenia ciężkie – np. zapalenie mózgu lub posocznica – dwa razy lub więcej w ciągu roku.

👶 Brak odporności u dzieci – przyczynę można poznać dzięki badaniom genetycznym

Jeśli podejrzewamy, że brak odporności u dziecka może wynikać z PNO, warto wykonać u malucha specjalistyczne badania na odporność. Ponieważ PNO to choroby genetyczne, tylko badanie genetyczne dziecka jest w stanie precyzyjnie określić, z jakim typem choroby mamy do czynienia [2] (niezależnie od wykonanych wcześniej badań takich jak np. morfologia krwi z rozmazem czy oznaczenie poziomu wybranych klas immunoglobulin). Najszerszym badaniem genetycznym, jakie można obecnie wykonać, nie tylko w kierunku PNO, ale i także innych chorób genetycznych, jest test WES (inaczej zwany badaniem eksomowym). To badanie DNA, które bierze pod lupę wszystkie znane na ten moment ludzkie geny (jest ich około 23 000), nie tylko te, które mogą odpowiadać za brak odporności u dzieci.

Badanie WES pomoże zidentyfikować rodzaj zapisanego w genach pierwotnego niedoboru odporności, test DNA wskaże także obecność innych chorób genetycznych, np. chorób metabolicznych, nietolerancji pokarmowych czy chorób monogenowych. Do uzyskanych podczas jednokrotnej analizy danych można wielokrotnie wracać w przyszłości (np. jeśli u pacjenta pojawią się nowe objawy) i zdiagnozować zaburzenie w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną. Test WES pozwala na wczesne wykrycie zaburzeń oraz wprowadzenie wczesnej prewencji i leczenia, zanim jeszcze choroba spowoduje spustoszenie w organizmie. Badanie jest niezastąpione także u tych pacjentów, u których pojawiły się zróżnicowane i trudne do zdiagnozowania objawy (np. osób cierpiących z powodu ataków padaczki lub osób z objawami ze spektrum autyzmu).

👶 Brak odporności u dziecka – jak przygotować dziecko do badania DNA?

Badania genetyczne noworodków i dzieci takie jak test WES wymagają jedynie próbki krwi lub wymazu z policzka pacjenta. Są one szybkie, proste i bezbolesne i nie wymagają specjalnych przygotowań. Na badanie można się umówić drogą telefoniczną, za pomocą poczty e-mail lub wypełniając prosty formularz online.

Jak przygotować dziecko do takiego badania DNA? Przed pobraniem próbki krwi wystarczy zadbać o to, by maluch był dobrze nawodniony, bycie na czczo nie jest wymagane. Jeśli próbka jest pobierana od małego dziecka, może być konieczne wkłucie w nietypowe miejsca (np. główkę), może być także konieczne przytrzymanie malucha. Procedura ta jest standardowa i żadna przeszkolona pielęgniarka nie powinna mieć z nią problemu.

👶 Brak odporności u dzieci a bezpieczeństwo szczepień – czy można szczepić dziecko, jeśli u malucha zdiagnozowano PNO?

Dzieci, u których zdiagnozowano PNO, wymagają szczególnej troski w kontekście planowania szczepień. Pierwotne niedobory odporności stanowią bowiem bezwzględne przeciwwskazania do szczepień żywych, takich jak szczepienie MMR, BCG czy szczepionka przeciwko ospie wietrznej [3]. W przypadku szczepionek martwych – są one bardzo ważne dla zdrowia dziecka. U osoby z PNO może być nawet konieczne, by takie szczepienie podawać w zwiększonej dawce. Tym bardziej istotne jest, by zdiagnozować uwarunkowane genetycznie defekty układu immunologicznego zawczasu. Taką szansę dają badania genetyczne u dzieci!

Zobacz też:

Badanie WES

Badanie FRAX

Słaba odporność – co robić?

Czy padaczka jest dziedziczna?

Źródła:

1. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. z o.o.
2. https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590
3. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien