Przeskocz do tre┼Ťci

Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô na czym polega? Co mo┼╝na dzi─Öki niemu zdiagnozowa─ç?

Badanie neurologiczne niemowlaka wykonuje si─Ö na podstawie skierowania od lekarza pediatry lub neonatologa. Ma ono na celu sprawdzi─ç, czy uk┼éad nerwowy malucha rozwija si─Ö prawid┼éowo. Wczesna diagnoza nieprawid┼éowo┼Ťci pozwala zareagowa─ç zawczasu i wprowadzi─ç leczenie, kt├│re zapewni dziecku normalny rozw├│j. Podczas badania neurologicznego niemowlaka lekarz mo┼╝e stwierdzi─ç, ┼╝e do zaburze┼ä przyczyni┼éy si─Ö zmiany w genach. Wtedy konieczna jest wizyta u lekarza pediatry genetyka. Specjalista poradzi wykona─ç badania genetyczne dziecka w kierunku schorze┼ä neurologicznych.

Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô na czym polega?
  2. Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô co mo┼╝na dzi─Öki niemu zdiagnozowa─ç?
  3. Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô kiedy jest niewystarczaj─ůce i trzeba wykona─ç badania genetyczne?
  4. Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô testy DNA w kierunku zaburze┼ä neurologicznych pozwol─ů sprawdzi─ç nawet bardzo ma┼ée i rzadkie zmiany w genach
  5. Badanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburze┼ä neurologicznych jest test WES

ԜŠBadanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô na czym polega?

Badanie neurologiczne niemowlaka zaczyna si─Ö od wywiadu z rodzicami dziecka. Bardzo wa┼╝ne jest, by poinformowa─ç lekarza o wszystkich badania niemowl─ůt po urodzeniuzaobserwowanych niepokoj─ůcych objawach, jakie wyst─ůpi┼éy u malucha. Istotna jest tak┼╝e informacja o schorzeniach neurologicznych oraz genetycznych, kt├│re wyst─ůpi┼éy w rodzinie ma┼éego pacjenta. Po rozmowie z rodzicami kolejny etap badanie to ocena stanu zdrowia i rozwoju dziecka. W tym celu wykonuje si─Ö badania fizykalne, takie jak np. pomiary czaszki. Je┼Ťli wynik pomiar├│w jest nieprawid┼éowy (np. dziecko ma zbyt du┼╝y obw├│d czaszki w por├│wnaniu z norm─ů), mo┼╝e to sugerowa─ç zaburzenia uwarunkowane genetycznie.

Badanie neurologiczne niemowlaka polega r├│wnie┼╝ na sprawdzeniu odruch├│w bezwarunkowych dziecka. Maluch jest uk┼éadany przez lekarza w r├│┼╝nych pozycjach, specjalista uderza tak┼╝e w jego niekt├│re cz─Ö┼Ťci cia┼éa ma┼éym m┼éoteczkiem. Badanie pozwala sprawdzi─ç, czy dziecko reaguje prawid┼éowo na bod┼║ce zewn─Ötrzne. Przyk┼éadowo, je┼Ťli po osi─ůgni─Öciu 2 lat u malucha wci─ů┼╝ mo┼╝na zaobserwowa─ç odruch Babi┼äskiego, mo┼╝e to ┼Ťwiadczy─ç o nieprawid┼éowo┼Ťciach w rozwoju. Odruchy okresu niemowl─Öcego powinny ust─ůpi─ç bowiem samoistnie wraz z wiekiem [1].

Inne badania, kt├│re mog─ů zosta─ç przeprowadzone podczas wizyty u lekarza neurologa to:

  • badanie radiologiczne czaszki;
  • badanie elektrofizjologiczne EEG;
  • badanie obrazowe (np. USG lub rezonans magnetyczny).

W zale┼╝no┼Ťci od zaobserwowanych objaw├│w i podejrze┼ä rodzice mog─ů otrzyma─ç od lekarza tak┼╝e wskazanie, by wykona─ç badania genetyczne.

ԜŠBadanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô co mo┼╝na dzi─Öki niemu zdiagnozowa─ç?

Badanie neurologiczne niemowlaka pozwala zdiagnozowa─ç takie nieprawid┼éowo┼Ťci, jak:badanie neurologiczne niemowlaka

  • powik┼éania po ci─ů┼╝y oraz uszkodzenia oko┼éoporodowe (np. niedotlenienie lub nast─Öpstwa infekcji przebytych w trakcie ci─ů┼╝y);
  • m├│zgowe pora┼╝enie dzieci─Öce wynikaj─ůce z nieprawid┼éowo┼Ťci w rozwoju, do kt├│rych dosz┼éo na etapie zarodkowym;
  • padaczka wczesnodzieci─Öca (w tym tak┼╝e padaczka genetyczna, jednak do pewnej diagnozy konieczna jest diagnoza genetyczna);
  • zaburzenia wrodzone ÔÇô badanie neurologiczne niemowlaka przeprowadzone w oparciu o wynik testu DNA jest w stanie wskaza─ç na konkretn─ů chorob─Ö genetyczn─ů.

ԜŠBadanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô kiedy jest niewystarczaj─ůce i trzeba wykona─ç badania genetyczne?

Badanie neurologiczne niemowlaka obrazowe, radiologiczne lub elektrofizjologiczne cz─Östo nie wystarcza, by postawi─ç pewn─ů diagnoz─Ö choroby. Je┼Ťli przyczyna zaburze┼ä le┼╝y w genach, do jej zidentyfikowania konieczne s─ů badania genetyczne. Testy DNA wykonuje si─Ö w szczeg├│lno┼Ťci, gdy podobne objawy wyst─ůpi┼éy w rodzinie lub wcze┼Ťniej, w poprzedniej ci─ů┼╝y.badania noworodk├│w po porodzie

Poniewa┼╝ choroby genetyczne mog─ů dawa─ç niejednoznaczne objawy, dla lekarza istotna jest informacja o wszystkich nietypowych symptomach zaobserwowanych u maluszka. Wa┼╝ne b─Öd─ů zar├│wno objawy neurologiczne (np. drgawki), jak i dolegliwo┼Ťci gastryczne (cz─Öste kolki i biegunki lub te┼╝ trudno┼Ťci w karmieniu). Warto wykona─ç testy DNA tak┼╝e w sytuacji, gdy dziecko posiada nietypowe rysy twarzy lub jego budowa cia┼éa odbiega od normy.

ԜŠBadanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô testy DNA w kierunku zaburze┼ä neurologicznych pozwol─ů sprawdzi─ç nawet bardzo ma┼ée i rzadkie zmiany w genach

Genetyczne badania neurologiczne niemowlaka s─ů wa┼╝ne, poniewa┼╝ dzi─Öki wynikowi testu DNA mo┼╝na postawi─ç bardzo szybko pewn─ů diagnoz─Ö genetyczn─ů. Co za tym idzie? Mo┼╝liwo┼Ť─ç unikni─Öcia ┼Ťlepego b┼é─ůdzenia ÔÇô lekarz mo┼╝e zaproponowa─ç ju┼╝ od pierwszych miesi─Öcy ┼╝ycia malucha odpowiednie leczenie, kt├│re wspomo┼╝e jego rozw├│j.

W przypadku zaburze┼ä o pod┼éo┼╝u genetycznym jeszcze kilka lat temu ka┼╝dy chory by┼é skazany na tzw. odysej─Ö diagnostyczn─ů. Niestety nie by┼éo jeszcze odpowiednio nowoczesnych i skutecznych narz─Ödzi, by wykry─ç schorzenia, w zwi─ůzku z czym rodzice oraz maluch byli nara┼╝eni na niepotrzebny stres i koszty. Dzi┼Ť jednak sytuacja wygl─ůda zupe┼énie inaczej. Dost─Öpne testy genetyczne korzystaj─ůce z technologii NGS pozwalaj─ů szybko wykry─ç niekorzystne zmiany w genach i zdiagnozowa─ç zaburzenie. Po ich wykonaniu mo┼╝na od razu zacz─ů─ç przeciwdzia┼éa─ç chorobie. W wielu przypadkach oznacza to nie tylko uratowanie rozwoju dziecka, ale i nawet jego ┼╝ycia.

ԜŠBadanie neurologiczne niemowlaka ÔÇô najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburze┼ä neurologicznych jest test WES

Spo┼Ťr├│d genetycznych bada┼ä neurologicznych niemowlaka najdok┼éadniejszym i najszerszym testem DNA jest badanie WES. Badanie eksomowe pozwala sprawdzi─ç dok┼éadnie wszystkie geny dziecka. Z pomoc─ů testu WES mo┼╝na zidentyfikowa─ç zar├│wno mutacje punktowe w genach, jak i mikrodelecje oraz mikroduplikacje w obr─Öbie chromosom├│w.badanie neurologiczne niemowlaka

Tym samym można wykryć ważne przyczyny schorzeń neurologicznych, takie jak np.:

  • choroby metaboliczne ÔÇô wrodzone zaburzenia metabolizmu mog─ů dawa─ç r├│┼╝ne objawy neurologiczne, np. objawy ze spektrum autyzmu [2] lub napady padaczki [3];
  • stwardnienie guzowate ÔÇô u wi─Ökszo┼Ťci chorych ze stwardnieniem guzowatym pojawiaj─ů si─Ö napady padaczkowe, kt├│re, nieleczone, sprzyjaj─ů wyst─ůpieniu op├│┼║nienia rozwoju umys┼éowego [4];
  • zesp├│┼é Dravet ÔÇô zaburzenie powoduje narastaj─ůce problemy z rozwojem dziecka, w tym mi─Ödzy innymi przyczynia si─Ö do napad├│w padaczkowych oraz stanowi jedn─ů z wa┼╝nych przyczyn autyzmu [5];
  • zesp├│┼é Retta ÔÇô wskutek mutacji genu MECP2 u chorego mog─ů wyst─ůpi─ç niepokoj─ůce objawy ze strony uk┼éadu nerwowego, np. napady drgawkowe [6].

Wi─Öcej informacji

Masz pytania odno┼Ťnie bada┼ä neurologicznych dla dziecka?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/prawidlowyrozwoj/rozwojfizyczny/57402,odruchy-wczesnego-okresu-niemowlecego
  2. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
  3. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
  4. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1217
  5. http://www.dravet.pl/
  6. Midro A. T., 2010. Zesp├│┼é Retta ÔÇô post─Öpy bada┼ä nad patogenez─ů. Neurologia Dzieci─Öca Vol. 19, 38.

Dodaj komentarz

Tw├│j adres email nie zostanie opublikowany.