Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy? Czy można zatrzymać rozwój choroby?
Autyzm to zaburzenie ogólnorozwojowe, które ujawnia się u dziecka zazwyczaj przed ukończeniem 3 roku życia. Charakterystyczne dla autyzmu objawy to brak kontaktu z otoczeniem, regres mowy oraz niechęć do zabawy z rówieśnikami. Jak wygląda leczenie autyzmu u dzieci? To, czy będzie można wprowadzić skuteczne metody leczenia autyzmu, zależy tak naprawdę od przyczyny zaburzeń. Dopiero gdy je poznamy, dowiemy się, jak leczyć autyzm dziecięcy.
Autyzm – leczenie autyzmu u dzieci – to warto wiedzieć:
- Leczenie autyzmu u dzieci jest uzależnione od przyczyny zaburzeń
- Autyzm – jak leczyć autyzm dziecięcy? Ważna jest pełna diagnostyka
- Autyzm – leczenie autyzmu w przypadku chorób metabolicznych nie jest trudne, opiera się głównie na modyfikacji diety
- Autyzm – leczenie – metody leczenia autyzmu mogą być skuteczne, liczy się prawidłowa diagnoza i szybka reakcja.
- Metody leczenia autyzmu – jakie badania genetyczne wykonać u dziecka, by możliwe było leczenie autyzmu?
▶ Leczenie autyzmu u dzieci jest uzależnione od przyczyny zaburzeń
Autyzm to nie choroba, a objaw. Aby więc możliwe było leczenie autyzmu u dzieci, konieczne jest poznanie przyczyny leżącej u podstaw zaburzeń autystycznych. W tym celu, u dziecka z objawami autyzmu wykonuje się różnorodne badania – od logopedycznych, przez neurologiczne, do psychiatrycznych.
Specjalistyczne testy na autyzm mają na celu ocenić rozwój intelektualny, rozwój fizyczny oraz rozwój emocjonalny dziecka, dzięki nim można wykryć także uszkodzenia mózgu i układu nerwowego, które mogły się przyczynić do wywołania objawów ze spektrum autyzmu. Wyniki takich badań są ważne, jednak często nie są one w stanie udzielić odpowiedzi na pytanie, co spowodowało autyzm, ani też jak powinno wyglądać leczenie autyzmu u dzieci. Z tego też powodu, jeśli zaobserwowaliśmy u dziecka objawy autystyczne, warto wdrożyć dodatkowe postępowanie.
▶ Autyzm – jak leczyć autyzm dziecięcy? Ważna jest pełna diagnostyka
Jak leczyć autyzm dziecięcy? Autyzm to zaburzenie ogólnorozwojowe, konieczna więc jest pełna diagnostyka. Najczęściej diagnozę autyzmu stawia zespół specjalistów w składzie: psycholog, psychiatra, neurolog. Ponieważ jednak u przynajmniej 35% dzieci z objawami autyzmu przyczyna zaburzeń może leżeć w genach, poza konsultacją psychologiczną, psychiatryczną i neurologiczną ważna jest także konsultacja z genetykiem [1].
Nieprawidłowości w genach mogą powodować uszkodzenia układu nerwowego i tym samym, wywoływać autyzm u dziecka. Z tego też powodu, by sprawdzić, czy przyczyną autyzmu nie są wadliwe geny, najnowsze rekomendacje wskazują na konieczność wykonania badań genetycznych.
Współczesna medycyna zna już 40 miejsc w obrębie chromosomów, w których znajdują się geny związane z autyzmem, a także ponad 100 genów, w których zmiany mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu [2]. Wśród genetycznych przyczyn autyzmu u dziecka wymienia się między innymi choroby metaboliczne. W publikacji Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny [3] możemy nawet przeczytać, że „pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno każdorazowo nasunąć podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu”.
Wrodzone zaburzenia metaboliczne powodują, że organizm nie potrafi produkować enzymów odpowiedzialnych za prawidłowe przyswajanie i wydalanie dostarczanych z pokarmem substancji lub też produkuje ich zbyt mało, by przemiany metaboliczne mogły przebiegać prawidłowo.
U osoby z wrodzonym zaburzeniem metabolizmu w organizmie dochodzi do nagromadzenia szkodliwych substancji w komórkach i tkankach. Takie składowane w nadmiarze toksyny mogą doprowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym, w tym także układu nerwowego i mózgu. Choroby te często nie dają objawów od razu, wywołane przez nie uszkodzenia nie zawsze też są widoczne w badaniach obrazowych, takich jak tomografia, elektroencefalografia czy rezonans magnetyczny – dziecko może się urodzić pozornie zdrowe, a tymczasem może ono posiadać zapisaną w genach tykającą bombę. Aby zatrzymać rozwój choroby metabolicznej, kluczowa jest poprawna, oparta o badania DNA, diagnostyka, a następnie odpowiednie, ukierunkowane leczenie. Badania metaboliczne autyzmu są więc bardzo ważne.
▶ Autyzm – leczenie autyzmu w przypadku chorób metabolicznych nie jest trudne, opiera się głównie na modyfikacji diety
W przypadku chorób metabolicznych leczenie autyzmu opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej dla chorego, bezpiecznej diety. Leczenie autyzmu spowodowanego chorobą metaboliczną zależy od typu danej choroby. Czasem wymaga ono dodatkowej suplementacji, innym razem konieczne jest wykluczenie z diety niektórych substancji.
▶ Autyzm – leczenie – metody leczenia autyzmu mogą być skuteczne, liczy się prawidłowa diagnoza i szybka reakcja
Metody leczenia autyzmu mogą być skuteczne, warunkiem jest jednak prawidłowa, postawiona zawczasu diagnoza, która, aby była pewna, powinna zostać poparta badaniem genetycznym dziecka. Jeśli choroba metaboliczna zostanie wykryta na wczesnym etapie życia, można jeszcze zahamować rozwój choroby metabolicznej i uniknąć jej powikłań w postaci uszkodzeń układu nerwowego i mózgu. Tym samym możliwe jest leczenie autyzmu u dzieci.
Trafna diagnoza jest ważna także w kontekście innych narządów, do których uszkodzeń może doprowadzić choroba metaboliczna, np. wątroby. Zakres możliwych objawów chorób metabolicznych jest bowiem bardzo szeroki, od zaburzeń psychicznych i objawów ze spektrum autyzmu [4], przez dolegliwości gastryczne, do upośledzonego rozwoju fizycznego.
▶ Metody leczenia autyzmu – jakie badania genetyczne wykonać u dziecka, by możliwe było leczenie autyzmu?
Badania genetyczne noworodków i dzieci, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy i leczenie autyzmu u dzieci to:
- badanie FRAX – test DNA w kierunku jednej z przyczyn autyzmu – Zespołu łamliwego chromosomu X,
- badanie mikromacierzy – analiza kariotypu pod kątem nieprawidłowości w obrazie chromosomów,
- panele autystyczne – badanie 227 genów związanych z autyzmem,
- test WES – to najszersze i najdokładniejsze spośród badań DNA typu NGS, analizujące aż 23 000 genów.
Zobacz też:
Badania przesiewowe noworodków powtórne
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Źródła:
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Betancur C., 2011. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research; 1380: 42–77.
- Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.
- Sykut-Cegielska J., 2016. Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu. Psychiatria po Dyplomie; 2.
