Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci
Zaburzenia rozwoju u dzieci mogą przyjmować różne formy. Często są one poprawnie diagnozowane, dopiero gdy pojawią się bardzo ciężkie powikłania. Aby uniknąć takiej sytuacji, należy wykonać dziecku badania genetyczne, które sprawdzą, czy w jego genach nie ma nieprawidłowości. Warto zapoznać się z informacjami na ich temat, aby w przypadku choroby móc pomóc dziecku jak najwcześniej.
- Czym są całościowe zaburzenia rozwojowe?
- Diagnoza całościowych zaburzeń rozwoju u dzieci
- Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci- badania genetyczne
- Całościowe zaburzenia rozwoju- leczenie
Czym są całościowe zaburzenia rozwojowe?
Całościowe zaburzenia rozwojowe dotykają wielu sfer funkcjonowania dziecka- funkcji motorycznych, zdolności poznawczych, emocji, percepcji, języka oraz komunikacji. Boryka się z nimi 5 na 10 000 dzieci. Przyczyny całościowych zaburzeń rozwoju nie są znane. Zdiagnozowanie zaburzenia na wczesnym etapie i wdrożenie odpowiedniego leczenia pomogą zminimalizować trudności, z którymi mierzy się dziecko. Do całościowych zaburzeń rozwojowych należą takie choroby jak:
- Autyzm wczesnodziecięcy
- Zespół Aspargera
- Zespół Hellera
- Zespół Retta
- Inne rozległe zaburzenia rozwoju
Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci charakteryzują się najczęściej trudnościami w komunikacji np. w rozumieniu słów, słabością fizyczną, nieumiejętnością naśladowania innych, nietypowym użytkowaniem zabawek, powtarzaniem określonych czynności oraz niechęcią do zmian. Wymienione symptomy mogą mieć różne stopnie nasilenia, które są zależne od sytuacji, w której znalazło się dziecko. Objawy mogą wystąpić na każdym etapie życia dziecka, ale najczęściej występują przed ukończeniem 3 roku życia. Niepokojące symptomy będzie rodzicom najprościej zauważyć, gdy poobserwują dziecko w towarzystwie jego rówieśników.
Diagnoza całościowych zaburzeń rozwoju u dzieci
Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci wymagają szybkiej diagnozy. Tylko dzięki niej będzie można zminimalizować trudności dziecka. Większość
dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi jest diagnozowana przed ukończeniem 3 roku życia. Diagnozę najczęściej stawia psycholog lub psychiatra po obserwacji dziecka oraz obszernym wywiadzie z rodzicami. Wymienieni specjaliści poradzą także rodzicom, jak powinni postępować z dzieckiem.
W trakcie procesu diagnostycznego warto pamiętać o tym, że całościowe zaburzenia rozwoju mogą być tylko początkiem innych zaburzeń np. schizofrenii, ADHD czy zaburzeń napięcia mięśniowego. Jeśli więc całościowe zaburzenie rozwoju u dziecka zostanie zdiagnozowane wcześniej, to możliwe będzie zahamowanie jego następstw.
Całościowe zaburzenia rozwoju u dzieci- badania genetyczne
Podczas diagnozowania zaleca się wykonanie dziecku badań genetycznych, które mogą potwierdzić diagnozę. Jednym z zalecanych testów genetycznych jest kariotyp molekularny (mikromacierze). Umożliwia ono szczegółową ocenę chromosomów i zmian submikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia. Próbkę do kariotypu molekularnego pobiera się z krwi obwodowej.
Zalecane są także badania genetyczne, które wykorzystują technologię NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) (m.in. badania panelowe NGS). Dzięki niej można poznać dokładnie budowę każdego genu i wykryć w niej potencjalne nieprawidłowości. Badania z wykorzystaniem technologii NGS
są najnowocześniejsze i najdokładniejsze. Możemy zdecydować się na panel NGS, w którym analizie poddaje się określone geny pod kątem nieprawidłowości lub wybrać kompleksowe badanie (test WES lub WES premium).
W badaniu kompleksowym WES analizie poddaje się 23 000 genów. Sprawdza się w nim eksony pod względem nieprawidłowości. Odpowiadają one za 89% chorób o podłożu genetycznym. W jego rozszerzonej wersji- badaniu WES premium sprawdza się także wszystkie dobrze poznane przez genetykę introny, które odpowiadają za 11% chorób o podłożu genetycznym. Analizie nie są poddawane wszystkie introny, ponieważ mogłoby to przyczynić się do błędnych diagnoz i paniki pacjentów. Badanie WES premium daje nam także możliwość sprawdzenia, czy jesteśmy wrażliwi na konkretne leki. Analizie poddaje się 89 substancji, które są obecne w 550 lekach. Oba badania WES można wykonać z dwóch próbek- próbki pobranej z krwi lub z wymazu z policzka. Badania te są więc bezbolesne i mało inwazyjne. W raporcie z obu testów WES znajdziemy również informacje o zmianach w naszych genach które, póki co nie powodują żadnych objawów. Badanie WES i WES premium wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ ich wynik jest niezmienny. Raport z badania można otrzymać po 6-7 tygodniach.
Całościowe zaburzenia rozwoju- leczenie
Forma leczenie całościowych zaburzeń rozwoju jest indywidualnie dobierana do potrzeb małego pacjenta. Jest ona zależna przede wszystkim od głębokości i rodzaju zaburzenia, ale bierze się także pod uwagę wiek pacjenta, stan zdrowia, sytuację rodzinną oraz historię medyczną. Ważne jest także zwrócenie uwagi na tolerancję oraz podatność dziecka na określone leki oraz działania terapeutyczne. Dzieci z całościowymi zaburzeniami rozwoju najczęściej poddaje się indywidualnej psychoterapii, terapii grupowej, terapii logopedycznej. Z kolei ich rodzice są edukowani na temat postępowania z dzieckiem z całościowymi zaburzeniami rozwojowymi.
Zobacz też:
