Epilepsja u dzieci – przyczyny epilepsji mogą być inne dla każdego pacjenta

Przyczyny epilepsji mogą być inne dla każdego pacjenta. U jednego dziecka za ataki będą odpowiadać zaburzenia metaboliczne, inne będzie cierpiało na napady padaczki z powodu okołoporodowych uszkodzeń układu nerwowego. Ponieważ u aż 60% pacjentów z padaczką przyczyny epilepsji stanowią zmiany w genach, wielu rodziców decyduje się na wykonanie u malucha badań genetycznych. I słusznie!

Epilepsja u dzieci – przyczyny – najważniejsze informacje

1. Epilepsja – przyczyny – co może wywoływać ataki? Dlaczego tak ważne jest, by ustalić przyczyny epilepsji?
2. Przyczyny epilepsji warto poszukać w genach
3. Epilepsja u dzieci – przyczyny – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy choroba wynika z niekorzystnych zmian w genach?
4. Epilepsja u dzieci – przyczyny – czy wynik badania DNA jest pewny?
5. Epilepsja – przyczyny epilepsji – jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

⚡ Epilepsja – przyczyny – co może wywoływać ataki? Dlaczego tak ważne jest, by ustalić przyczyny epilepsji?

Przyczyny epilepsji u każdego pacjenta mogą być zupełnie inne. Za ataki padaczki może odpowiadać:

• choroba genetyczna – znane przyczyny epilepsji to np. wrodzone choroby metaboliczne lub stwardnienie guzowate;
• choroba nowotworowa – np. nowotwór mózgu;
• czynniki ciążowe i okołoporodowe, wskutek których doszło do uszkodzenia układu nerwowego;
• powypadkowe uszkodzenia mózgu.

Osoba, która choruje na padaczkę, może miewać ataki epilepsji w różnych odstępach czasowych. Do napadu drgawek i utraty świadomości może dojść w trakcie prowadzenia samochodu lub pod wpływem czynników takich jak mrugające światła. Aby podnieść jakość życia chorego i zminimalizować ryzyko niebezpiecznych sytuacji, konieczne jest ustalenie przyczyny epilepsji. Dopiero gdy zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, będzie można wdrożyć odpowiednie leczenie i pomóc osobie z padaczką.

Jak leczona jest epilepsja u dzieci? Przyczyny zaburzeń można odkryć dzięki specjalistycznym badaniom, takim jak badania neurologiczne, badania obrazowe oraz badania genetyczne. To właśnie od nich zależy rodzaj leczenia. Jeśli przyczyny epilepsji to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, u chorego wdraża się specjalną dietę i w ten sposób załagadza nieprzyjemne objawy. Jeśli jednak to nie choroba metaboliczna a np. zespół Dravet doprowadził do wystąpienia ataków, konieczne jest leczenie farmaceutyczne. Wtedy bardzo istotny jest dobór odpowiednich leków.

⚡ Przyczyny epilepsji warto poszukać w genach

Badania naukowe wokół przyczyn epilepsji dowodzą, że u większości pacjentów z padaczką za ataki odpowiadają czynniki genetyczne [1]. Dlatego też u każdego chorego warto wykonać test DNA. W szczególności badania DNA są zalecane, gdy lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji pacjenta do żadnego z klasycznych zespołów padaczkowych.

Badanie genetyczne warto wybrać w sytuacji, gdy podawane pacjentowi leki przeciwpadaczkowe nie są skuteczne i napady epilepsji mioklonicznej postępują. Na test DNA decydują się również rodzice dzieci, które poza atakami epilepsji mają także inne objawy (padaczka może towarzyszyć np. objawom ze spektrum autyzmu [2]).

Test DNA warto wykonać zarówno u osób, u których w rodzinie wykryto padaczkę, jak i u pacjentów, w których rodzinie nie było takich zaburzeń. Nie wszystkie choroby genetyczne są bowiem dziedziczne. Niektóre ze schorzeń wywołujących ataki padaczki mogą powstawać w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia. Dobrym przykładem jest zespół Dravet – mimo że jest to choroba genetyczna, która ma tło dziedziczne, w większości przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu [3].

⚡ Epilepsja u dzieci – przyczyny – jakie badania wykonać, by sprawdzić, czy choroba wynika z niekorzystnych zmian w genach?

Jakie badania wykonać, gdy u dziecka jest podejrzewana epilepsja? Przyczyny choroby pomogą odkryć nowoczesne panele padaczkowe NGS. Są to badania DNA, które polegają na analizie ponad setki wybranych genów, które są ściśle związane z padaczką. Wykonywane technologią NGS testy DNA potrafią wykryć między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

• dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE);
• stwardnienie guzowate;
• zespół Dravet.

Inna możliwość, na którą decydują się rodzice, którzy chcą poznać przyczyny epilepsji u dziecka to badanie genetyczne WES. Jest to najszersze i najdokładniejsze badanie dostępne na rynku. Test WES potrafi wykryć nawet bardzo rzadkie zmiany w genach, które doprowadziły do zaburzeń. Za pomocą badania można zidentyfikować wszystkie znane medycynie wrodzone choroby metaboliczne, a także inne genetyczne przyczyny padaczki i autyzmu, np. zespół Dravet lub zespół Cri du Chat. Test pozwala także sprawdzić przyczyny innych niepokojących objawów oraz uzyskać informacje na temat genetycznych predyspozycji do nowotworów, chorób serca i wielu innych zaburzeń.

⚡ Epilepsja u dzieci – przyczyny – czy wynik badania DNA jest pewny?

Skąd wiadomo, że wynik badania genetycznego w kierunku przyczyn epilepsji jest pewny? Badania genetyczne dzieci pozwalają stwierdzić jednoznacznie, czy w danym genie lub chromosomie występują nieprawidłowości warunkujące daną chorobę. Nie dość, że ich wynik jest pewny i ważny na całe życie (nasze geny są niezmienne), to jeszcze często stanowią one jedyną skuteczną metodę diagnostyki. W przypadku chorób genetycznych trzeba sprawdzić źródło choroby, czyli wadliwe geny. Badania biochemiczne, obrazowe lub też neurologiczne nie są w stanie wskazać takich nieprawidłowości z całkowitą pewnością.

Wybierając test DNA, warto zwrócić uwagę na renomę laboratorium genetycznego, a także stosowane w placówce metody analizy. Jedną z najnowszych i najdokładniejszych technik jest NGS (Next-Gen Sequencing). Testy DNA mogą być także dodatkowo potwierdzane metodą Sangera. Taka analiza będzie niezwykle precyzyjna i wiarygodna. Istotny jest także zakres badanych chorób – im jest on szerszy, tym większe są szanse na to, że uda się poprawnie zdiagnozować daną chorobę.

⚡ Epilepsja – przyczyny epilepsji – jak przygotować dziecko do badania genetycznego?

Jak przygotować dziecko do badania DNA w kierunku przyczyn epilepsji? Test DNA jest wykonywany raz w ciągu życia, a jego wynik nie jest zależny ani od obecnego stanu zdrowia pacjenta, ani od tego, czy jest on na czczo, czy nie. Jeśli próbkę do badania stanowi krew żylna, wystarczy zadbać o to, by maluch był dobrze nawodniony przed pobraniem krwi. W sytuacji, gdy natomiast badanie jest wykonywane na podstawie wymazu z jamy ustnej, na godzinę lub dwie przed badaniem nie należy jeść ani pić.

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. https://podyplomie.pl/medical-tribune/23893,zaburzenia-neurologiczne-w-autyzmie
3. https://badamydzieci.pl/czym-jest-test-nova/opis-badanych-chorob/zespol-dravet/