Czym jest zespół Retta i z czym to schorzenie się wiąże?
Zespół Retta to neurorozwojowa choroba. Jest ona wywołana czynnikami genetycznymi. Wynika ona z uszkodzenia genu, który mieści się na chromosomie X, czyli chromosomie żeńskim. Z chorobą najczęściej borykają się dziewczynki, ale zdarza się pojawienie zespołu Retta u chłopców. Skutkiem tego schorzenia u chłopców najczęściej jest śmierć. U dziewczynek raczej nie kończy się ona w tak poważny sposób. Konsekwencją zespołu Retta jest niepełnosprawność w różnym stopniu oraz utrudniony kontakt z otoczeniem. Często też objawem zespołu Retta jest utrata mowy i zdolności manualnych. Dzięki tym dwóm objawom chore na zespół Retta dzieci są nazywane milczącymi aniołami. Choroba daje o sobie znać najczęściej w kilku pierwszych miesiącach życia. Zdarza się jednak, że jej objawy są trudne do zauważenia lub jest ona bezobjawowa. Do tej pory lek na tę chorobę nie został stworzony, ale istnieją różnorodne formy terapii, które mogą pomóc w rozwoju dziecka.
Przyczyny zespołu Retta
Najczęstszą przyczyną zespołu Retta jest mutacja w genie MECP2, której skutkiem jest nieprawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, kostnego oraz pokarmowego. Gen ten jest odpowiedzialny za kodowanie białka podczas procesu przepisywania informacji zawartej w DNA. Białko to jest ważnym składnikiem tkanek występujących w wielu narządach np. wątrobie. Jego rola jest więc bardzo istotna. Konsekwencją mutacji w genie MECP2 jest całkowita albo częściowa utrata funkcji tego białka. Brak tego białka powoduje również zmiany w mózgu, a przez to zmiany neurologiczne. Chorobą obarczone są najczęściej dziewczynki, ponieważ gen MECP2 leży na chromosomie żeńskim (chromosomie X).
Objawy zespołu Retta
Zespół Retta daje różne objawy w poszczególnych fazach choroby:
Faza 1- wczesnego rozwoju (6-18 miesięcy)
W pierwszej fazie choroby objawy często są niezauważalne. Bardzo często umykają one rodzicom. Problem ten pojawia się najczęściej, gdy jest to
pierwsze dziecko rodziców i nie mogą oni porównać, czy rozwój malucha odbiega od rozwoju jego starszego rodzeństwa. Dzieci z zespołem Retta są bardzo spokojne, nieczęsto płaczą oraz dużo śpią. Są one określane jako bardzo grzeczne dzieci. Mimo że rodzicom wydaje się, że coś jest nie w porządku, to wmawiają sobie, że ich pociecha jest zwyczajnie grzeczna i ma spokojny charakter. W fazie wczesnego rozwoju ruchy dziecka są dość ograniczone. Występuje również spowolnienie przyrostu i mniejszy kontakt wzorkowy. Zainteresowanie zabawkami jest ograniczone. Nie występują charakterystyczne dla danego okresu rozwoju czynności np. siadanie czy raczkowanie. Rodzice nie powinni wmawiać sobie, że mają po prostu grzeczne dziecko. Zamiast tego wszystkie niepokojące objawy powinni skonsultować z lekarzem, który zleci badania genetyczne dziecka i postawi właściwą diagnozę lub potwierdzi, że mamy po prostu grzecznego malucha. Bardzo ważne, jest szybkie postawienie diagnozy, dlatego nie należy zwlekać z wizytą u specjalisty.
Faza 2- szybkiego regresu (wczesne dzieciństwo)
Zaburzenie Retta w okresie wczesnego dzieciństwa objawia się utratą umiejętności, które dziecko już wcześniej nabyło i utrwaliło. Problematyczne mogą okazać się nawet bardzo prozaiczne czynności np. mówienie albo chodzenie. Zaniepokoić rodziców mogą także dziwne ruchy rąk dziecka- wykręcanie czy wkładanie ich do buzi. Wynika to z tego, że dziecko nie ma kontroli nad rękami i nie potrafi powstrzymać tych ruchów. W tej fazie zespół Retta objawia się również zaburzeniami snu i nieuzasadnionymi emocjami (najczęściej śmiechem i płaczem). Dziecko jest często nadpobudliwe i zirytowane. Występują problemy z porozumieniem z innymi ludźmi. Pojawić mogą się również napady drgawkowe. Są to już objawy trudne do przeoczenia. Należy je jak najszybciej konsultować z lekarzem.
Faza 3 (wiek przedszkolny i szkolny)
W fazie 3 stan dziecka się poprawia. Kontakty międzyludzkie stają się dla niego prostsze. Nasilają się jednak problemy motoryczne (ruchowe)-
napięcie mięśniowe jest zaburzone, pojawiają się wstrząsy ciała i drżenie mięśniowe. Pojawia się skolioza, przy której czasem jest potrzebna interwencja operacyjna. U dziewczynek pojawiają się także deformacje stóp i kostek. Faza 3 może trwać do 25 roku życia.
Faza 4- stabilizacji (dorosłość)
W fazie 4 zespół Retta objawia się głównie pogorszeniem sprawności ruchowej. Jeśli problemy z chodzeniem nie występowały do tej pory, to pojawiają się w okresie dorosłości. Jest to konsekwencją ciągle postępującej skoliozy lub dystonii. Pojawiają się również problemy z czuciem w rękach- może ono się zmniejszyć. Występuje za to poprawa w utrzymywaniu kontaktu wzrokowego. Zmniejsza się również częstość występowania napadów drgawkowym, a w niektórych przypadkach ustępują one całkowicie.
Leczenie zespołu Retta
Podstawowym krokiem leczenia jest wczesna, prawidłowo postawiona diagnoza. Najważniejszym narzędziem diagnostycznym przy podejrzeniu zaburzenia Retta jest badanie genetyczne oraz okresowe badania dziecka w celu określenia, czy jego rozwój psychoruchowy jest prawidłowy. Bardzo ważne jest regularne powtarzanie badań, ponieważ należy ocenić, jak rozwija się dziecko oraz jak zmienia się jego sprawność i aktywność. Zespół Retta jest nieuleczalnym schorzeniem. Nie istnieje farmakoterapia, która pozwoliłaby na pozbycie się tej choroby. Jedyną formą leczenia jest ciągła rehabilitacja dziecka. Dzięki niej choroba może nie postępować tak szybko- objawy będą opóźnione. Leczenie farmakologiczne stosuje się tylko w przypadku pacjentów, u których występują napady drgawkowe lub problemy z napięciem mięśniowym. Badania nad lekiem na zespół Retta ciągle trwają, ale na razie są bezskuteczne.
Badania na zaburzenie Retta
W przypadku podejrzenia zespołu Retta przeprowadza się badania genetyczne, które mają na celu zbadanie sekwencji kodującego genu MECP2. Tylko tego typu badanie może pomóc w zdiagnozowaniu tego schorzenia, ponieważ ma ono podłoże genetyczne. Jednym z takich badań jest badanie WES lub jego rozszerzona wersja- badanie WES premium. Badanie to bada każdy gen w naszym organizmie. Wykonanie tego testu pozwoli na stworzenie
naszego profilu genetycznego, który jest niezmienny. Badanie to oprócz Zespołu Retta sprawdza, czy nie występują u nas inne schorzenia o podłożu genetycznym. Daje ono niepowtarzalną szansę na pełną diagnozę genetyczną. Test WES można przeprowadzić za pomocą próbki z krwi lub za pomocą wymazu z policzka. Jeśli zdecydujemy się na drugą opcję, to próbkę możemy pobrać sami w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego i odesłać ją kurierem. Na wyniki badania czeka się od 7 do 10 tygodni.
Badania genetyczne są niezwykle istotne, ale najbardziej kluczowy jest moment postawienia diagnozy. Musi ona być postawiona jak najwcześniej. Wszystkie objawy, które nas niepokoją, warto więc skonsultować z lekarzem specjalistą. Lepiej być przewrażliwionym rodzicem niż przegapić objawy choroby, a wczesne jej wykrycie pozwoli na szybkie rozpoczęcie rehabilitacji oraz terapii. Jeśli farmakoterapia okaże się konieczna, to również lepiej będzie zacząć ją jak najwcześniej.
Zobacz też:
