Słaba odporność u dziecka – z czym może być związana? Czy jest niebezpieczna?

Słaba odporność organizmu sprawia, że dziecko może chorować częściej niż rówieśnicy, ciężej także znosi infekcje, nawet te najmniejsze. Mimo ogromnego rozwoju medycyny, świadomość istnienia pierwotnych niedoborów odporności wciąż jest niska. Tymczasem  to właśnie te uwarunkowane genetycznie choroby mogą wywołać bardzo słabą odporność u dziecka. Ponieważ nieleczony pierwotny niedobór odporności może zagrażać zdrowiu, a nawet życiu małego pacjenta, warto wcześnie diagnozować tego typu choroby.

Bardzo słaba odporność u dziecka – z tego artykułu dowiesz się, że:

1. Słaba odporność u dziecka nie zawsze wynika ze styczności dziecka z innymi chorymi dziećmi
2. Istnieje kilka oznak świadczących o tym, że bardzo słaba odporność dziecka wynika z pierwotnego niedoboru odporności
3. Konsekwencje nieleczonego wrodzonego niedoboru, w tym słaba odporność organizmu mogą być poważne
4. Słaba odporność organizmu może być diagnozowana za pomocą badań genetycznych, a następnie – leczona

👉 Słaba odporność u dziecka nie zawsze wynika ze styczności dziecka z innymi chorymi dziećmi

Dziecko ciągle choruje? Rodzice często myślą, że słaba odporność u dziecka wynika z faktu, że zaczęło ono chodzić do przedszkola lub szkoły. Tymczasem  bardzo słaba odporność dziecka może wynikać z uwarunkowanej genetycznie choroby – pierwotnych niedoborów odporności. Pierwotne niedobory odporności, inaczej też zwane wrodzonymi niedoborami odporności lub PNO to grupa około 300 chorób o podłożu genetycznym, które zaburzają funkcjonowanie układu immunologicznego. W ich wyniku organizm może produkować zbyt mało przeciwciał lub nawet nie produkować ich wcale i tym samym – nie radzić sobie nawet z najprostszymi infekcjami.

👉 Istnieje kilka oznak świadczących o tym, że bardzo słaba odporność dziecka wynika z pierwotnego niedoboru odporności

Jak sprawdzić, czy bardzo słaba odporność u dziecka wynika z PNO?

Objawy, które powinny zasugerować rodzicom, że ich dziecko ma pierwotny niedobór odporności to:

• częste biegunki z utratą masy ciała,
• konieczność stosowania przez długi czas antybiotyków dożylnych,
• nawracające zakażenia wirusowe,
• przewlekłe i nawracające głębokie ropnie skórne oraz narządów,
• przewlekłe pleśniawki lub grzybica skóry,
• PNO w wywiadzie rodzinnym,
• zakażenia prątkami atypowymi,
• zapalenie płuc – przynajmniej jedno w ciągu roku,
• zapalenie uszu – przynajmniej 2 razy w ciągu roku,
• zapalenie zatok – przynajmniej 2 razy w ciągu roku.

Obserwacja przynajmniej 2 z wyżej wymienionych symptomów powinna stanowić dla lekarza przesłankę, że dziecko choruje na pierwotny niedobór odporności.

👉 Konsekwencje nieleczonego wrodzonego niedoboru, w tym słaba odporność organizmu mogą być poważne

Czy uwarunkowana genetycznie słaba odporność organizmu to duży problem? Zdecydowanie tak! Wśród pierwotnych niedoborów odporności istnieje bowiem wiele chorób, które wiążą się z większym ryzykiem chorób autoimmunologicznych, a także z większym ryzykiem wystąpienia chorób nowotworowych. Większość z nich wymaga stałego leczenia (np. podawania przez całe życie przeciwciał), niektóre można wyleczyć jedynie poprzez przeszczep szpiku kostnego (dobrym przykładem jest ciężki niedobór odporności – zespół SCID).

Organizm dziecka z wrodzonym niedoborem odporności organizm jest bardziej podatny na różnego rodzaju infekcje i zakażenia oraz ciężej znosi choroby – nawet takie,  których przebieg u osoby zdrowej jest lekki i skąpo objawowy. Co więcej, niebezpieczne są także konsekwencje nieleczonego wrodzonego niedoboru odporności.  Wśród nich wymienia się między innymi choroby płuc i choroby przewodu pokarmowego. Powikłania, które mogą wystąpić u pacjenta, który nie leczy się na PNO to także problemy z płodnością, wady serca oraz zaburzenia endokrynologiczne.

Czy słaba odporność organizmu w wyniku pierwotnego niedoboru odporności to rzadkie zaburzenie? Nic bardziej mylnego. Częstość występowania PNO w populacji ludzkiej jest bowiem podobna do częstości występowania takich schorzeń jak cukrzyca typu I czy białaczka [1]. Niestety, ponieważ pierwotne niedobory odporności mogą się maskować, dawać objawy podobne do innych chorób oraz ujawniać dopiero po jakimś czasie (np. w wieku dorosłym), szacuje się, że nawet 70 – 80% chorych jest wciąż nieprawidłowo zdiagnozowanych [2]. Na szczęście istnieją badania na odporność, które pozwalają odkryć przyczyny bardzo słabej odporności dziecka na bardzo wczesnym etapie życia – to  badania genetyczne dzieci. Ich wynik pozwala lekarzowi zdiagnozować pierwotny niedobór odporności, a następnie wdrożyć taką terapię, która wzmocni upośledzony układ immunologiczny i przywróci jego prawidłowe funkcjonowanie.

👉 Słaba odporność organizmu może być diagnozowana za pomocą badań genetycznych, a następnie – leczona

Pierwotne niedobory odporności to choroby uwarunkowane genetycznie – nie można się nimi zarazić, są one zapisane w naszych genach. Dlatego też w diagnozie PNO kluczową rolę odgrywają nowoczesne badania genetyczne.

Badanie WES to test DNA, który analizuje na podstawie jednej próbki cały egzom człowieka (około 23 000 genów). Test identyfikuje wszystkie znane zmiany w genach, które są patogenne lub potencjalnie patogenne i mogą odpowiadać za powstanie zaburzeń odporności i PNO. Dzięki testom DNA takim jak kompleksowe badanie WES lekarz jest w stanie jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć u pacjenta chorobę.

Poza pierwotnymi niedoborami odporności badanie WES może zaraportować także o innych chorobach genetycznych, takich jak:

• genetycznie uwarunkowana skłonność do depresji,
• ryzyko przeładowania organizmu miedzią lub żelazem,
• skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu,
• wrodzone nietolerancje pokarmowe.

Gdy już została postawiona diagnoza i wiemy, że słaba odporność organizmu wynika z PNO, możliwe jest podjęcie leczenia. Na czym polega leczenie bardzo słabej odporności dziecka z PNO?

Kluczowe jest:

• podawanie antybiotyków,
• podawanie substancji stymulujących układ immunologiczny [3],
• unikanie czynników ryzyka zakażenia,
• uzupełnianie u chorego przeciwciał.

W niektórych sytuacjach (np. gdy dziecko choruje na zespół SCID) może być konieczny przeszczep szpiku kostnego, duże nadzieje niesie także metoda leczenia pierwotnych niedoborów odporności za pomocą terapii genowej (póki co, jest ona jeszcze w fazie eksperymentalnej). Dzięki wykryciu zawczasu PNO i podjęciu odpowiedniego leczenia pacjent może normalnie funkcjonować w życiu społecznym, pracować zawodowo, a także bez obaw założyć rodzinę.

Zobacz też:

Badania przesiewowe noworodków powtórne

Badania na padaczkę

Badania genetyczne noworodka

Badania immunologiczne u dzieci

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce – raport z października 2017, Warszawa, PEX PharmaSequence Sp. z o.o.
3. Pierwotne niedobory odporności. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – poradnik dla pacjentów i ich rodzin. 2012, International Patient Organisation For Primary Immunodeficiences (IPOPI).