Choroby metaboliczne mogą objawiać się w różny sposób. Początkowo symptomy mogą nie być specyficzne, np. zaburzenia napięcia mięśniowego, padaczka, senność, zmęczenie, zaburzenia rozwoju intelektualnego. Przez to diagnostyka chorób metabolicznych nie jest do końca łatwa. Badania metaboliczne u dzieci, szczególnie testy genetyczne są w stanie pomóc nam rozpoznać chorobę. Otwiera to nowe możliwości w leczeniu choroby.
Czy badania metaboliczne u dzieci są szerokie?
W jakich sytuacjach zalecane są badania metaboliczne u dzieci?
Jak wybrać badania metaboliczne u dzieci?
Gdzie w Polsce zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Czy badania metaboliczne u dzieci są szerokie?
Badania metaboliczne u dzieci obejmują różnorodne testy. Do najczęstszych badań należą badania krwi, moczu oraz testy genetyczne. Każde z tych badań dostarcza cennych informacji, które mogą być wykorzystane do postawienia dokładnej diagnozy i zaplanowania skutecznego leczenia choroby metabolicznej. Jednak najszerszym z tych testów jest badanie WES.
W jakich sytuacjach zalecane są badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci są zalecane w przypadkach, gdy pojawiają się niepokojące objawy takie jak opóźnienia w rozwoju, problemy z napięciem mięśniowym, niezwykłe nawracające wymioty czy zmęczenie. W związku z tym, że każda choroba ma wpływ na rozwój naszego dziecka, warto postawić właściwą diagnozę.
Jak wybrać badania metaboliczne u dzieci?
Warto wykonać każde badania metaboliczne, szczególnie jeżeli lekarz je zaleci. Pomyślmy także o wykonaniu genetycznego badania WES. Innowacja na rynku jest badanie WES COMPLEX, które łączy w sobie trzy badania. Jest to klasyczne badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Ostatni wykonuje się wtedy, kiedy w genach wykryta jest nieprawidłowość mogąca Dowiemy się, czy choroba metaboliczna jest aktywna oraz poznamy jest zaawansowanie.
Gdzie w Polsce zrobić badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci są dostępne w wielu różnych placówkach. Ze względu na różnorodność testów, każdy z nich może być wykonywany gdzieś indziej. Badanie WES wykonamy prywatnie, koszt to około 5000 zł. Warto zwrócić uwagę na konsultację z lekarzem genetykiem – przed i po badaniu. Diagnostyka chorób metabolicznych może być łatwiejsza, właśnie z testem WES.