Badania metaboliczne są bardzo istotne, ponieważ pozwalają wykryć autyzm u dzieci. Ponadto za sprawą badań można dobrać odpowiednie leczenie. Należy wiedzieć, że choroby metaboliczne to jedna z najczęstszych przyczyn autyzmu.
Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne – wskazania do wykonania badania
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?
Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Jeżeli istnieje podejrzenie choroby metabolicznej u dziecka należy wykonać badania metaboliczne. Jednymi z najszerzej obrazujących są badania egzomowe, czyli test WES. Za jego sprawą za jednym razem można wykryć nawet kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych, które są w objawach podobne do autyzmu. Nie ma konieczności w jakiś sposób szczególnie przygotowywać dziecko do badania. Badanie WES COMPLEX jest szybkie i bezbolesne. Próbka do badania to sucha kropla krwi. Wykrycie chorób metabolicznych u dzieci bez wykonania badań genetycznych nie jest łatwe.
Badania metaboliczne – wskazania do wykonania badania
Choroby metaboliczne u dzieci mogą dawać różnego rodzaju objawy między innymi: napady drgawek, padaczka u dzieci, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierna senność, a także zaburzenia rozwoju intelektualnego. U niektórych dzieci choroby metaboliczne mogą też nie dawać żadnych objawów. Natomiast jeśli w rodzinie występują choroby genetyczne warto jest wykonać badania genetyczne dla dzieci.
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Badania metaboliczne u dzieci są w stanie wykryć nawet bardzo rzadkie choroby metaboliczne. Badania genetyczne dzieci sprawdzają ryzyko rozwoju nawet 600 chorób metabolicznych i są w stanie zidentyfikować nawet niezwykle rzadkie mutacje w genach. Badania na autyzm wykonywane są przy użyciu testu WES.
Czy badanie WES COMLEX można wykonać jako badanie metaboliczne
Badanie WES COMPLEX ma bardzo szerokie spektrum analizy, dzięki czemu za jego pomocą można wykryć wiele chorób metabolicznych u dzieci. Może być wykonane jako badanie metaboliczne. Badanie WES COMPLEX pozwala na wykrycie chorób genetycznych. Warto podkreślić, że badanie WES COMPLEX to najdokładniejsze badanie genetyczne dla dziecka.