Badania metaboliczne to nowoczesna metoda diagnostyczna, mająca na celu przebadanie genów, które odpowiadają za przebieg procesów metabolicznych danej osoby.
Czym są badania metaboliczne?
Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci
Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES?
Czym są badania metaboliczne?
Badania metaboliczne badają geny odpowiedzialne za przemiany składników w organizmie. Inicjowane przez te geny reakcje dotyczą rozkładu nie tylko składników pokarmowych, ale i leków oraz procesu syntezy (przykładowo) aminokwasów w białka, które później budować będą mięśnie. Są więc to badania diagnostyczne DNA o szerokim zakresie, mające na celu diagnostykę metabolizmu danej osoby.
Ponieważ kod genetyczny nie zmienia się przez całe nasze życie, nie ma potrzeby, aby wykonywać tego typu badanie więcej niż raz. Co za tym idzie testy te są wiarygodne i zapewniają skuteczną profilaktykę.
Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci
Czemu mielibyśmy chcieć wykonać badania metaboliczne u dziecka? Choroby metaboliczne, podobne do autyzmu, są bardzo trudne do wykrycia, ponieważ większość z nich ma bezobjawowy przebieg nawet przez kilka lat, a te, które objawiają się jakimiś symptomami są często trudne do zdiagnozowania. Niepokojące objawy, takie jak:
– ataki padaczki,
– nadmierna senność,
– dolegliwości pokarmowe,
– zaburzenia rozwoju lub mowy,
– zmiany w wyglądzie, utrata wagi czy problemy z karmieniem,
– częste infekcje,
– łamliwość kości lub nadmiernie mobilne stawy,
mogą ujawnić się dopiero u kilkumiesięcznych dzieci, a nawet u kilkulatków!
Dlatego właśnie profilaktyczne badanie DNA wykonane już u najmłodszych pociech może pomóc wykryć i zdiagnozować zaburzenia metaboliczne. Każde z nas ma jednak blisko 23 tysiące znanych nauce genów, spośród których setki odpowiadają choćby za wyżej wspomnianą padaczkę. Informacje tym, po jakie badania genetyczne dla dzieci najlepiej sięgnąć, znaleźć można poniżej.
Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?
Ze względu na różnorodność objawów i przyczyn choroby metaboliczne wymagają dokładnej diagnozy – to jedyny sposób, aby wykryć problem, jego przyczynę i wybrać a następnie wdrożyć w życie odpowiednie leczenie chorób metabolicznych. Po zdiagnozowaniu przyczyny należy je usunąć, wdrożyć terapię i w przyszłości unikać określonych czynników, które mogą prowadzić do zaostrzenia lub rozwoju choroby. W tym wszystkim pomaga właśnie diagnostyka.
Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES?
Badanie WES przeznaczone jest głównie dla osób, u których obecne są niepokojące objawy z podejrzewaną przyczyną leżącą w DNA, lub bez znanej przyczyny. To badanie jest rekomendowane w szczególności w przypadku którychś z wymienionych w powyższym punkcie objawów. Test pozwala zanalizować wszystkie odpowiedzialne za dany objaw geny i w krótkim czasie znaleźć ich przyczynę. Badanie potrafi wykryć wszystkie znane choroby metaboliczne, również podobne do autyzmu – na przykład mukowiscydozę – dlatego warto sięgnąć po nie, zanim wykona się badania na autyzm.
Badanie WES nie tylko wykryje chorobę odpowiedzialną za objawy ze spektrum autyzmu, ale i uchroni przed dalszymi powikłaniami i poprawi stan osoby badanej. Dodatkowo, na życzenie pacjenta, badanie WES może wskazać inne nieprawidłowości w DNA, pozwalając na zdiagnozowanie jakichkolwiek innych zaburzeń genetycznych.