Badania genetyczne dziecka są bez wątpienia jedną z najnowocześniejszych metod diagnostycznych stosowanych w medycynie. Przeprowadzenie takich badań dziecka z niepokojącymi objawami pozwala jednoznacznie postawić diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie zapobiegając rozwojowi choroby genetycznej już na wczesnym etapie. Wiele chorób genetycznych rozwija się bezobjawowo, dlatego też dobrą praktyką jest przeprowadzanie badań genetycznych u dzieci, które urodziły się zdrowe.
Jakie są najlepsze badania genetyczne dla dzieci?
Czy badania genetyczne dla dzieci mogą zdiagnozować wszystkie choroby genetyczne?
Badania genetyczne dla dzieci – badanie WES
Badania genetyczne dla dzieci – badanie WES Premium
Jakie są najlepsze badania genetyczne dla dzieci?
Oferta badań genetycznych dostępna obecnie na rynku, jest duża. Najlepszą opcją będzie wybór badania wykorzystującego innowacyjną technologię NGS. NGS, czyli Sekwencjonowanie Nowej Generacji jest niezwykle czułą i skuteczną techniką, dającą bardzo wiarygodne wyniki. Ze względu na potrzebę wykorzystania nowoczesnej aparatury, technologia NGS jest kosztowna. Jest to jednak test dający możliwość przebadania wszystkich zmian w badanych genach, w tym również bardzo rzadko występujących.
Czy badania genetyczne dla dzieci mogą zdiagnozować wszystkie choroby genetyczne?
Badania genetyczne dla dzieci mogą pomóc w diagnozie wielu chorób. Obecnie na rynku dostępne są:
- badania na padaczkę
- badania na autyzm
- badania w kierunku chorób metabolicznych
- badania w kierunku wrodzonej, obniżonej odporności
- badania przed szczepieniem
- badania w kierunku wykrywania nietolerancji pokarmowych
- profilaktyczne badania genetyczne
Genetyczne badania profilaktyczne u dzieci pozwalają także zdiagnozować zespół Downa, czy mukowiscydozę.
Badania genetyczne dla dzieci – badanie WES
Aktualnie najszerszym badaniem w kierunku wykrywania zmian genetycznych zarówno u dzieci, jak i dorosłych, jest test WES. W organizmie ludzkim wyróżnia się 23 000 poznanych genów, z których każdy może podlegać mutacji, prowadząc do powstania choroby genetycznej. Badanie WES pozwala na analizę wszystkich tych genów jednocześnie, w stosunkowo krótkim czasie kilku tygodni. Test WES ma bardzo szerokie zastosowanie, jednak jest szczególnie polecany w przypadku podejrzenia padaczki u dzieci lub chorób ze spektrum autyzmu. Standardowe badanie WES polega na analizie sekwencji kodujących genów zawartych w DNA, próbką jest wymaz z policzka.
Badania genetyczne dla dzieci – badanie WES Premium
W badaniu WES Premium tak jak w standardowym sprawdzana jest sekwencja genów kodujących, jednak test ten jest poszerzony o analizę zmian w intronach, czyli sekwencjach niekodujących. Zmiany w budowie intronów mogą mieć wpływ na działanie każdego genu, wpływając na przebieg i objawy choroby, dlatego ważna jest identyfikacja tych nieprawidłowości. Zmiany w intronach odpowiadają za około 11% przypadków chorób wrodzonych. Badanie przeprowadzane jest na podstawie próbki krwi.