Padaczka lekooporna – jak ją leczyć?
Padaczka lekooporna to problem, który dotyka nawet 30% chorych na epilepsję. Po czym poznać padaczkę lekooporną? Jak ją diagnozować? Dlaczego istotnym elementem diagnostyki są badania genetyczne? Odpowiadamy na te pytania!
- Padaczka lekooporna – jaka jest definicja tej choroby?
- Padaczka lekooporna – jak się objawia?
- Padaczka lekooporna – co za nią stoi?
- Padaczka lekooporna – jak się ją diagnozuje?
- Padaczka lekooporna – jak wygląda leczenie?
- Padaczka lekooporna – czym jest zespół Dravet?
✔ Padaczka lekooporna – jaka jest definicja tej choroby?
Padaczka lekooporna to, zgodnie z definicją Camfielda [1], epilepsja, która, pomimo stosowania u pacjenta odpowiednich leków przeciwpadaczkowych, pojawia się nadal – do ataków dochodzi przynajmniej raz w ciągu roku.
Natomiast według definicji ILAE [2] (Terapeutyczna Grupa Robocza Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej) padaczkę lekooporną wyróżnia remisja napadów, pomimo stosowania odpowiednio dobranych leków przeciwpadaczkowych (dobrze tolerowanych przez pacjenta, w odpowiednich dawkach, w skojarzeniu lub monoterapii).
Taką diagnozę ma postawionych obecnie aż 30% pacjentów z padaczką [3]. Problemu tego nie należy bagatelizować, ponieważ jednym z poważnych zagrożeń u pacjentów z padaczką lekooporną jest zespół nagłej nieoczekiwanej śmierci (Sudden unexpected death in epileptic patients). Odsetek zgonów pacjentów z SUDEP wynosi około 20-30% [4]. Jak pomóc pacjentowi z padaczką lekooporną? Czy w ogóle się da? Okazuje się, że tak, pod warunkiem, że przypadłość zostanie poprawnie zdiagnozowana.
✔ Padaczka lekooporna – jak się objawia?
Najważniejsze początkowe objawy padaczki lekoopornej to atak drgawek trwający powyżej 30 minut, pojawiający się zarówno w ciągu dnia, jak i w nocy. Podczas ataku pacjent może utracić świadomość, może u niego także dochodzić do niekontrolowanych skurczów mięśniowych.
✔ Padaczka lekooporna – co za nią stoi?
Wśród przyczyn padaczki lekoopornej wyróżnia się uszkodzenia mózgu i układu nerwowego, zarówno powstałe po urodzeniu, jak i takie, do których wystąpienia doszło w wyniku działania czynników prenatalnych.
Znane przyczyny padaczki lekoopornej to:
- choroby nowotworowe, np. guz mózgu;
- choroby genetyczne (np. wrodzone choroby metaboliczne);
- powikłania ciążowe i okołoporodowe (np. niedotlenienie lub powikłanie przebytej przez ciężarną infekcji).
Padaczka lekooporna wpływa w znacznym stopniu na jakość życia chorego. Nie może on realizować się w dowolnym wybranym zawodzie. Osoba, u której zdiagnozowano padaczkę, powinna unikać czynników, które mogą nasilać ataki. Nie może ona pracować w miejscu, gdzie panuje silna ekspozycja na migające światła, ani też duża rozbieżność temperatur. Do wystąpienia ataku może również dojść wskutek nadmiernego stresu oraz gdy chory odczuwa silną złość.
✔ Padaczka lekooporna – jak się ją diagnozuje?
U aż 40-60% przyczyną padaczki są wadliwe geny [5]. Z tego też powodu w diagnozie padaczki lekoopornej bardzo ważną rolę odgrywają testy DNA. 
Dzięki badaniom genetycznym można zbadać dokładnie geny i określić typ posiadanej przez pacjenta choroby. Jeśli padaczka została wywołana chorobą genetyczną, lekarz jest w stanie przewidzieć jej przebieg, może również zaproponować odpowiednie dla danego przypadku leczenie. Co więcej, dzięki badaniom DNA da się oszacować, jak duże są szanse na to, że padaczka pojawi się u innych członków rodziny, np. rodzeństwa lub planowanego potomstwa.
Jakich testów używa się w diagnostyce padaczki lekoopornej? Bardzo popularne są:
- panele padaczkowe NGS – czyli analiza 132 genów związanych z padaczką, z pomocą badania da się zidentyfikować takie genetyczne przyczyny padaczki jak np. stwardnienie guzowate czy zespół Dravet;
- test WES – czyli najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne. Test WES analizuje cały ludzki genom, co pozwala wykryć nie tylko wszystkie znane wrodzone choroby metaboliczne, ale i także inne genetyczne przyczyny padaczki lekoopornej. Badanie WES jest uznawane za złoty standard w diagnozie wielu chorób o niejasnym pochodzeniu, często zamyka ono postępowanie diagnostyczne w kierunku padaczki, ponieważ wskazuje bezpośrednią przyczynę zaburzeń.
✔ Padaczka lekooporna – jak wygląda leczenie?
Gdy u chorego udało się zidentyfikować konkretny typ padaczki, wdrażane jest odpowiednie leczenie padaczki. Niestety w przypadku padaczki lekoopornej farmakologia jest nieskuteczna, ale istnieją inne metody na to, by pomóc pacjentowi. Jeśli padaczka lekooporna jest wywołana wrodzoną chorobą metaboliczną, wdraża się leczenie dietetyczne – lekarz może zaproponować wyeliminowanie niektórych składników z diety lub dodatkową suplementację tymi mikroelementami, których pacjentowi w wyniku choroby brakuje.
Padaczka lekooporna jest także leczona za pomocą zabiegów neurochirurgicznych, takich jak np. resekcja. Metody inwazyjne stosuje się jednak dopiero wtedy, gdy inne sposoby okazały się nieskuteczne.
✔ Padaczka lekooporna – czym jest zespół Dravet?
Z padaczką lekooporną wiążę się w pewnym sensie zespół Dravet. Dlaczego? Ponieważ w przypadku tej choroby leczenie niektórymi lekami może się okazać nieskuteczne. U pacjentów z zespołem Dravet nie wolno podawać leków przeciwpadaczkowych takich jak barbiturany czy karbamazepina [6], ponieważ napady padaczki mogą się nasilić. Wymagają oni stałej opieki osób przeszkolonych z zakresu udzielania pierwszej pomocy podczas napadu padaczki.
Na szczęście w dzisiejszych czasach potrafimy diagnozować zespół Dravet i tym samym – możemy dobrać odpowiednie dla danego pacjenta leczenie. Ponieważ jest to choroba uwarunkowana genetycznie, wywołana mutacją w genie SCN1A, da się ją szybko zidentyfikować za pomocą badań genetycznych.
Zespół Dravet można wykryć między innymi za pomocą testu WES. Co to daje? Wiedzę na temat tego, jak można pomóc choremu na epilepsję oraz czy jego bliscy krewni są także narażeni na wystąpienie zaburzeń. Najskuteczniejszymi lekami w przebiegu zespołu Dravet są kwas walproinowy, klobazam i stiripentol – stosowane razem [7], można je podać jednak dopiero wtedy, gdy została postawiona pewna diagnoza. Dzięki testom DNA jest to możliwe, ponieważ wynik badań jest jednoznaczny i ważny na całe życie. Połączenie farmakoterapii z rehabilitacją ruchową i terapią mowy może znacznie poprawić funkcjonowanie chorego w społeczeństwie.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Zobacz też:
Badania immunologiczne u dzieci
Źródła:
- Camfield PR., Camfield CS., 1996. Antiepileptic drug therapy: when is epilepsy truly intractable? Epilepsia: 37, S60-5.
- https://neurologia-praktyczna.pl/a1321/padaczka-lekooporna.html
- https://podyplomie.pl/neurologia/15446,politerapia-padaczki
- http://www.neurocentrum.pl/dcten/wp-content/uploads/halczuk_i4p.pdf
- Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
- https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
- http://neuropsychologia.org/zespol-dravet
