Padaczka genetyczna u dzieci – jak ją zdiagnozować?

Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, które występuje u dzieci. U prawie 60% dzieci z atakami padaczki za zaburzenia odpowiadają predyspozycje genetyczne. Jak zdiagnozować padaczkę genetyczną u dzieci? Jakie są jej objawy? Podpowiadamy w niniejszym artykule.

Padaczka genetyczna u dzieci – oto najważniejsze informacje:

1. Czy padaczka jest genetyczna?
2. Padaczka – choroba genetyczna i zaburzenia metaboliczne mogą ją wywołać
3. Kiedy rodzi się podejrzenie, że przyczyną padaczki jest choroba genetyczna metaboliczna?
4. Padaczka genetyczna – jakie badania pomogą ją prawidłowo zdiagnozować?
5. Padaczka genetyczna u dzieci w wieku niemowlęcym – objawy
6. Padaczka genetyczna u dzieci – objawy

Czy padaczka jest genetyczna?

Podstawą skutecznego leczenia ataków padaczkowych jest zdiagnozowanie typu oraz przyczyny padaczki. Czy padaczka jest genetyczna? Szacuje się, że aż 40 – 60% przypadków padaczki ma podłoże genetyczne [1], więc tak – większość padaczek to padaczki genetyczne.

Jeśli w rodzinie nie było do tej pory przypadków ataków padaczki ani chorób genetycznych, nie oznacza to, że dziecko nie może zachorować na padaczkę.

Należy pamiętać o tym, że każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców. Jeśli rodzice byli nosicielami padaczki (nie występowały u nich nigdy objawy padaczki, ale posiadają oni gen odpowiedzialny za zaburzenia) i dziecko odziedziczy po nich dwie kopie wadliwego genu (jeden od matki, drugi od ojca), to u malucha wystąpią objawy w postaci ataków padaczkowych.

Druga sytuacja, w której geny mogą doprowadzić do zaburzeń i ataków padaczki to niedziedziczne mutacje, które powstają spontanicznie (jeszcze podczas życia płodowego) i prowadzą do powstania wadliwych genów. Do takich chorób należy np. zespół Dravet. Mimo że w rodzinie nikt nigdy nie chorował na padaczkę, u dziecka może samoistnie pojawić się mutacja w genach, która wywoła padaczkę genetyczną.

Padaczka – choroba genetyczna – może być także nie chorobą samą w sobie, a objawem innych nieprawidłowości genetycznych. Do powstania objawów w postaci ataków padaczkowych mogą doprowadzić np. choroby jednogenowe lub wrodzone choroby metaboliczne.

Padaczka – choroba genetyczna i zaburzenia metaboliczne mogą ją wywołać

Co wspólnego ze sobą mają padaczka i choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach metabolizmu? Uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne mogą się rozwijać bezobjawowo przez lata, dlatego też są one bardzo trudne do zdiagnozowania. Dziecko, które posiada gen choroby metabolicznej, rodzi się zdrowe, a objawy choroby metabolicznej ujawniają się z czasem, stopniowo, a czasem gwałtownie i niespodziewanie.

Choroby metaboliczne polegają na tym, że organizm nie przetwarza prawidłowo substancji otrzymywanych z pożywieniem. Jeśli dziecko spożywa składniki, których nie jest w stanie przetworzyć na poziomie komórkowym, dochodzi u niego do mikrouszkodzeń komórek nerwowych oraz mózgu. Uszkodzenia te mogą się objawiać w postaci drgawek, wzmożonego lub osłabionego napięcia mięśni, a także zaburzeń intelektualnych i zaburzeń w rozwoju psychoruchowym. Często ich pierwszym objawem jest napad padaczki [2]. Co prowadzi do powstania takiej padaczki genetycznej u dziecka? Zmiany w genach, które odpowiadają za dane choroby metaboliczne.

Kiedy rodzi się podejrzenie, że przyczyną padaczki jest choroba genetyczna metaboliczna?

Jakie objawy powinny nasunąć przypuszczenie, że do padaczki doprowadziła choroba metaboliczna? Badania na padaczkę w kierunku chorób metabolicznych warto wykonać gdy:

• w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne,
• lekarz nie jest w stanie przyporządkować padaczki do żadnego z klasycznych zespołów,
• napady padaczki mioklonicznej postępują,
• padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne oraz uszkodzenia narządów.

Padaczka genetyczna – jakie badania pomogą ją prawidłowo zdiagnozować?

W celu zdiagnozowania padaczki genetycznej u dzieci można wykonać badania:

• kompleksowy panel padaczkowy – analiza, która powinna obejmować ponad 100 genów, o których wiemy, że są one związane z padaczkami, test DNA pozwala wykryć u chorego zespół Dravet, dziecięcą padaczkę napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych zaburzeń o podłożu genetycznym,
• szerokie badanie genetyczne WES – test DNA bada wszystkie znane geny człowieka (około 23 000), badanie identyfikuje m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak wrodzone choroby metaboliczne, zespół Retta, stwardnienie guzowate czy zespół Dravet. Badanie genetyczne na padaczkę  WES często zamyka genetyczną diagnostykę padaczki, ponieważ wskazuje on jednoznacznie na przyczynę zaburzeń.

Padaczka genetyczna u dzieci w wieku niemowlęcym – objawy

Objawy padaczki genetycznej u dzieci w wieku niemowlęcym są bardzo trudne do zaobserwowania. U malucha mogą wystąpić:

• gwałtowne wyprosty – maluch może wielokrotnie odrzucać do tyłu rączki oraz główkę, np. podczas wybudzania go ze snu,
• napady zgięciowe – dziecko może wykonywać gwałtowne skłony lub zginać w kierunku klatki piersiowej główkę,

Dla padaczki genetycznej u niemowląt charakterystyczne są także niepokojące zachowania takie jak nerwowość, krzyk, ślinotok czy odruchy wymiotne.

Padaczka genetyczna u dzieci – objawy

Jeśli chodzi o objawy padaczki genetycznej u dzieci w wieku starszym, mogą one być bardzo różnorodne. Najpopularniejsze objawy padaczki genetycznej to napady ruchowe, np. drżenia kończyn lub niedowłady.

Dla padaczki charakterystyczne są również:

• napady czuciowe – miejscowe odrętwienie lub ból,
• napady wegetatywne – przyspieszona akcja serca, uczucie ucisku w klatce piersiowej,
• zaburzenia psychosomatyczne – np. zniekształcone widzenie.

Wśród trudnych do wychwycenia i nietypowych objawów padaczki wymienia się również wzmożone przełykanie śliny oraz chodzenie bez konkretnego celu.

Badania genetyczne dziecka odgrywają kluczową rolę w diagnostyce padaczki genetycznej. Im szybciej wykryta zostanie przyczyna zaburzeń, tym lepsze są rokowania dla dziecka. Niektóre z objawów choroby metabolicznej, w tym ataki padaczki, można cofnąć, pod warunkiem, że wprowadzi się odpowiednie leczenie dietetyczne. Im wcześniej takie leczenie zostanie wdrożone, tym mniejsza szansa, że dojdzie do uszkodzeń mózgu i narządów.

Badanie genetycznych przyczyn padaczki jest ważne także w kontekście doboru odpowiednich leków. W przypadku niektórych leków na padaczkę pacjent może skorzystać z refundacji, jednak dopiero wtedy, gdy choroba została u niego potwierdzona – dotyczy to np. zespołu Dravet. W wielu przypadkach dobieranie leków „na próbę” lub metodą prób i błędów może być niebezpieczne dla zdrowia, a nawet życia pacjenta, dlatego też wynik badania DNA powinien być każdorazowo skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Zobacz też:

Badania na odporność

Dziecka ciągle choruje?

Autyzm u dzieci przyczyny

Źródła:

1. Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
2. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726