Przeskocz do treści

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Sprawdź!

Badania genetyczne wykonuje się zarówno u tych dzieci, które mają niepokojące objawy, jak i profilaktycznie, u dzieci zdrowych. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? W jaki sposób należy przygotować do testu DNA malucha? Ile kosztuje badanie i co zawiera cena? Podpowiadamy!

  1. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?
  2. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka – organizacja badania
  3. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu?
  4. Badania genetyczne dziecka – ile kosztują?
  5. Badania genetyczne dziecka – co zawiera ich cena?

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Badania genetyczne dziecka warto wykonać zawsze wtedy, gdy u dziecka zaszło podejrzenie choroby genetycznej. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Polegają one na analizie DNA w wyspecjalizowanym laboratorium, w celu wykrycia różnych zmian odpowiedzialnych za daną nieprawidłowość.

Jeśli test DNA wykryje podejrzewaną chorobę, lekarz będzie mógł postawić pewną diagnozę i wdrożyć leczenie, które pomoże małemu pacjentowi odzyskać zdrowie. Jeśli natomiast badanie nic nie wykaże, rodzice zyskują cenny spokój – ich dziecko nigdy nie zachoruje na badane przez test DNA choroby genetyczne.

Badania genetyczne dziecka wykonuje się po zaobserwowaniu u malucha niepokojących objawów, takich jak np.:badania genetyczne dla dzieci

Dają one wynik ważny na całe życie, istotny dla dalszej diagnozy. W wielu przypadkach badanie genetyczne może zamknąć całkowicie postępowanie diagnostyczne – tak jest np. w przypadku diagnozy przyczyn padaczki i badania eksomowego WES [1].

Druga sytuacja, w której warto się zdecydować na wykonanie badania genetycznego dziecka to profilaktyka. Test DNA warto wykonać gdy:

  • dziecko wydaje się zdrowe, ale chcemy upewnić, czy aby na pewno nie ma ono zapisanej w genach choroby genetycznej;
  • w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały już choroby genetyczne i chcemy się upewnić, czy pociecha ich nie odziedziczyła.

Im wcześniej zostanie wykonany test DNA, tym większe szanse nie tylko na wykrycie danej choroby genetycznej, ale i na jej wyleczenie!

Warto mieć świadomość, że wykonanie testu DNA pozwala także dobrać właściwe leki – istnieją bowiem choroby genetyczne, które leczy się bardzo specyficznie – np. zespół Dravet [2]. Informacja na temat tego, które substancje mogłyby zaszkodzić pacjentowi, jest zapisana w genach – po jej odczytaniu lekarz zyskuje cenną wiedzę, jak leczyć, aby nie zaszkodzić. Badania genetyczne są przydatne także w kwalifikacji do szczepienia – niektóre choroby genetyczne stanowią przeciwwskazania do podawania niektórych typów szczepionek [3] lub wymagają indywidualnego kalendarza szczepień [4].

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka – organizacja badania

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Test DNA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka lub próbki krwi żylnej. Obie próbki są miarodajne, jeśli chodzi o jakość materiału DNA.Ile kosztują badania genetyczne dziecka

Organizacja badania przebiega bardzo sprawnie – po umówieniu się z laboratorium genetycznym na dogodny termin pacjent może przyjechać do wybranej autoryzowanej placówki medycznej. Samo pobranie jest bezpieczne i praktycznie bezbolesne. Przed pobraniem próbki krwi nie trzeba być na czczo, ale należy zadbać o to, by mały pacjent był dobrze nawodniony. Po pobraniu materiał jest wysyłany kurierem (najczęściej w cenie badania DNA) do laboratorium genetycznego.

Wynik badań genetycznych jest dostępny online. Pacjent otrzymuje dostęp do prywatnego konta i po zalogowaniu się, może odebrać wynik w wersji PDF zatwierdzony podpisem elektronicznym. Dokument należy pokazać lekarzowi genetykowi – jedynie on jest w stanie poprawnie zinterpretować wyniki testu DNA.

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu?

badania genetyczne u dzieciJak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu? Po zamówieniu wizyty domowej pod wskazany adres przyjedzie przeszkolona pielęgniarka i pobierze próbkę. Wszelkie formalności można załatwić online, bez odwiedzania przychodni czy też laboratorium genetycznego – to bardzo wygodna opcja w sytuacji, gdy rodzice małego pacjenta nie mają możliwości, by zawieźć go na badanie.

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicą? Wtedy należy zamówić test z zestawem pobraniowym (badanie DNA na podstawie wymazu z policzka). Po pobraniu materiału trzeba odesłać zabezpieczony zestaw do laboratorium genetycznego.

✔ Badania genetyczne dziecka – ile kosztują?

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy przede wszystkim od dwóch czynników. Są nimi:jak wyglądają badania genetyczne u dziecka

  • metoda wykonania;
  • zakres badanych chorób.

W Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dziecka, korzystające z metody NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji). Takie testy DNA potrafią wykryć podczas jednej analizy setki, a nawet tysiące nieprawidłowości genetycznych – jeszcze kilka lat temu było to niemożliwe. Wbrew pozorom takie szerokie badanie genetyczne jest bardziej opłacalne niż wykonanie badania o mniejszym zakresie. Pozwala ono bowiem jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić daną chorobę i najczęściej nie wymaga wykonywania dodatkowych kosztownych badań.

Cena badań genetycznych dla dzieci może się wahać od około 2500 do 5500 złotych, w zależności od zakresu badanych chorób. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne dziecka dostępne na rynku to wspomniany wcześniej test WES. Płatność za badanie genetyczne można rozłożyć na wygodne raty.

✔ Badania genetyczne dziecka – co zawiera ich cena?

Poza samą analizą DNA, cena za badania genetyczne dziecka, może zawierać także inne dodatkowe udogodnienia. Wiele laboratoriów genetycznych oferuje w cenie badania możliwość ponownego pobrania próbki (jeśli poprzednia z jakichś powodów nie nadaje się do analizy). Dostępne są także testy DNA z bezpłatną konsultacją wyniku z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki. Warto wybierać także badania, których cena zawiera ubezpieczenie wyniku – dzięki temu w sytuacji, gdy test da wynik fałszywie negatywny, rodzice mogą liczyć na wysokie odszkodowanie.

Więcej informacji

Masz pytania odnośnie badań dla dzieci?

Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Źródła:

  1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
  2. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  3. https://www.mp.pl/pacjent/szczepienia/sytuacje-szczegolne/57797,kiedy-nie-nalezy-szczepic-dziecka
  4. „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.