Badania na autyzm
Liczba dzieci z zdiagnozowanym autyzmem wciąż rośnie, nie wynika to jednak z rosnącej ilości przypadków osób z autyzmem, a z coraz większej świadomości istnienia tego zaburzenia oraz wiedzy na jego temat. Na czym polega badanie autyzmu u dzieci? Które badania na autyzm warto wykonać, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka niepokojące objawy? Podpowiadamy!
1. Badanie autyzmu u dzieci – czym jest autyzm?
2. Badanie autyzmu – jakie są objawy autyzmu?
3. Badanie na autyzm – czy znane są przyczyny autyzmu?
4. Badanie autyzmu – dlaczego autyzm występuje obecnie częściej niż kiedyś?
5.Autyzm – jakie badania wykonuje się, by postawić diagnozę autyzmu?
6. Autyzm – badania genetyczne pozwolą poznać przyczynę zaburzeń u nawet 40% dzieci z autyzmem
7. Autyzm – badanie mikromacierzy
8.Autyzm – badanie w kierunku łamliwego chromosomu X
9. Autyzm – badania paneli autystycznych NGS
10. Autyzm – badanie całoeksomowe (WES)
11.Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Nie każdy test zawiera badanie CNV!
Badanie autyzmu u dzieci – czym jest autyzm?
Autyzm to nie choroba, to całościowe zaburzenie rozwojowe, które dotyka coraz więcej dzieci w Polsce. Dochodzi do niego w wyniku zaburzeń w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgowia i rdzenia kręgowego. Badania autyzmu dziecka powinny mieć na celu przede wszystkim poznanie przyczyny zaburzeń.
Badanie autyzmu – jakie są objawy autyzmu?
Badania autyzmu u dzieci pokazują, że objawy tej przypadłości są bardzo różnorodne. Najbardziej charakterystyczne z nich to:
- brak chęci do zabawy z rówieśnikami,
- brak kontaktu lub unikanie kontaktu z otoczeniem,
- fiksacja – przywiązywanie się do konkretnych osób, sytuacji i przedmiotów,
- niechęć do dotyku,
- niechęć do zmian w najbliższym otoczeniu,
- powtarzanie określonych czynności i zachowań,
- regres mowy,
- zaburzenia integracji sensorycznej,
- złość i ataki agresji.
Wyżej wymienione objawy mogą się pojawić nagle i niespodziewanie lub rozwijać się stopniowo. Najczęściej ujawniają się one do 3 roku życia.
Badanie na autyzm – czy znane są przyczyny autyzmu?
Wiemy, że zachowaniom 
autystycznym sprzyjają komplikacje w ciąży, wyższe ryzyko autyzmu u dziecka mogą wywołać także przyjmowane przez ciężarną leki (np. leki na epilepsję lub leki przeciwdepresyjne). U aż 30% przypadków zaburzenie to ma podłoże genetyczne – do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą się więc przyczynić zmiany w genach.
Badanie autyzmu – dlaczego autyzm występuje obecnie częściej niż kiedyś?
Badania autyzmu pokazują, że w ostatnich latach coraz więcej dzieci cierpi na te zaburzenia. Statystyki te mogą wynikać jednak nie z rosnącej liczby przypadków z autyzmem, a z rosnącej świadomości odnośnie tych zaburzeń. Obecnie dysponujemy coraz większą ilością narzędzi i badań, dzięki którym możliwe jest wykrycie objawów autystycznych na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Dzięki badaniom na autyzm lekarz może prawidłowo zdiagnozować dziecko, a następnie zaproponować leczenie, które zatrzyma postępującą w jego organizmie chorobę. Badania na autyzm (genetyczne) umożliwiają poznanie przyczyny autyzmu, dzięki czemu możliwe jest wdrożenie odpowiedniej terapii i podjęcie walki z tymi zaburzeniami.
Autyzm – jakie badania wykonuje się, by postawić diagnozę autyzmu?
Autyzm – jakie badania stanowią podstawę do zdiagnozowania tego zaburzenia?
Są to przede wszystkim:
- badania neurologiczne,
- badania lekarskie – oględziny narządów zewnętrznych,
- badania na autyzm z użyciem lampy Wooda,
- badania na autyzm w postaci obserwacji psychologicznej,
- badania genetyczne.
Na podstawie wyników wyżej wymienionych badań na autyzm możliwe jest postawienie diagnozy zaburzeń autystycznych. Następny krok to poznanie ich przyczyny i podjęcie z nimi walki.
Autyzm – badania genetyczne pozwolą poznać przyczynę zaburzeń u nawet 40% dzieci z autyzmem
Autyzm wynika z połączonego wpływu czynników środowiskowych i genetycznych, stąd też, by poznać przyczynę zaburzeń, wykonuje się przede wszystkim badania genetyczne. Badania te opierają się o analizie genotypu, ma to na celu identyfikację wadliwych genów oraz mutacji w genach, które przyczyniły się do wystąpienia zaburzeń. Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Poniżej prezentujemy genetyczne badania na autyzm, których celem jest poznanie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Autyzm – badanie mikromacierzy
Badanie mikromacierzy (inaczej badanie kariotypu molekularnego) to badanie na autyzm, które polega na analizie wszystkich chromosomów pod kątem zespołów mikroduplikacji i mikrodelecji, które stanowią przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Autyzm – badanie w kierunku łamliwego chromosomu X
Badanie na autyzm w kierunku łamliwego chromosomu X, inaczej zwane badaniem FraX lub badaniem zespołu Martina-Belli to analiza genomu pod kątem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta stanowi jedną z częstych przyczyn autyzmu i prowadzi do zaburzeń na tle intelektualnym, w tym także może wywołać opóźnienie umysłowe.
Autyzm – badania paneli autystycznych NGS
Badania na autyzm to także badania paneli autystycznych. Polegają one na analizie wybranych genów, co do których wiemy (na podstawie danych literaturowych), że mutacje w ich obrębie mogą się przyczynić do wywołania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Pacjent rzadko ma wpływ na zakres badania na autyzm w postaci analizy paneli autystycznych, zostają one dobrane przez specjalistów.
Autyzm – badanie całoeksomowe (WES)
Badanie WES to najszersze spośród dostępnych badań autyzmu u dzieci. Test genetyczny WES jest bardzo szczegółowy i o wiele 
dokładniejszy niż wymienione wcześniej badania. Test WES wzbogacony o analizę pojedynczych mutacji CNV może zastąpić badanie mikromacierzy, bada on aż 23 000 różnych genów czyli wszystkie poznane nauce geny człowieka. Geny i mutacje objęte badaniem WES zostają wybrane po określeniu wszystkich objawów ze spektrum autyzmu u dziecka. Ogromną zaletą jest to, że uzyskane w badaniu WES wyniki można ponownie interpretować w przyszłości (wraz z rozwojem nauki) i zapobiec rozwinięciu się, dopiero co zauważonych objawów ze spektrum autyzmu.
Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem? Nie każdy test zawiera badanie CNV!
Rodzice, którzy zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem powinni mieć świadomość, że najczęściej (u około 10% przypadków) obserwowane mutacje odpowiedzialne za objawy autyzmu to pojedyncze mutacje typu CNV. Zmiany te nie są dziedziczone po rodzicach, powstają de novo i polegają na zmianie liczby kopii danego genu. Decydując się na badanie autyzmu u dzieci, warto więc wziąć pod uwagę takie testy (np. WES), które zawierają w sobie także analizę pojedynczych mutacji typu CNV.
Możliwości, jakie dają badania genetyczne autyzmu u dzieci poprzez analizę DNA, wciąż jeszcze nie są dobrze znane. Niniejszy artykuł pokazuje, jak wiele można zmienić, decydując się na jedno genetyczne badanie autyzmu. Rodzice, którzy myślą o badaniu genetycznym, ale nie wiedzą, które z nich będzie odpowiednie dla dziecka, zachęcamy do odwiedzin na np. badamydzieci.pl. To platforma badań DNA, której celem jest dostarczenie rodzicom oraz lekarzom wiedzy na temat przydatności nowoczesnych testów DNA. Platforma daje także dostęp do specjalistycznych narzędzi, dzięki którym diagnostyka autyzmu i innych zaburzeń o podłożu genetycznym, jest jak najbardziej możliwa.
Zobacz też:
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z autyzmem?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
