Farmakogenetyka
Farmakogenetyka jest jedną z wielu części składowych farmakologii. Jest to dość nowa jej część. Wykonanie badań genetycznych pozwala stworzyć nasz profil genetyczny, na które podstawie lekarz specjalista może dobrać odpowiednie leczenie oraz odpowiednie dawkowanie. Farmakogenetyka bada zjawisko różnego reagowania na leki przez mutacje występujące w genach. Badanie farmakogenetyczne wystarczy wykonać raz w życiu. Nie musi ono być powtarzane, ponieważ nasz profil genetyczny jest niezmienny. Testy farmakogenetyczne, które wykażą, które leki i w jakich dawkach są dla nas bezpieczne, można wykonać już w Polsce. Na jakie badanie farmakogentyczne się zdecydować? Odpowiedź poniżej.
- Co to jest farmakogenetyka i z czym się wiąże?
- Dlaczego badania farmakogenetyczne są tak ważne?
- Farmakogenetyczne badanie genu UGT1A1
- Badania farmakogenetyczne- inne badane geny
- Przykład badania farmakogenetycznego- test WES Premium
- Farmakogenetyka- innowacyjność
Co to jest farmakogenetyka i z czym się wiąże?
Głównym celem badań farmakogenentycznych jest określenie powiązania między genami człowieka a różnymi lekami. Podanie pewnych rodzajów leków u niektórych ludzi może skutkować pojawieniem się działań niepożądanych lub toksycznych. Działaniem niepożądanym może być np. kaszel lub wymioty, ale może to być nawet atak padaczkowy, zapadnięcie w śpiączkę, a nawet śmierć.
Istnieją również takie choroby, na które do tej pry nie zostały stworzone leki, które dałyby zamierzony efekt. Farmakogenetyka jest również rozwiązaniem dla tego problemu. Dzięki niej możemy stwierdzić, jak organizm pacjenta zareaguje na konkretną substancję. Czasem działania niepożądane nie są wynikiem źle dobranego leku, ale źle dobranej dawki. W jej prawidłowym określeniu testy farmakogenetyczne również będą pomocne. Farmakogenetyka zapewania bardziej skuteczne leczenie, ponieważ pacjent dużo szybciej przyjmie właściwy lek. Badania te szczególnie pomocne mogą być dla:
- osób ze spektrum autyzmu lub objawami spektrum autyzmu– badane są tutaj m.in. leki, które mają zapobiegać przejawom agresji oraz sprzyjać wyciszeniu.
- pacjentów z padaczką- w przypadku tego schorzenia dobór leków jest niezwykle istotny, ponieważ źle dobrane leki mogą nasilać objawy epilepsji.
- osób cierpiących na zaburzenia depresyjne- badane tutaj są różnego rodzaju leki psychiatryczne
- pacjentów z wrodzonymi wadami serca
- pacjentów przed operacjami
Dlaczego badania farmakogenetyczne są tak ważne?
Zazwyczaj farmakoterpia rozpoczyna się od wypisywania przez lekarza recepty na konkretne leki. Lekarz dobiera również dawkowanie oraz
odpowiednią porę na ich przyjmowanie. Przy tym wszystkim lekarz zwraca zawsze uwagę na pewne czynniki np. masę ciała, płeć, wiek. Jednak mimo tego, działanie leków nie zawsze przebiega pomyślnie. Ludzie mogą reagować na leki w różny sposób. Nawet na tak powszechne, jak np. ibuprofen. Dawka również jest bardzo istotna- jeśli będzie zbyt mała to może wcale nie poskutkować, a minimalnie większa może poskutkować aż za bardzo. Leki oraz ich dawkowanie powinny być dobrane do konkretnego pacjenta. Na ogół jest to trudne, ale testy farmakologiczne to zmieniają. Zmniejszą one ryzyko pojawienia się skutków ubocznych. Będzie ono wręcz równe zeru. Warto więc wykonać takie badanie, ponieważ z jego wynikami możemy chodzić już do każdego lekarza specjalisty przez całe życie.
Farmakogenetyczne badanie genu UGT1A1
Gen UGT1A1 jest analizowany pod kątem mutacji. Jest to przykład analizy farmakogenetycznej. Osoby, u których występuje mutacja tego genu, są wrażliwe na wiele rodzajów leków. Często występujące w tym przypadku działania niepożądane to np. biegunka, migreny, wymioty czy reakcje alergiczne. U niektórych osób, które mają tą mutację, niektóre leki mogą wywołać nawet śpiączkę oraz śmierć. Osoby, u których występuje mutacja genu UGTA1, muszą wszystkie leki przyjmować pod ścisłą kontrolą lekarza. Na liście niebezpiecznych leków znajdują się nawet leki bardzo powszechnie stosowane- ibuprofen oraz paracetamol. Lekiem, który jest najgroźniejszy dla osób z mutacją tego genu, jest irynotekan. Jest to substancja podawana w przypadku chorowania na chorobę nowotworową. Irynotekan nie może zostać podany bez wcześniejszego przeprowadzenia testów farmakogenetycznych. Są one obowiązkowe. Istnieją także inne bardzo groźne leki dla osób z mutacją w genie UGT1A1. Ich przykłady to:
- atazanawir
- atorwastatyna
- belinostat
- buprenorfina
- gemfibrozyl
- indinawir
- ketoprofen
- morfina
- symwastatyna
Badania farmakogenetyczne- inne badane geny
- Mutacje w genach VKORC1 oraz CYP2C9 mogą powodować wrażliwość na warfarynę. Lek ten jest podawany w przypadku, gdy u pacjenta występuje nadmierna krzepliwość krwi.
- Mutacje w genie TPMT mogą powodować wrażliwość na tiopuryny (azatioprynę, merkaptopurynę oraz tioguaninę). Leki te są podawane w przypadku chorowania na białaczkę autoimmunizacyjną.
- Mutacje w genie CYP2C19 mogą powodować wrażliwość na klopidogrel, który podaje się w przypadku wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego.
- Mutacje w genie HLA-B*5701 mogą powodować wrażliwość na abacavir. Lek ten podaje się w przypadku zakażenia wirusem HIV.
- Mutacje w genie HLA-B*1502 mogą powodować wrażliwość na karbamazepinę oraz fenytoinę. Leki te są podawane, jeśli pacjent boryka się z epilepsją.
- Mutacje w genach CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, SLC6A4 oraz HTR2A/C mogą powodować wrażliwość na różne leki przeciwdepresyjne oraz leki przeciwpadaczkowe, które są podawane w przypadku wystąpienia depresji, stanów depresyjnych lub padaczki.
Jak widać lista genów, które mogą zostać zbadane w badaniu farmakogenetycznym, jest dość długa, a ciągle się wydłuża. Co chwilę wprowadzane są na nią kolejne geny, ponieważ farmakogenetyka ciągle się rozwija
Przykład badania farmakogenetycznego- test WES Premium
Badanie WES premium przeprowadza się na próbce z pobranej krwi lub wymazu z policzka. Jest to badanie genetyczne. Test WES Premium jako
pierwsze badanie analizuje eksony oraz introny. Dzięki temu badaniu można wykryć wiele schorzeń oraz stwierdzić czy schorzenia już nam znane, mają podłoże genetyczne. WES premium pozwala wykryć np. epilepsję czy choroby metaboliczne. Badanie to jest również pomocne w profilaktyce. Dzięki niemu możemy wykryć choroby, które nie zaczęły się jeszcze objawiać. Test WES Premium powinien wykonać obowiązkowo każdy, kogo przodkowie mają wrodzone choroby o podłożu genetycznym. Pozwoli to sprawdzić, czy dana choroba jest dziedziczna. Test pomoże w szybkim postawieniu prawidłowej diagnozy, dzięki czemu będzie można szybciej wdrożyć właściwe leczenie. Efektem tego może być bardzo szybki powrót do zdrowia lub dość wysoka jakość życia mimo borykania się z chorobą. Jeśli pacjent chce wykonać badanie WES Premium, to nie musi się specjalnie przygotowywać. Próbka może zostać pobrana w przychodni lub w domu pacjenta. Jeśli próbką będzie wymaz z policzka to można pobrać ją samodzielnie za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego i odesłać ją kurierem.
Farmakogenetyka- innowacyjność
Farmakogenetyka może przynieść wiele korzyści. Może ona być bardzo efektywna w leczeniu chorób nowotworowych oraz zakażeń bakteryjnych. Badania jednak wciąż trwają i potrzebne jest jeszcze wiele testów. Farmakogenetyka jest bardzo innowacyjną gałęzią farmakologii. Jest ona przyszłością tej dziedziny. Wpłynie ona bardzo pozytywnie na całą medycynę oraz uratuje wiele żyć.
Zobacz też:
