Napady drgawek u dzieci – co robić? Kiedy podejrzewać padaczkę?

Napady drgawek u dzieci, inaczej konwulsje to mimowolne, gwałtowne skurcze mięśni. Dochodzi do nich wskutek nieprawidłowego działania układu nerwowego i mózgu. Kiedy drgawki u niemowląt oraz drgawki u dzieci starszych mogą oznaczać padaczkę? Co robić, gdy drgawkom towarzyszą dodatkowe objawy, takie jak np. zaburzenia świadomości? Niniejszy artykuł odpowiada na te pytania!

Drgawki u dzieci – oto co warto wiedzieć na ten temat:

1. Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci – przyczyny
2. Napady drgawek u dzieci zawsze należy skonsultować z lekarzem
3. Drgawki u dziecka mogą wskazywać na chorobę metaboliczną
4. Napady drgawek u dzieci – warto postawić na diagnostykę genetyczną
5. Drgawki u dziecka – poznaj badania DNA, które pomogą odkryć ich przyczynę

▶ Drgawki u niemowląt, drgawki u dzieci – przyczyny

Drgawki u niemowląt oraz drgawki u dzieci pojawiają się mimowolnie. Do ich powstania dochodzi w wyniku nieprawidłowych wyładowań pomiędzy neuronami w mózgu. Skurcze mogą obejmować zarówno pojedyncze kończyny, jak i całe ciało. W trakcie napadu drgawek mogą pojawić się także dodatkowe objawy, takie jak np. wymioty lub utrata świadomości.

Co powoduje drgawki u dziecka? Przyczyny mogą być bardzo różnorodne. Do uszkodzenia układu nerwowego może dojść wskutek:

• genetycznej choroby – np. wrodzonej choroby metabolicznej lub padaczki genetycznej;
• urazów okołoporodowych;
• zakażeń układu nerwowego o charakterze bakteryjnym lub wirusowym.

Jeśli chodzi o drgawki u niemowląt, dodatkowy czynnik, który może nasilać napady to wysoka temperatura ciała (gorączka).

▶ Napady drgawek u dzieci zawsze należy skonsultować z lekarzem

Napady drgawek u dzieci trwają zazwyczaj nie więcej niż kilka minut. U większości maluchów są one powiązane z wysoką gorączką w przebiegu infekcji. Zawsze jednak należy poinformować o drgawkach lekarza pediatrę. Specjalista zadecyduje, czy konieczna jest diagnostyka w kierunku padaczki.

Jeśli drgawki u niemowląt oraz drgawki u dziecka wystąpiły co najmniej dwa razy, może to wskazywać na padaczkę. W takiej sytuacji u malucha trzeba wykonać podstawowe badania krwi. Warto przemyśleć także wykonanie:

• badania EEG;
• badań obrazowych;
• badań genetycznych na padaczkę.

Leczenie drgawek u dziecka zależy od przyczyny ataków – aby można było pomóc dziecku, trzeba je poznać!

▶ Drgawki u dziecka mogą wskazywać na chorobę metaboliczną

Napady drgawek u dzieci mogą się pojawić w przebiegu padaczki wywołanej wrodzoną chorobą metaboliczną. Co to takiego? To genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu, w wyniku których produkcja niektórych enzymów jest zaburzona. W efekcie organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo składników dostarczanych z pożywieniem. U osoby z chorobą metaboliczną zwykły posiłek może powodować, że w niektórych komórkach będzie dochodzić do magazynowania szkodliwych toksyn.

Jeśli u chorego nie zostanie wdrożone odpowiednie leczenie dietetyczne, nieprzetworzone metabolity będą stopniowo uszkadzać jego narządy oraz układy. W szczególności podatny na takie uszkodzenia jest układ nerwowy. Dlatego też jednym z objawów choroby metabolicznej są drgawki u dziecka.

Na szczęście choroby metaboliczne da się łatwo leczyć. Po zdiagnozowaniu zaburzenia za pomocą badań genetycznych i wdrożeniu odpowiedniego leczenia dietetycznego można zatrzymać rozwój zaburzeń metabolicznych i uchronić chorego przed przykrymi konsekwencjami nieleczonej choroby metabolicznej (takimi jak ataki padaczki czy niepełnosprawność intelektualna).

▶ Napady drgawek u dzieci – warto postawić na diagnostykę genetyczną

Napady drgawek u dzieci mogą być wywoływane przez wiele chorób genetycznych. Nie tylko wrodzone choroby metaboliczne mogą powodować drgawki u dziecka. Inne schorzenia uwarunkowane genetycznie, które mogą dać takie objawy to także stwardnienie guzowate, zespół Retta oraz zespół Dravet. Choroby te są wywołane zmianami w genach dziecka i tylko badania DNA pozwolą je poprawnie zdiagnozować.

Diagnostyka genetyczna pozwala na identyfikację źródła choroby, dzięki czemu u pacjenta można wdrożyć skuteczne leczenie. Gdy choroba zostanie jednoznacznie potwierdzona, w niektórych przypadkach można liczyć nawet na refundację leków. Taka sytuacja ma miejsce np. w przypadku, gdy drgawki u dzieci zostały wywołane zespołem Dravet.

Test DNA warto wykonać w szczególności wtedy, gdy:

• napady drgawek u dziecka postępują;
• leczenie farmakologiczne drgawek jest nieskuteczne;
• lekarz nie jest w stanie zidentyfikować zespołu padaczkowego (genetycznych przyczyn padaczki nie widać w badaniach obrazowych);
• razem z drgawkami występują inne objawy, np. symptomy autystyczne lub objawy niezwiązane z układem nerwowym;
• wywiad rodzinny wskazał na obecność chorób genetycznych w rodzinie (jeśli padaczka nie objawiała się w rodzinie, nie oznacza to, że genetyczna choroba nie pojawi się u dziecka – w rodzinie mogli bowiem być bezobjawowi nosiciele wadliwych genów).

▶ Drgawki u dziecka – poznaj badania DNA, które pomogą odkryć ich przyczynę

Jakie badania genetyczne warto wykonać, by dowiedzieć się, co wywołało drgawki u dziecka? Na rynku są dostępne badania genetyczne, takie jak:

• mini panele NGS – to badanie genetyczne przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Analiza obejmuje 132 geny, które zgodnie z danymi literaturowymi mogą być powiązane z padaczką. Test DNA potrafi wykryć między innymi takie przyczyny padaczki jak stwardnienie guzowate, zespół Retta oraz zespół Dravet;
• badanie WES – to najszerszy i najdokładniejszy test DNA, jaki można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej, nie tylko w kierunku padaczki, ale też i innych chorób genetycznych. Badanie WES analizuje wszystkie geny chorego pod kątem występujących objawów, test DNA identyfikuje wszystkie genetyczne przyczyny padaczki u dzieci, dzięki czemu można odkryć, co powoduje drgawki u dziecka. U prawie połowy pacjentów z padaczką wykonanie testu WES zamyka postępowanie diagnostyczne [1].

Wyżej wymienione badania genetyczne można zamówić w bardzo prosty sposób, kontaktując się z laboratorium genetycznym telefonicznie, bądź też online. Po umówieniu się na badanie, pacjent musi się udać do wyspecjalizowanej placówki medycznej, gdzie zostanie pobrana próbka krwi do analizy. Badanie WES można wykonać także na podstawie wymazu z policzka – wtedy zestaw pobraniowy jest wysyłany do pacjenta kurierem.

Po pobraniu próbki jest ona wysyłana kurierem (w cenie badania) do laboratorium genetycznego do analizy. Wyniki są dostępne w ciągu kilku tygodni. Jeżeli dziecko już jest pod opieką poradni genetycznej, wyniki zinterpretuje specjalista genetyk. Niektóre laboratoria genetyczne oferują taką konsultację w cenie badania, dzięki czemu rodzice nie muszą marnować czasu na poszukiwanie odpowiedniego specjalisty.

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review; 10, 1: 107–115.