Wrodzone wady serca u dzieci- objawy, diagnoza, leczenie
Aż 1 na 1000 polskich niemowląt rodzi się z wrodzoną wadą serca. Nie zawsze od razu wiadomo, że wada ta jest wrodzona. Im wcześniej zostanie to odkryte, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie i wyleczyć dziecko.
- Z czym wiążą się wrodzone wady serca?
- Objawy wad serca u noworodków
- Jak wrodzone wady serca objawiają się u starszych dzieci?
- Przyczyny środowiskowe wad serca u dzieci i młodzieży
- Przyczyny genetyczne wad serca u dzieci i młodzieży
- Jak wykrywa się wady serca u dzieci?
- Im wcześniej wada serca zostanie wykryta, tym zmniejszy się ryzyko ciężkiego przebiegu choroby
- Wrodzone choroby serca u dzieci- pomocne będzie badanie WES
- Jakie geny warto zbadać w przypadku wrodzonej wady serca?
Z czym wiążą się wrodzone wady serca?
Wrodzone wady serca to nieprawidłowości w budowie lub działaniu serca. Nie są to wady, które można nabyć w ciągu życia. Dziecko już się z nimi rodzi. Najbardziej powszechne wrodzone wady serca u dzieci to:
- tetralogia Fallota
- ubytki w przegrodzie międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej
- nieprawidłowości w zastawce tętnicy płucnej
- nieprawidłowości w zastawce aortalnej
- zwężenie cieśni aorty
- zwężenie drogi odpływu prawej komory serca
Objawy wad serca u noworodków
Wrodzone wady serca u noworodków objawiają się bardzo niejednoznacznie. Mogą one być łatwo pomylone z objawami innej choroby. Przez to nie w każdym przypadku są diagnozowane zaraz po urodzeniu dziecka. Najczęściej wrodzone wady serca u dzieci dają takie objawy:
- brak apetytu
- nieprzybieranie na masie ciała
- nadmierna potliwość
- przyspieszony oddech
- sinienie ciała
- szybkie męczenie się
- nieprawidłowości w trakcie osłuchiwania przez lekarza- arytmia oraz szmery w sercu
Jak wrodzone wady serca objawiają się u starszych dzieci?
Przez to, że objawy wrodzonych wad serca są bardzo niejednoznaczne, często są one diagnozowane bardzo późno. W wielu przypadkach rodzice przeoczają te objawy- nie mają oni świadomości, że ich dziecko jest chore. U starszych dzieci często pojawiają się takie objawy:
- bóle w klatce piersiowej
- nadmierna potliwość
- omdlenia, zasłabnięcia i utrata przytomności
- sinienie ciała
- szybkie męczenie się
Wszystkie niepokojące objawy powinny być skonsultowane z lekarzem pierwszego kontaktu.
Przyczyny środowiskowe wad serca u dzieci i młodzieży
Choroba serca zdiagnozowana w wieku dziecięcym lub młodzieńczym może wynikać z nieprawidłowości, które powstały w życiu płodowym. Ryzyko wystąpienia wady serca zwiększa np. chorowanie na cukrzycę przez matkę. Jeśli w trzecim trymestrze ciąży matka zachoruje na różyczkę, to ryzyko pojawienia się wady serca również wzrasta.
Przyczyny genetyczne wad serca u dzieci i młodzieży
Wrodzone choroby serca bardzo często mają podłoże genetyczne. Oznacza to, że są one konsekwencją mutacji w danym genie. Ta mutacja może być dziedziczna lub niedziedziczna. Jeśli są dziedziczne, to warto przeprowadzić badania genetyczne również u rodziców małego pacjenta. Wrodzone choroby serca, które są spowodowane czynnikami genetycznymi, mogą prowadzić do bardziej poważnych schorzeń o podłożu genetycznym. Często są one tylko objawem innych chorób np. zespołu Downa lub zespołu Marfana.
Najbardziej powszechne wrodzone wady serca wywołane czynnikami genetycznymi to:
- dziedziczne arytmie
- kardiomiopatie
- rodzinne tętniaki
- rozwarstwienia aorty
Jeśli rodzice nie borykają się z konkretną wadą serca, to nie oznacza, że ich dzieci także nie będą na nią chorować. Mogą oni posiadać mutację danego genu, ale może ona nie dawać żadnych objawów. Oznacza to, że są oni jej cichymi nosicielami i mogą przekazać ją potomstwu, u którego ona się objawi. Aby wykryć, czy jest to schorzenie dziedziczne, warto wykonać badanie genetyczne. Sprawdzi ono również, czy rodzice mogą przekazać mutację genu swojemu kolejnemu dziecko.
Jak wykrywa się wady serca u dzieci?
Wady serca u dzieci bardzo trudno zdiagnozować. Małe dziecko nie jest w stanie ocenić swojego samopoczucia, pokazać, co je boli, a rodzice często nie
widzą niektórych objawów. Nie jest to ich wina- objawy te często nie są zbyt charakterystyczne. Najczęściej objawy te są zauważane przez lekarza w trakcie osłuchiwania. W takim wypadku mały pacjent jest kierowany do poradni kardiologicznej. Tam lekarz specjalista- kardiolog diagnozuje pacjenta. W tym celu wykonuje on podstawowe badania kardiologiczne- EKG oraz echo serca. Jeśli podejrzewa, że przyczyną wady serca są czynniki genetyczne, to wykonuje również odpowiednie badanie genetyczne.
Im wcześniej wada serca zostanie wykryta, tym zmniejszy się ryzyko ciężkiego przebiegu choroby
Zachorować na chorobę serca można w każdym wieku. Gdy wadę serca wykryje się bardzo wcześnie, to bardzo szybko można wdrożyć efektywne leczenie, dzięki któremu dziecku będzie się lepiej żyło. Najlepszą perspektywą jest wykrycie wady serca u noworodka. Jeśli zawczasu przeprowadzi się badania genetyczne dziecka, to chorobę serca można wykryć, zanim zacznie się ona objawiać.
Wrodzone choroby serca u dzieci- pomocne będzie badanie WES
Jeśli w rodzinie została wykryta wrodzona choroba serca, to warto wykonać badania genetyczne u najbliższej rodziny. Jednym z takich badań jest badanie WES, które polega na sekwencjonowaniu całego egzomu. Jest to najszersze badanie genetyczne. Sprawdza ono wszystkie geny, które mogą być związane z wrodzonymi chorobami serca u dzieci i młodzieży.
Badanie WES jest kompleksowym badaniem DNA. W trakcie jego przeprowadzania korzysta się z technologii NGS- sekwencjonowania nowej generacji. Tylko w jednej analizie sprawdza się wiele genów pacjenta, które mogą być powiązane z jego objawami. Dzięki temu można bardzo szybko zdiagnozować chorobę. W badaniu WES schorzenie może zostać wykryte, nawet jeśli nie objawiło się jeszcze w żaden sposób.
W teście WES mogą zostać wykryte wszystkie mutacje punktowe w genach, które uznaje się za patogenne (chorobotwórcze). W analizie wykryte zostają również zmiany w genach, które mogą wywołać chorobę genetyczną w przyszłości. Badanie to chroni również przed objawami choroby wrodzonej, ponieważ szybkie ich zdiagnozowanie i zastosowanie leczenia daje szansę na takie samo życie jak zdrowego rówieśnika dziecka.
Badanie WES może zostać wykonane na dwa sposoby- za pomocą próbki z krwi lub wymazu z policzka. Dowolnie wybrana próbka jest analizowana przez specjalistów w certyfikowanym laboratorium genetycznym. Testy WES są bardzo precyzyjne i wiarygodne- każdy gen jest sprawdzany mniej więcej 100 razy. Na wynik badania oczekuje się przez dość krótki czas- mniej więcej 10 tygodni.
Jakie geny warto zbadać w przypadku wrodzonej wady serca?
W badaniu WES przenalizowane mogą zostać wszystkie geny. Jednak szczególnie ważne jest sprawdzenie genów powiązanych z wadami serca. Przenalizować należy więc przede wszystkim:
- w przypadku arytmogennej kardiomiopatii prawej komory geny: DSC2, DSG2, DSP, LMNA, PKP2, RYR2 oraz TMEM43
- w przypadku niezagęszczenia lewej komory serca gen ACTC1
- w przypadku rodzinnego migotania przedsionków geny: KCNH2, KCNQ1, LMNA, PRKAG2, RYR2 i SCN5A
- w przypadku rodzinnego postępującego bloku serca gen SCN5A
- w przypadku rodzinnego tętnika aorty piersiowej i rozwarstwienia aorty geny: ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1 oraz TGFBR2
- w przypadku zespołu Brugadów gen SCN5A
- w przypadku zespołu długiego QT (LQTS) gen SCN5A
- w przypadku zespołu krótkiego QT (SQT) geny: KCNH2 i KCNQ1
- w przypadku zespołu Romando-Warda geny: KCNH2, KCNQ1 oraz SCN5A
- w przypadku śmiertelnej wrodzonej choroby spichlerzowej glikogenu w sercu gen PRKAG2
Zobacz też:
