Badanie WES jest rewolucją w diagnostyce genetycznej. Zapewne słyszałeś o takim badaniu, ale czy wiesz do czego służy? Potocznie WES, natomiast w medycynie nazywa się badaniem całoeksomowym. Dzięki niemu można sprawdzić i przeanalizować sekwencje kodujące wszystkich genów oraz porównać je sekwencją wzorcową – umożliwia to diagnozę każdej choroby genetycznej o znanym uwarunkowaniu.
Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?
Jak należy wybrać badanie WES?
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?
Jakie choroby wykrywa badanie WES?
Badanie WES jest przeznaczone dla dzieci i dorosłych, którzy mają niepokojące objawy, a przyczyny nie udało się określić, bądź istnieje podejrzenie, że mogą występować przez choroby genetyczne u dzieci i dorosłych. Badanie WES jest w stanie wykryć tysiące chorób. W szczególności zaleca się test WES, gdy występują objawy takie jak:
-sygnały świadczące o padaczce, tzw. drgawki, zawieszenia – badania na padaczkę warto rozpocząć od tego testu genetycznego
-opóźniony rozwój mowy
-zanik mięśni czy łamliwość kości
–częste przeziębienia, infekcje
–objawy autyzmu oraz zaburzenia rozwoju
-ryzyko chorób nowotworowych
-w przypadku, gdy objawy sugerują konkretne schorzenie- sygnały są podobne dla wielu chorób
-jeśli w rodzinie występują przypadki choroby wrodzonej
Czy badanie WES można wykonać profilaktycznie?
Warto je wykonać u każdego człowieka, nawet jeśli jest zdrowy i nie ma w rodzinie obciążających chorób genetycznych. Badanie WES sprawi, że pacjent będzie miał pewność, że nie rozwija się w jego organizmie utajona choroba. Dzięki niemu można uzyskać istotne informacje na temat zdrowia.
W ostatnim czasie dużo można przeczytać odnośnie schorzeń, które warto diagnozować w jak najmłodszym wieku – mowa o badaniach na autyzm. Chorobę można leczyć farmakologicznie oraz behawioralnie. Kluczem jest szybkie rozpoznanie i podjęcie kroków.
Jak należy wybrać badanie WES?
Warto zaznaczyć, że badania WES nie w każdym laboratorium są takie same – mogą się od siebie bardzo różnić. Wynika to z braku przepisu w polskim prawie, który informowałby, jak ma tego typu badanie przebiegać i jakie standardy powinno posiadać. Najważniejsze to poprawne zdiagnozowanie przyczyn genetycznych, które powodują objawy. W standardowej wersji badania WES sprawdzane są mutacje punktowe w eksonach, jednak nie są to jedyne części genów, które powinniśmy sprawdzić. W rozszerzonej wersji testu badane są głębokie mutacje intronów – są to mniej znane obszary genów, a ich analiza jest dostępna w najlepszych laboratoriach, jednak szansa na postawienie dobrej diagnozy i dobór odpowiedniego leczenie wzrasta. Istotne, aby laboratorium posiadało certyfikat Europejskiej Agencji Kontroli Jakości Badań Genetycznych, bądź Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES?
Czas oczekiwania na wyniki badania WES to w zależności od laboratorium i od pakietu, który został wybrany trwa między 5 a 14 tygodni.