Badanie WES to nowoczesna diagnostyka, która umożliwia szeroką analizę DNA człowieka. Pozwala postawić prawidłową diagnozę w przypadku podejrzenia różnych chorób i zaburzeń. Z tego powodu jest często wykorzystywane w procesie diagnozy dzieci jako badania na autyzm lub badania na padaczkę.
Czy badanie WES można wykonać jako badanie genetyczne przed szczepieniem?
Czy wynik badania WES może wykazać przeciwwskazania do szczepienia?
Badanie WES a odroczenie szczepienia
Jakie rodzaje badania WES można wykonać?
Czy badanie WES można wykonać jako badanie genetyczne przed szczepieniem?
Przed szczepieniem dziecka warto wykonać badania – test DNA, który ujawni wrodzone choroby jeszcze przed pojawieniem się ich objawów. Badanie WES umożliwia zbadanie wszystkich genów dziecka, dlatego jest tak skuteczne w wykrywaniu wszelkich przeciwwskazań do szczepienia. Warto się na nie zdecydować, aby uniknąć NOP – niepożądanych odczynów poszczepiennych, które mogą być niebezpieczne dla organizmu malucha.
Czy wynik badania WES może wykazać przeciwwskazania do szczepienia?
Badanie WES wykrywa aż do 600 metabolicznych chorób oraz 300 wrodzonych niedoborów odporności. Ich obecność może wymagać indywidualnego kalendarza szczepień dziecka, specjalnego przygotowania do szczepienia, a nawet zrezygnowania z danego typu szczepionki.
Badanie WES a odroczenie szczepienia
W przypadku wykrycia chorób wrodzonych przez badanie WES lekarz może zalecić odroczenie szczepienia. Jeśli dziecko ma stwierdzone pierwotne niedobory odporności, nie należy mu podawać szczepionki przeciwko odrze, różyczce (MMR), gruźlicy (BCG) oraz śwince. Powodem jest ryzyko zarażenia się wirusem, który znajduje się w szczepionce. W przypadku chorób metabolicznych u dzieci szczepionka może wywołać stan dekompensacji metabolicznej, który powoduje drgawki, śpiączkę, a nawet utratę życia.
Jakie rodzaje badania WES można wykonać?
Badanie WES można wykonać w dwóch wersjach: badanie WES Standard oraz badanie WES Premium. Podstawowa – badanie WES Standard analizuje najlepiej poznaną część genów człowieka, czyli eksony. Są to części kodujące, które najczęściej zawierają mutacje. Rozszerzone badanie WES Premium pozwala również na sprawdzenie niebezpiecznych zmian w intronach, dzięki czemu zwiększa się trafność diagnozy. Obecnie można zbadać 22 000 intronów, w których nieprawidłowości mogą być przyczyną aż 11% wrodzonych chorób.