Badania metaboliczne u dzieci stanowią podstawowe narzędzie w diagnostyce chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych. Ma to również związek w kontekście zaburzeń rozwojowych takich jak autyzm. Te badania oferują możliwość wczesnego zidentyfikowania potencjalnych problemów, które mogą wpływać na zdrowie i rozwój dziecka. Badania metaboliczne dostarczają również cennych informacji, które mogą pomóc w dostosowaniu odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej, które głównie polega na zastosowaniu indywidualnej diety.
Badania metaboliczne u dzieci – czy autyzm może być związany z problemami metabolicznymi?
Czy badania metaboliczne u dzieci można wykonać od razu po urodzeniu?
Jakie badania metaboliczne u dzieci są dostępne na rynku?
Badania metaboliczne u dzieci – czy jednym z szerszych badań jest test WES?
Badania metaboliczne u dzieci – czy autyzm może być związany z problemami metabolicznymi?
Częstą przyczyną zaburzeń metabolicznych są niedobory wybranych enzymów. W przebiegu chorób metabolicznych u niemowląt często objawem są właśnie zaburzenia ze spektrum autyzmu. Można więc powiedzieć, że istnieje powiązanie pomiędzy wrodzonymi wadami metabolicznymi, a autyzmem. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą pomóc w identyfikacji konkretnych dysfunkcji metabolicznych.
Czy badania metaboliczne u dzieci można wykonać od razu po urodzeniu?
Standardową procedurą wykonywaną krótko po narodzinach dziecka jest właśnie wykonanie przesiewowego badania metabolicznego. Ma to na celu wczesne wykrycie zaburzeń metabolicznych, które mogą negatywnie wpłynąć na zdrowie i rozwój dziecka, jeszcze zanim pojawią się pierwsze symptomy. Badanie to, znane jako przesiewowe badanie noworodków. Można także przemyśleć kwestię wykonania genetycznego badania metabolicznego u dziecka, takiego jak np. badanie WES COMPLEX.
Jakie badania metaboliczne u dzieci są dostępne na rynku?
Na rynku dostępne są różne badania metaboliczne, które mogą być stosowane w celu diagnozy i monitorowania stanu zdrowia dziecka. Obejmują one szeroki zakres testów, takich jak badania krwi i moczu. Dostępne są również badania genetyczne dla dzieci, które mają bardzo szeroki zakres. Badanie WES COMPLEX analizuje około 23 000 genów. Test łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Przyspiesza tym samym proces diagnostyki chorób metabolicznych.
Badania metaboliczne u dzieci – czy jednym z szerszych badań jest test WES?
Test WES jest jednym z nowoczesnych badań genetycznych, które może być wykorzystywane jako badania metaboliczne u dzieci. Badanie WES COMPLEX pozwala na sprawdzenie, czy choroba metaboliczna jest aktywna i jak bardzo jest zaawansowana. Badanie można wykonać prywatnie i kosztuje około kilka tysięcy złotych. Wynik badania WES otrzymamy do około 7 tygodni.