Współczesna medycyna daje nam wiele możliwości. Nowoczesne badania dziecka pozwalają na dokładne sprawdzenie informacji o zdrowiu, a co za tym idzie, wcześniejsze wykrycie chorób. Idealnym przykładem są badania genetyczne dla dzieci, które umożliwiają wykrycie ewentualnych zmian w DNA.
Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci i jakie są rodzaje?
Badania genetyczne dla dzieci a zaburzenia napięcia mięśniowego
Badania genetyczne dla dzieci a wrodzone niedobory odporności
Badania genetyczne dla dzieci – dlaczego warto wykonać badanie WES?
Na czym polegają badania genetyczne dla dzieci i jakie są rodzaje?
Badania genetyczne dla dzieci polegają na przeanalizowaniu materiału genetycznego.
Rodzaje badań:
- sekwencjonowanie metodą Sangera (nazywane również metodą I generacji) – jest to pospolita technika wykorzystywana w diagnostyce. Polega ona na zbadaniu konkretnego genu w celu sprawdzenia występowania w nim mutacji.
- sekwencjonowanie nowej generacji NGS – Next generation sequencing (nazywane również metodą II generacji) – umożliwia ona badanie wszystkich genów. Sprawdza się to w szczególności przy chorobach o trudnym do ustalenia podłożu genetycznym. Wyróżnia się dwa rodzaje tej metody:
-sekwencjonowanie WES (Whole Exome Sequencing)
-sekwencjonowanie WGS (Whole Genome Sequencing)
Badania genetyczne dla dzieci a zaburzenia napięcia mięśniowego
Zaburzenia napięcia mięśniowego można szybko zauważyć, objawy pojawić się mogą nawet w pierwszych tygodniach życia. Z racji, że istotne jest tutaj jak najwcześniejsze zdiagnozowanie zaburzania, warto zdecydować się na badania genetyczne dziecka (badania WES). Pozwalają one na określenie predyspozycji genetycznych, występowania oraz przyczyny zaburzeń. Badanie WES analizuje cały egzom w postaci 23 000 genów. Po wystawieniu diagnozy możliwe będzie podjęcie właściwej rehabilitacji.
Badania genetyczne dla dzieci a wrodzone niedobory odporności
Wrodzony niedobór odporności (PNO) skutkuje nieprawidłową pracą układu immunologicznego, wskutek czego organizm niezdolny jest poradzić sobie z podstawowymi infekcjami. Test WES to najdokładniejsze badanie genetyczne u dzieci, jakie możemy wykonać w kierunku PNO, wykrycie choroby jest możliwe nawet na bardzo wczesnym etapie.
Badania genetyczne dla dzieci – dlaczego warto wykonać badanie WES?
Badania genetyczne dla dzieci to skuteczna możliwość zapobiegnięciu wielu objawów chorób wrodzonych. Nowoczesna analiza WES pozwala w innowacyjny, a przede wszystkim bezpieczny sposób wykryć około 7 000 chorób. Warto zdecydować się na badanie ze względu na wysoką wiarygodność wyników, które są ważne całe życie. Dodatkowo zastępuje nam osobne badanie na padaczkę oraz badanie na autyzm. Skuteczność potwierdzona jest pozytywnymi opiniami zadowolonych rodziców, którzy zdecydowali się wykonać badania genetyczne dla dzieci swoim pociechom.