Rodzice dzieci z podejrzeniem chorób genetycznych stają przed wyzwaniami diagnostycznymi, które często wymagają zaawansowanych badań. Wśród nich jest badanie WES. Jest to badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych, które ma obecnie najszerszy zakres. Możemy poznać przyczynę wielu schorzeń, w tym autyzmu, padaczki czy pierwotnych niedoborów odporności. Poznajmy możliwości, jakie niesie to kompleksowe badanie.
Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Badanie WES a odporność noworodka
Jak szerokie jest badanie WES?
Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?
Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Autyzm jest złożonym zaburzeniem. Genetyka odgrywa tutaj ważną rolę. Badanie WES, analizując około 23 000 genów pozwala zidentyfikować mutacje, które mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu. Dla rodziców oznacza to szansę na wczesne rozpoczęcie terapii i wprowadzenie odpowiedniego leczenia autyzmu. To bardzo ważne dla dalszego rozwoju dziecka.
Badanie WES a odporność noworodka
Odporność noworodka bywa słaba, a powtarzające się infekcje mogą być sygnałem pierwotnych niedoborów odporności. Badanie WES jest w stanie wychwycić genetyczne uwarunkowania tych zaburzeń, co umożliwia wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia, jeszcze przed szczepieniami.
Jak szerokie jest badanie WES?
Badanie WES to najszersze dostępne obecnie badanie genetyczne. Otwiera przed rodzicami nowe perspektywy w kontekście diagnostyki i leczenia chorób genetycznych. Test WES analizuje około 23 000 genów. Raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Wynik badania WES otrzymamy do około 10 tygodniu. Test jest wykonywany również jako badanie na padaczkę, autyzm czy badanie na odporność.
Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?
Badanie WES jest również użyteczne w diagnozowaniu chorób metabolicznych u dzieci. Innowacją na rynku jest badanie WES COMPLEX, które obejmuje standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Badanie to zwiększa szansę na uzyskanie trafnej diagnozy. Taka wczesna diagnostyka pozwala na szybkie wdrożenie indywidualnie dostosowanego leczenia choroby metabolicznej.