Przeskocz do treści

Badanie WES, czyli analiza eksomu. Kiedy warto ją wykonać?

Badania genetyczne przed ciążą powinna wykonać każda para myśląca o powiększeniu rodziny. Dzięki temu można ze spokojem planować ciążę i mieć pewność, że dziecku nie zagrażają schorzenia genetyczne. Badania genetyczne są w szczególności wskazane przy poronieniach, kiedy w rodzinie występowały przypadki schorzeń genetycznych, a także przy problemach z zajściem w ciążę. Badania genetyczne przed ciążą mogą dać odpowiedź na temat zdrowia przyszłych rodziców, co rzutuje również na zdrowie potomstwa. Jest wiele nowoczesnych analiz genetycznych, które analizują ludzkie geny i wykrywają nawet niewielkie zmiany, które w nich występują.Badanie WES

Badania genetyczne przed ciążą – co sprawdzają? Dlaczego badanie WES jest badaniem przed ciążą?

Badania na autyzm jako badania genetyczne przed ciążą – jaka korzyść dają przyszłym rodzicom?

Badania na padaczkę jako badania genetyczne przed ciążą – sprawdź ich korzyści dla przyszłych rodziców

Badanie WES przed ciążą – co zawiera w sobie jego cena?

Badania genetyczne przed ciążą – co sprawdzają? Dlaczego badanie WES jest badaniem przed ciążą?

Badania genetyczne przed ciążą to szereg analiz, które sprawdzają poprawność ludzkiego genomu lub poszczególnych chromosomów. Nawet niewielkie zmiany w obrębie genów mogą powodować u dziecka choroby, które nie zawsze ujawniają się u rodziców. Badanie WES to najszersza analiza, która jest dostępna na rynku – bada ok. 23 000 genów ludzkich, czyli cały eksom, wykazując wyjątkową skuteczność. Badanie jest ważne przez całe życie ponieważ ludzkie geny się nie zmieniają. Badanie WES może ukazać problemy ze zdrowiem rodziców, które mogą wystąpić także u dzieci – zaburzenia genetyczne mogą być również przyczyną poronień czy problemów z poczęciem. Analiza jest ważna przez całe życie, dlatego też można ją wykorzystać w dowolnym momencie, również w celu oceny ryzyka występowania chorób nowotworowych, łamliwości kości czy zaburzeń odporności. Z tego też powodu analiza WES cieszy się ogromną popularnością, mimo iż cena skomplikowanego badania jest wysoka i przekracza 5 tysięcy złotych.

Badania na autyzm jako badania genetyczne przed ciążą – jaka korzyść dają przyszłym rodzicom?

Szacuje się, że nawet 25-30% przypadków autyzmu u dziecka ma podłoże genetyczne. Rodzice jeszcze na etapie planowania ciąży mogą wykonać badania na autyzm – badanie WES, badanie kariotypu czy analizę FRAX, które pozwalają na wykrycie genów mogących wpływać na autyzm u potomstwa. Dzięki temu rodzice są świadomi pewnego rodzaju ryzyka i będą starali się je zminimalizować lub odwrotnie – mogą cieszyć się, iż takich zaburzeń genetycznych nie posiadają. Warto również podkreślić, że nawet występowanie zmian w obrębie wybranych genów u rodziców nie musi determinować choroby u samego dziecka. Mimo wszystko, warto mieć taką wiedzę przed podjęciem decyzji o powiększeniu rodziny.

Badania na padaczkę jako badania genetyczne przed ciążą – sprawdź ich korzyści dla przyszłych rodziców

Badania na padaczkę to kolejna analiza, którą warto włączyć do kompleksowych badań na etapie planowania ciąży. Jeśli przypadki padaczkiCzym są badania genetyczne dziecka występowały w rodzinie, warto sprawdzić swoje geny. Badanie WES jest w stanie wykryć również zaburzenia odpowiadające za występowanie epilepsji, można wybrać również badanie panelowe obejmujące analizę 123 genów odpowiadających za występowanie padaczki. Jeśli jeden z rodziców posiada taki gen, istnieje ryzyko przeniesienia go na potomstwo. Dzięki badaniu rodzice mogą być świadomymi swoich obciążeń genetycznych lub cieszyć się z pełni zdrowia. Badania genetyczne pozwalają na spokojne podejście do ciąży, bez stresu i zbędnych obaw o możliwe choroby płodu.

Badanie WES przed ciążą – co zawiera w sobie jego cena?

Badanie WES cena zawiera pełną analizę genetyczną 23 tysięcy genów ludzkich – cena badania jest wysoka, jednak adekwatna do standardu analizy DNA. Badanie obejmuje bezpłatne pobranie próbek (wymaz z policzka lub krew żylna), profesjonalną analizę wyniku. Badanie wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje, mutacji punktowych w mtDNA oraz zmiany punktowe eksomu, a pacjenci mogą liczyć na omówienie wyniku badania z lekarzem genetykiem lub pediatrą. Badanie genetyczne jest drogie, jednak laboratoria genetyczne umożliwiają rozłożenie płatności na kilka rat, dzięki czemu oferta jest bardziej przystępna. Badanie WES powinno zostać wykonane u obojga rodziców – tylko wówczas uzyskane wyniki będą w pełni wiarygodne.

Zobacz też:

Badania genetyczne noworodka

Mikromacierze badanie

Badania przesiewowe noworodków powtórne