Żyjąc w XXI wieku, kiedy medycyna rozwija się w bardzo szybkim tempie, mamy coraz więcej możliwości diagnozowania i leczenia chorób-nawet tych rzadkich. Szybka diagnoza i wprowadzenie szybkiego leczenia często pozwala na zahamowanie rozwoju choroby i zwiększa przeżywalność dzieci chorujących na choroby, na które w przeszłości umierały wszystkie dzieci nią dotknięte.
Badania genetyczne dla dzieci a choroby genetyczne
Badania genetyczne dla dzieci a diagnostyka chorób metabolicznych
Badania genetyczne dla dzieci – jak wybrać badanie WES?
Badania genetyczne dla dzieci – czy badanie WES trio jest w stanie rozwiać wątpliwości?
Badanie genetyczne dla dzieci a choroby genetyczne
Istnieje długa lista chorób genetycznych występujących u człowieka. Niektóre z nich można stwierdzić bardzo łatwo, natomiast inne wykazują niespecyficzne objawy, co utrudnia ich diagnozę. Jeżeli martwi nas coś w zachowaniu, czy wyglądzie dziecka, testy genetyczne dla dzieci będą dobrą decyzją. Od pewnego czasu obserwowany jest wzrost rozpowszechnienia autyzmu wśród dzieci. Uważa się, że badania na autyzm oprócz standardowych testów powinny obejmować także badania genetyczne dla dzieci. Wynika to z tego, że większość przypadków autyzmu ma podłoże genetyczne. Badania na padaczkę są oparte głownie na elektroencefalografii. Obecnie, tak samo jak w przypadku badania na autyzm, uważa się, że w celu określenia przyczyny padaczki, warto wykonać badanie genetyczne dla dzieci.
Badanie genetyczne dla dzieci a diagnostyka chorób metabolicznych
Badanie genetyczne dziecka pozwala na wykrycie wielu chorób, nawet zaraz po urodzeniu. Umożliwia to szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. Objawy chorób genetycznych u dzieci mogą być niespecyficzne i obejmować stany takie jak: padaczka, drgawki, zaburzenia rozwoju intelektualnego, bóle, nadmierna senność. Wiedząc o istnieniu choroby dziecka często można zapobiec jej dalszemu rozwojowi przez np. odpowiednią modyfikacje stylu życia. Dla przykładu w fenyloketonurii, aminokwas fenyloalanina ze względu na uwarunkowany brak enzymów prowadzących do przemiany fenyloalaniny do tyrozyny, poziom fenyloalaniny jest wysoki, a tyrozyny bardzo niski. W efekcie fenyloalanina i produkty jej przemiany metabolicznej zaczynają gromadzić się w organizmie. Dodatkowo brak tyrozyny, jednego z hormonów tarczycy powoduje upośledzenie intelektualne dziecka. Wdrożenie leczenia dietą pozbawioną fenyloalaniny może uchronić dziecko przed postępem choroby. Badania genetyczne u dzieci dają możliwość wykrycia wszystkich tych chorób nawet zaraz po urodzeniu.
Badania genetyczne dla dzieci – jak wybrać badanie WES?
Badanie WES, czyli badanie polegające na sekwencjonowaniu wszystkich znanych genów to obecnie najdokładniejsze badanie genetyczne dostępne na rynku. Mamy do wyboru kilka możliwości badania w tym: badanie WES profilaktyka, badanie WES premium i badanie WES trio. Nasz wybór powinien być oparty na tym, jak bardzo zależy nam na dokładności badania. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony, czyli kodujące części genów, badanie WES premium sprawdza także części niekodujące- introny. W badaniu WES trio sekwencjonuje się genom dziecka i obojga rodziców, co pozwala na określenie czy dana mutacja występująca u dziecka jest dziedziczna i czy to ona jest źródłem objawów.
Badania genetyczne dla dzieci – czy badanie WES trio jest w stanie rozwiać wątpliwości?
Tak, badanie WES trio jest bardzo dokładnym badaniem, w którym porównuje się sekwencje genową rodziców z sekwencją genową dziecka. Badanie to z dużą pewnością pozwala na wykluczenie lub potwierdzenie choroby.