Przeskocz do treści

Badania na padaczkę – jak genetyka wpływa na diagnostykę i leczenie?

Badania na padaczkę czy padaczka ma podłoże genetycznePadaczka różnie wpływa na życie wielu dzieci i ich rodzin na całym świecie. To zaburzenia pracy mózgu, których objawem są napady padaczkowe. Zrozumienie przyczyny i objawów padaczki u dziecka jest kluczowe dla odpowiedniego leczenia padaczki. Dzięki postępowi, obecnie mamy dostęp do genetycznych badań padaczki. Czy Linkowanie Ala jest jednym z nich?

Badania na padaczkę, czy padaczka ma podłoże genetyczne?
Badania na padaczkę – jak można rozpoznać objawy padaczki u dziecka?
Ile kosztują genetyczne badania na padaczkę?
Badania na padaczkę, czy badanie WES umożliwi szybką diagnozę?

Badania na padaczkę, czy padaczka ma podłoże genetyczne?

Przyczyny epilepsji mogą być idiopatyczne. Oznacza to, że może być związana z nieprawidłowościami w genach. Warto wykonać badania na padaczkę, ponieważ zweryfikowanie rodzaju padaczki umożliwi wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Diagnostyka padaczki odbywa się poprzez wykonanie podstawowych badań – badania krwi, ogólne badanie moczu oraz badanie EEG. Powszechne jest także genetyczne badanie WES, które bada cały egzom (około 23 000 genów). To zdecydowanie najczęstszy wybór wśród rodziców.

Badania na padaczkę – jak można rozpoznać objawy padaczki u dziecka?

Najczęstszym objawem padaczki jest napad drgawkowy. Symptomy mogą być jednak różne. U niemowląt może to być drżenie np. pojedynczej kończyny, palca. U dziecka starszego mogą to być nagłe upadku na skutek silnego napięcia mięśni. Genetyczną przyczyną padaczki mogą być m.in. wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Innowacją na rynku jest badanie WES COMPLEX, które łączy w sobie klasyczne badanie WES, badanie mikromacierzy oraz badanie metaboliczne.

Ile kosztują genetyczne badania na padaczkę?

Koszty genetycznego badania na padaczkę różnią się od siebie. Nie każdy test ma dokładnie taki sam zakres i możliwości. Badania na padaczkę, które często są polecane to badania WES. Koszty tych testów wynoszą od 5000 zł nawet do kilkunastu tysięcy złotych. Zapoznajmy się dokładnie z ofertą laboratorium i wybierzmy badanie najbardziej odpowiednie dla naszych potrzeb. To inwestycja, która dostarczy cennych informacji. Z pewnością pomoże w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia padaczki.

Badania na padaczkę, czy badanie WES umożliwi szybką diagnozę?

Ważne jest, aby badania genetyczne dziecka były dobrane odpowiednio do sytuacji. Szczególnym wskazaniem do wykonania badania WES u dzieci są objawy autyzmu, padaczki, zaburzeń odporności. Wynik badania WES otrzymamy do kilku tygodni. Badanie padaczki przyspieszą proces diagnostyczny. To krok, który polepszy jakość życia chorego dziecka i jego rodziców.