Dla wielu rodziców choroby metaboliczne wydają się czymś bardzo poważnym. Częściowo tak jest, dlatego bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie choroby oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej. Obecnie badania metaboliczne – badania WES są najszerszymi badaniami genetycznymi. Testy te otwierają przed nami nowe możliwości w walce z chorobami genetycznymi. Sprawdźmy więc, jakie zastosowania mają badania metaboliczne u dzieci.
Badania metaboliczne, czy wrodzone choroby metaboliczne są niebezpieczne?
Czy genetyczne badania metaboliczne są najlepszym wyborem?
Badania metaboliczne – jakie testy można wykonać u dzieci?
Badania metaboliczne, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Badania metaboliczne, czy wrodzone choroby metaboliczne są niebezpieczne?
Choroby metaboliczne to grupa dużej ilości chorób. U dzieci to najczęściej wrodzone wady metabolizmu. Mogą one prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Jednym z objawów choroby metabolicznej u dzieci mogą być drgawki, wymioty lub zaburzenia napięcia mięśniowego. Cofnięcie lub zatrzymanie choroby u niemowląt jest możliwe dzięki zdiagnozowaniu schorzenia na wczesnym etapie.
Czy genetyczne badania metaboliczne są najlepszym wyborem?
Genetyczne badania metaboliczne u dzieci oferują niezawodność i wiarygodność. Badanie WES analizuje około 23 000 genów. Jest więc najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych. Test genetyczny pozwala na wczesne wykrycie chorób genetycznych, umożliwi poznanie przyczyny występujących objawów. Badanie WES występuje w kliku wersjach m.in. WES COMPLEX, badanie WES Premium czy WES trio. Wybierzmy więc odpowiednie dla swoich potrzeb.
Badania metaboliczne – jakie testy można wykonać u dzieci?
Obecnie dostępne są różne testy diagnostyczne dla dzieci. Innowacją na rynku jest badanie WES COMPLEX. Test ten łączy w sobie wykonanie tradycyjnego badania WES, kariotypu molekularnego oraz badania biochemicznego, jeżeli w genach wykryte zostaną nieprawidłowości odpowiedzialne za chorobę metaboliczną. To badanie metaboliczne u dzieci zwiększa także szansę na uzyskanie diagnozy o 25%, w porównaniu do WES.
Badania metaboliczne, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?
Zdecydowanie tak! WES COMPLEX to najnowocześniejszych badanie genetyczne. Dzięki niemu można zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za wiele chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych. Takie badanie metaboliczne może wykonać każdy, bez względu na wiek. Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest możliwa. Nie lekceważ niepokojących objawów. Wątpliwości warto skonsultować z lekarzem.