Pierwotne niedobory odporności – co to takiego PNO?

Pierwotne niedobory odporności (w skrócie PNO) to choroby o podłożu genetycznym, które zaburzają funkcjonowanie układu odpornościowego. Wskutek choroby organizm dziecka nie potrafi samodzielnie walczyć z chorobą i może ono, częściej niż jego rówieśnicy cierpieć na alergię, różnego rodzaju stany zapalne, choroby autoimmunologiczne oraz wiele innych schorzeń. Często zdarza się, że pierwotny niedobór immunologiczny wymaga leczenia do końca życia, np. podawania maluchowi przeciwciał, choroba ta stanowi także bezwzględne przeciwwskazanie do podania szczepionek żywych. Najpierw jednak trzeba ją prawidłowo zdiagnozować. Mogą w tym pomóc badania WES!

Pierwotne niedobory odporności – najważniejsze informacje:

1. Pierwotne niedobory odporności – czym są PNO?
2. Pierwotny niedobór immunologiczny – jak często występuje?
3. 10 oznak, że Twoje dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności
4. Jak wykryć pierwotne niedobory odporności (PNO) za pomocą jednego badania? Poznaj test WES!

Pierwotne niedobory odporności – czym są PNO?

Pierwotne niedobory odporności, inaczej wrodzone niedobory odporności lub PNO to grupa około 300 uwarunkowanych genetycznie chorób, których wspólną cechą jest zaburzenie działania układu immunologicznego i zaburzenia odporności. W efekcie chorego cechuje, większa niż u rówieśników, skłonność do zapadania na różnego typu infekcje – bakteryjne, wirusowe lub też wywołane grzybami. Dla pierwotnych niedoborów odporności typowy jest także cięższy przebieg infekcji. Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności częściej cierpią z powodu alergii oraz chorób autoimmunologicznych, są także obarczeni większym ryzykiem wystąpienia nowotworów, np. chłoniaka. Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić – to choroba, która jest zapisana w naszych genach i, jeśli się pojawiła, towarzyszy pacjentowi przez całe życie.

Pierwotny niedobór immunologiczny – jak często występuje?

Częstotliwość występowania pierwotnych niedoborów odporności jest porównywalna z częstotliwością występowania cukrzycy typu I [1]. Ponieważ jednak objawy niedoborów odporności są trudne do wykrycia, nawet 70-80% osób z pierwotnymi niedoborami odporności może być wciąż nieprawidłowo zdiagnozowanych [2]. Trudności w postawieniu diagnozy wynikają z faktu, że niektóre pierwotne niedobory immunologiczne mają łagodny przebieg lub nawet mogą latami dawać niespecyficzne i trudne do wychwycenia objawy, z kolei inne mogą się rozwinąć bardzo gwałtownie i w krótkim czasie zagrozić zdrowiu, a nawet życiu pacjenta. Lekarz pediatra nie może również zlecić szczegółowych badań na odporność.

10 oznak, że Twoje dziecko może mieć pierwotny niedobór odporności

Objawy pierwotnego niedoboru immunologicznego (PNO) mogą się ujawnić w różnych okresach życia pacjenta. Ich nasilenie może być zmienne. Obecnie wyróżnia się jednak 10 oznak, których obserwacja może skłonić do podejrzenia występowania u dziecka pierwotnego niedoboru odporności.

Pierwotne niedobory odporności (PNO) – najważniejsze symptomy, to:

• brak poprawy stanu zdrowia mimo trwającej 2 miesiące (lub dłużej) antybiotykoterapii,
• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
• konieczność leczenia zakażeń dożylnymi antybiotykami (przez długi czas)
• powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe,
• przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry,
• wywiad rodzinny wskazujący na PNO,
• zakażenia ciężkie – posocznica, zapalenie mózgu, skóry, kości – dwa lub więcej w ciągu roku,
• zapalenie płuc – dwa lub więcej zapaleń w ciągu roku,
• zapalenie uszu – cztery lub więcej w ciągu roku,
• zapalenia zatok – dwa lub więcej zapaleń ciągu roku.

Jeśli dziecko ciągle choruje, zawsze warto przeprowadzić u niego szczegółowe badania pod kątem pierwotnych niedoborów odporności. Ponieważ za pierwotne niedobory odporności odpowiadają zmiany w genach, najlepszym narzędziem diagnostycznym jest test DNA WES.

Jak wykryć pierwotne niedobory odporności (PNO) za pomocą jednego badania? Poznaj test WES!

Badanie WES to test DNA, który analizuje wszystkie zmiany w genach, które mogą być odpowiedzialne za rozwój PNO. W trakcie analizy sprawdzany jest cały egzom człowieka, czyli ok. 23 000 genów, co stanowi o tym, że jest to najbardziej kompleksowe badanie genetyczne, jakie można wykonać w kierunku PNO.

Badanie WES pozwala na szeroką diagnostykę różnicową – podczas jednej analizy genetycznej możliwe jest sprawdzenie setek możliwych genetycznych przyczyn występujących objawów. Dla pacjenta często oznacza to szanse na uniknięcie tzw. odysei diagnostycznej – czas diagnozy się skraca, maleją także koszty związane za realizacją poszczególnych badań.

Poza PNO, badanie WES raportuje także (za zgodą pacjenta) o innych, niezwiązanych z infekcjami, zmianach w genach. Takie badanie genetyczne dziecka może wykryć np. nietolerancję pokarmową lub podwyższony poziom cholesterolu. Może także wskazać na ryzyko niebezpiecznego przeładowania żelazem lub skłonność do zakrzepicy. Innowacyjność badania WES polega także na tym, że do raz wykonanej analizy DNA można powrócić w przyszłości wielokrotnie, bez konieczności ponownego pobrania próbki. W ten sposób można zaktualizować wynik badania w oparciu o obecny stan wiedzy medycznej.

Próbkę do badania WES stanowi krew obwodowa lub wymaz z policzka (jeśli pacjent zdecyduje się na tę drugą opcję, w badaniu WES nie są raportowane zmiany CNV), pobranie jest bezpłatne. Na wynik badania WES oczekuje się jedynie około 10 tygodni, pobranie próbki możliwe jest do zorganizowania zarówno w autoryzowanej placówce, jak i w domu pacjenta. Wyniki testu WES są omawiane bez żadnych dopłat z lekarzem – specjalistą z zakresu genetyki i pediatrii. W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku rodzice mogą więc, w cenie badania, zyskać cenną wiedzę na temat tego, co robić dalej.

Pierwotne niedobory immunologiczne stanowią często bezwzględne przeciwwskazanie do szczepionek żywych, większość z PNO wymaga także indywidualnego kalendarza szczepień. Im wcześniej schorzenie zostanie wykryte, tym szybciej lekarz oraz rodzice dowiedzą się, jak bezpiecznie szczepić dziecko. Wykrycie w wieku dziecięcym pierwotnego niedoboru odporności daje także szansę na zastosowanie profilaktyki oraz leczenia, które poprawi zdrowie dziecka i zmniejszy jego skłonność do zapadania na różnego rodzaju choroby. W wielu przypadkach może być konieczne podawanie choremu przez całe życie przeciwciał lub unikanie czynników, które mogą się okazać dla niego niebezpieczne. Testy genetyczne takie jak badanie WES pozwalają zyskać cenną wiedzę na ten temat! Badanie WES można wykonać więc również jako badanie przed szczepieniem!

Przeczytaj również:

Autyzm u dzieci – przyczyny

Badania immunologiczne u dzieci

Badania genetyczne padaczka

Badania genetyczne noworodka

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.