Padaczka – leczenie padaczki – w jaki sposób poprawić jego skuteczność?

Padaczka to najczęstsza choroba neurologiczna w naszej populacji. Inaczej zaburzenie jest zwane także epilepsją. Leczenie padaczki jest bardzo zróżnicowane, dobiera się je w zależności od zaobserwowanych u pacjenta objawów oraz przyczyny ataków padaczki. Jak leczyć padaczkę skutecznie? Warto sprawdzić, czy zaburzenia nie wynikają z niekorzystnych zmian w genach.

Epilepsja – leczenie padaczki – spis treści:

1. Padaczka – jak leczyć – kiedy można wprowadzić leczenie?
2. Padaczka – leczenie – jak poznać przyczynę ataków?
3. Epilepsja – leczenie padaczki poprzez odpowiednią dietę
4. Epilepsja – leczenie padaczki za pomocą leków
5. Jak leczyć padaczkę? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić badania genetyczne
6. Jak leczyć padaczkę skutecznie i bezpiecznie?

🔷 Padaczka – jak leczyć – kiedy można wprowadzić leczenie?

Padaczka to choroba neurologiczna, która potrafi skutecznie utrudnić życie. Napady epilepsji mogą się ujawnić w późnym wieku i pojawiać w najmniej oczekiwanych momentach. W wielu przypadkach ataki padaczki mogą zagrażać bezpieczeństwu chorego. Skąd wiadomo, że u pacjenta wystąpiła epilepsja? Leczenie padaczki można wprowadzić dopiero wtedy, gdy zostanie przeprowadzona diagnoza zaburzenia. Nie każdy atak drgawek oznacza bowiem padaczkę.

U pacjenta z drgawkami, zaburzeniami świadomości i innymi objawami podobnymi do padaczki wykonuje się szczegółowe badania obrazowe oraz neurologiczne. Bardzo ważny jest także obszerny wywiad. W diagnostyce i leczeniu padaczki istotny udział mają także badania genetyczne. Dopiero gdy lekarz ma pewność, że ataki, do których dochodzi u pacjenta to padaczka, można przystąpić do określenia typu zaburzenia i na tej podstawie – leczenia.

🔷 Padaczka – leczenie – jak poznać przyczynę ataków?

Leczenie padaczki ma często indywidualny charakter. Ataki epilepsji można zminimalizować poprzez wdrożenie terapii dietetycznej lub farmakologicznej. Jej opracowanie jest możliwe dopiero wtedy, gdy zidentyfikowana zostanie przyczyna padaczki.

Epilepsja – leczenie padaczki – oto znane przyczyny padaczki:

• choroba nowotworowa mózgu,
• mechaniczne uszkodzenie układu nerwowego, np. w wyniku wypadku lub powikłań okołoporodowych,
• powikłania po infekcjach przebytych w ciąży,
• zaburzenia genetyczne – np. uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna.

Ponieważ u większości chorych na padaczkę, ataki wynikają z niekorzystnych zmian w genach [1], aby poznać przyczyny padaczki, warto wykonać badania genetyczne. Im wcześniej, tym lepiej. Test DNA pozwoli właściwie zdiagnozować zaburzenie i wdrożyć odpowiednie leczenie padaczki.

🔷 Epilepsja – leczenie padaczki poprzez odpowiednią dietę

Jak leczyć padaczkę? Jednym ze sposobów na zminimalizowanie ilości ataków epilepsji jest wdrożenie odpowiedniej diety. Metoda ta jest szczególnie skuteczna wtedy, gdy za atakami padaczki stoi uwarunkowana genetycznie wrodzona choroba metaboliczna.

Zaburzenia metaboliczne powodują, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pokarmem. W efekcie w komórkach gromadzą się toksyczne nieprzetworzone metabolity. W miarę jak ich ilość rośnie, powodują one liczne uszkodzenia, w tym także w obrębie układu nerwowego. W efekcie u chorego mogą wystąpić objawy, takie jak zachowania autystyczne czy właśnie ataki padaczki.

Leczenie padaczki wywołanej chorobą metaboliczną polega na wyeliminowaniu z posiłków składników, których organizm chorego nie potrafi metabolizować. W niektórych sytuacjach może być konieczny inny sposób – zamiast rygorystycznej diety – dodatkowa suplementacja. Wszelkie drastyczne zmiany diety należy jednak przeprowadzać tylko i wyłącznie pod okiem lekarza. Nie wolno wdrażać u chorego diety eliminacyjnej na własną rękę!

🔷 Epilepsja – leczenie padaczki za pomocą leków

Jak leczyć padaczkę w sposób inny niż za pomocą diety? Istotną rolę w leczeniu padaczki odgrywają metody farmakologiczne. Leki przeciwpadaczkowe dobiera się w zależności od rodzaju napadów i ich przyczyny.

Za zaleceniem lekarza pacjent z padaczką może przyjmować produkty lecznicze, takie jak np.:

• felbamat,
• fosfenytoina,
• gabapentyna,
• igabatryna,
• lakozamid,
• lamotrygina,
• perampanel,
• pregabalina,
• retygabina,
• rufinamid,
• styrypentol,
• tiagabina.

Substancje te mają na celu ograniczenie napadów padaczkowych i tym samym – poprawę jakości życia chorego.

🔷 Jak leczyć padaczkę? Odpowiedzi na to pytanie mogą udzielić badania genetyczne

Jak leczyć padaczkę skutecznie? Typ zaburzenia wywołanego niekorzystnymi zmianami w genach można łatwo określić, poprzez wykonanie testów DNA w kierunku padaczki. Do takich badań należą:

• panele padaczkowe NGS,
• badanie WES.

O ile panele padaczkowe służą do zbadania wybranych genów powiązanych z atakami epilepsji, o tyle badanie WES to kompleksowy test DNA, który analizuje wszystkie znane geny człowieka.

Wykonanie badania genetycznego na padaczkę o jak najszerszym zakresie pozwala sprawdzić genetyczną przyczynę napadów padaczkowych. Dla chorego jest to szansa na wprowadzenie ukierunkowanego, skutecznego leczenia i poprawę komfortu życia.

🔷 Jak leczyć padaczkę skutecznie i bezpiecznie?

Diagnoza genetyczna padaczki może dostarczyć cennych informacji na temat postępu zaburzeń w przyszłości. Jeśli za epilepsją stoi choroba genetyczna i zostało to wykryte zawczasu, da się nawet zapobiec wystąpieniu przykrych objawów i tym samym – uratować rozwój chorego.

Zdarza się jednak, że schorzenia stojące za atakami epilepsji wymagają specyficznych leków i niektóre substancje lecznicze, podane pacjentowi, mogą mu poważnie zaszkodzić. Dobrym przykładem jest zespół Dravet, która stanowi przeciwwskazania do podawania niektórych leków przeciwdrgawkowych. Leczenie może być utrudnione także wtedy, gdy organizm pacjenta nie toleruje pewnych substancji aktywnych, wchodzących w skład leku.

Jak leczyć padaczkę nie tylko skutecznie, ale i bezpiecznie? W tym celu można wykonać testy DNA, które poza identyfikowaniem chorób, analizują także wrażliwość organizmu na substancje lecznicze zawarte w popularnych lekach. Do takich badań należy test genetyczny NOVA.

Podczas gdy test WES analizuje 23 000 geny pod kątem wszystkich znanych chorób genetycznych, test NOVA to badanie DNA dla dzieci do lat 5, które sprawdza wrażliwość na 32 substancje lecznicze, w tym także stosowane w leczeniu padaczki:

• kwas walproinowy,
• karbamazepina,
• fenytoina,
• klobazam.

Badania genetyczne NOVA pozwala zyskać cenną wiedzę na temat tego, jak leczyć padaczkę skutecznie oraz bezpiecznie. Wykonanie testu DNA raz w życiu może uchronić chorego przed działaniami niepożądanymi po podaniu leków, których jego organizm nie toleruje. Wynik testu DNA jest pomocny także w kontekście dobierania odpowiednich dawek produktów leczniczych.

Zobacz też:

Badanie WES – cena

Mikromacierze – badanie w kierunku autyzmu

Badania genetyczne noworodka

Badania profilaktyczne u dzieci

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?

Źródła:

Steinborn B, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.