Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – na czym polega?

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO) zależy od rodzaju zapisanego w genach zaburzenia. Niektórzy pacjenci wymagają podawania przez całe życie przeciwciał, u innych wystarczy regularna stymulacja układu odpornościowego. Obecnie znamy ponad  300 różnych PNO. Warto poznać najważniejsze sposoby ich leczenia!

Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – oto spis najważniejszych informacji:

1. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia komórkami macierzystymi
2. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia przeciwciałami i stymulantami
3. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia genowa
4. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – charakterystyczne objawy PNO
5. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – badania genetyczne w kierunku PNO
6. Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – dlaczego warto postawić na diagnostykę genetyczną?

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia komórkami macierzystymi

Jedną z metod leczenia pierwotnych niedoborów odporności jest terapia komórkami macierzystymi. Metodę tę stosuje się u pacjentów, u których wykryto PNO ciężkie w przebiegu, takie jak np. zespół SCID czy zespół Duncan. W przypadku zespołu SCID pacjent wymaga przeszczepienia komórek macierzystych ze szpiku kostnego w pierwszych miesiącach życia, w przeciwnym wypadku może nie przeżyć.

Jak wygląda leczenie pierwotnych niedoborów odporności za pomocą komórek macierzystych? Pierwotne komórki organizmu, które mogą namnażać się i przekształcać w inne wyspecjalizowane typy komórek są pobierane ze szpiku kostnego dawcy i następnie, wszczepiane u chorej osoby. By przeszczep się przyjął, dawca i odbiorca muszą być zgodni immunologicznie – duże szanse powodzenia daje np. pobranie komórek macierzystych od osoby spokrewnionej z chorym.

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia przeciwciałami i stymulantami

Leczenie pierwotnych niedoborów to także terapia substytucyjna przeciwciałami. Polega ona na podawaniu choremu przeciwciał (preparatów immunoglobulin) i uzupełnianiu w ten sposób niedoborów wywołanych chorobą genetyczną. Przeciwciała mogą być wstrzykiwane przez skórę lub dożylnie.

W leczeniu pierwotnych niedoborów odporności ważną rolę odgrywają także stymulanty układu immunologicznego, np. enzym PEG-ADA, podawany w formie zastrzyku domięśniowego.

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – terapia genowa

W przyszłości duże znaczenie dla leczenia pierwotnych niedoborów odporności będzie miała terapia genowa. Obecnie jest ona jeszcze w fazie badań klinicznych, jednak w przyszłości lokalizowanie wadliwych genów i następnie naprawianie ich, może stać się standardem w leczeniu PNO.

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – charakterystyczne objawy PNO

Charakterystyczne objawy pierwotnych niedoborów odporności to:

• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu
• brak skuteczności antybiotykoterapii,
• ciężkie zakażenia – zapalenie mózgu, skóry, posocznica,
• częste zapalenie uszu – cztery lub więcej razy w ciągu roku,
• częste zapalenie zatok – dwa lub więcej w ciągu roku,
• częste zapalenie płuc – dwa lub więcej w ciągu roku,
• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych,
• nawracające głębokie ropnie skórne,
• przewlekła grzybica skóry lub jamy ustnej,
• wywiad rodzinny wskazujący na obecność pierwotnych niedoborów odporności [1].

Pierwotne niedobory immunologiczne można podejrzewać, jeśli u pacjenta wystąpiły przynajmniej 2 symptomy z powyższej listy. Samo zarejestrowanie objawów to jednak nie wszystko. Ostateczną i pewną diagnozę wrodzonych zaburzeń odporności można postawić tylko i wyłącznie po wykonaniu badań genetycznych w kierunku PNO [2].

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – badania genetyczne w kierunku PNO

Dziś leczenie pierwotnych niedoborów odporności, a także ich wykrywanie, jest o wiele prostsze niż kilka lat temu. Jak wykryć uwarunkowane genetycznie zaburzenia? Jest to możliwe dzięki testom genetycznym korzystającym z najnowszych technologii sekwencjonowania – NGS (Next-Generation Sequencing). Do takich badań należy test eksomowy WES.

Badanie WES to najszerszy i najdokładniejszy test genetyczny, jaki można wykonać u osoby, u której lekarz podejrzewa pierwotny niedobór odporności. Test genetyczny analizuje za jednym razem cały ludzki eksom (aż 23 000 genów).

Badanie WES rozpoznaje wszystkie znane medycynie pierwotne niedobory odporności, w tym między innymi:

• agammaglobulinemię sprzężoną z chromosomem X,
• chorobę Brutona,
• syndrom hiper IgM,
• zespół hiper-IgE,
• zespół SCID (ciężki złożony niedobór odporności).

Poza PNO test WES wykrywa także inne choroby genetyczne wywołane mutacjami punktowymi, niezwiązane z zaobserwowanymi u chorego objawami, np. choroby metaboliczne. Test raportuje nie tylko o mutacjach patogenicznych czy prawdopodobnie patogenicznych, ale i także o zmianach o nieokreślonej patogeniczności (VUS). Wiedza o nich może być bardzo istotna w kontekście dalszego planowania zdrowia!

Test WES to prawdziwy przełom w genetyce. Uzyskane w badaniu surowe dane można analizować wielokrotnie bez konieczności ponownego pobierania próbki. Genetyka ciągle się rozwija.

Wbrew pozorom wykonanie testu DNA wcale nie jest trudne. Próbkę do nowoczesnego badania genetycznego dziecka WES stanowi krew żylna lub wymaz z policzka badanego, na pobranie można się umówić w autoryzowanej placówce medycznej lub nawet w domu pacjenta. Wynik testu DNA jest dostępny do 10 tygodni. Niezależnie od tego, czy badanie da pozytywny, czy negatywny wynik, pacjent może go skonsultować ze specjalistą – lekarzem genetykiem.

✅ Leczenie pierwotnych niedoborów odporności – dlaczego warto postawić na diagnostykę genetyczną?

Wykonanie testu DNA pozwala poznać dokładny typ zaburzenia zapisanego w genach pacjenta. Dzięki diagnostyce genetycznej możliwe jest:

• podjęcie odpowiedniego leczenia i przeciwdziałanie chorobie wrodzonej na bardzo wczesnym etapie życia (np. w wieku dziecięcym),
• uchronienie pacjenta przed powikłaniami nieleczonej choroby wrodzonej,
• oszacowanie ryzyka zachorowania na daną chorobę genetyczną rodzeństwa oraz planowanego potomstwa pacjenta,
• zaplanowanie szczepień profilaktycznych tak, by nie zagrażały one zdrowiu pacjenta (PNO stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do podawania szczepień żywych, takich jak szczepionka przeciwko gruźlicy (BCG), szczepienie przeciw odrze, śwince i różyczce (szczepionka MMR) oraz szczepionka przeciwko ospie wietrznej) [3].

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Raport Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
3. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Zobacz:

Czy padaczka jest dziedziczna?

Słaba odporność – co robić?

Badanie WES cena