Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Sprawdź!

Badania genetyczne wykonuje się zarówno u tych dzieci, które mają niepokojące objawy, jak i profilaktycznie, u dzieci zdrowych. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? W jaki sposób należy przygotować do testu DNA malucha? Ile kosztuje badanie i co zawiera cena? Podpowiadamy!

1. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?
2. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka – organizacja badania
3. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu?
4. Badania genetyczne dziecka – ile kosztują?
5. Badania genetyczne dziecka – co zawiera ich cena?

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Badania genetyczne dziecka warto wykonać zawsze wtedy, gdy u dziecka zaszło podejrzenie choroby genetycznej. Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Polegają one na analizie DNA w wyspecjalizowanym laboratorium, w celu wykrycia różnych zmian odpowiedzialnych za daną nieprawidłowość.

Jeśli test DNA wykryje podejrzewaną chorobę, lekarz będzie mógł postawić pewną diagnozę i wdrożyć leczenie, które pomoże małemu pacjentowi odzyskać zdrowie. Jeśli natomiast badanie nic nie wykaże, rodzice zyskują cenny spokój – ich dziecko nigdy nie zachoruje na badane przez test DNA choroby genetyczne.

Badania genetyczne dziecka wykonuje się po zaobserwowaniu u malucha niepokojących objawów, takich jak np.:

• ataki padaczki i inne zaburzenia neurologiczne,
• cechy dysmorfii – nietypowy wygląd zewnętrzny,
• dolegliwości gastryczne niejasnego pochodzenia,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
• objawy ze spektrum autyzmu,
• zaburzenia odporności i częste infekcje,
• zaburzenia związane z przyrostem masy ciała i wzrastaniem.

Dają one wynik ważny na całe życie, istotny dla dalszej diagnozy. W wielu przypadkach badanie genetyczne może zamknąć całkowicie postępowanie diagnostyczne – tak jest np. w przypadku diagnozy przyczyn padaczki i badania eksomowego WES [1].

Druga sytuacja, w której warto się zdecydować na wykonanie badania genetycznego dziecka to profilaktyka. Test DNA warto wykonać gdy:

• dziecko wydaje się zdrowe, ale chcemy upewnić, czy aby na pewno nie ma ono zapisanej w genach choroby genetycznej;
• w rodzinie lub w poprzednich ciążach występowały już choroby genetyczne i chcemy się upewnić, czy pociecha ich nie odziedziczyła.

Im wcześniej zostanie wykonany test DNA, tym większe szanse nie tylko na wykrycie danej choroby genetycznej, ale i na jej wyleczenie!

Warto mieć świadomość, że wykonanie testu DNA pozwala także dobrać właściwe leki – istnieją bowiem choroby genetyczne, które leczy się bardzo specyficznie – np. zespół Dravet [2]. Informacja na temat tego, które substancje mogłyby zaszkodzić pacjentowi, jest zapisana w genach – po jej odczytaniu lekarz zyskuje cenną wiedzę, jak leczyć, aby nie zaszkodzić. Badania genetyczne są przydatne także w kwalifikacji do szczepienia – niektóre choroby genetyczne stanowią przeciwwskazania do podawania niektórych typów szczepionek [3] lub wymagają indywidualnego kalendarza szczepień [4].

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka – organizacja badania

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Test DNA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka lub sucha kropla krwi. Obie próbki są miarodajne, jeśli chodzi o jakość materiału DNA.

Organizacja badania przebiega bardzo sprawnie – po umówieniu się z laboratorium genetycznym na dogodny termin pacjent może przyjechać do wybranej autoryzowanej placówki medycznej. Samo pobranie jest bezpieczne i praktycznie bezbolesne. Przed pobraniem próbki krwi nie trzeba być na czczo, ale należy zadbać o to, by mały pacjent był dobrze nawodniony. Po pobraniu materiał jest wysyłany kurierem (najczęściej w cenie badania DNA) do laboratorium genetycznego.

Wynik badań genetycznych jest dostępny online. Pacjent otrzymuje dostęp do prywatnego konta i po zalogowaniu się, może odebrać wynik w wersji PDF zatwierdzony podpisem elektronicznym. Dokument należy pokazać lekarzowi genetykowi – jedynie on jest w stanie poprawnie zinterpretować wyniki testu DNA.

✔ Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu?

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu? Po zamówieniu wizyty domowej pod wskazany adres przyjedzie przeszkolona pielęgniarka i pobierze próbkę. Wszelkie formalności można załatwić online, bez odwiedzania przychodni czy też laboratorium genetycznego – to bardzo wygodna opcja w sytuacji, gdy rodzice małego pacjenta nie mają możliwości, by zawieźć go na badanie.

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicą? Wtedy należy zamówić test z zestawem pobraniowym (badanie DNA na podstawie wymazu z policzka). Po pobraniu materiału trzeba odesłać zabezpieczony zestaw do laboratorium genetycznego.

✔ Badania genetyczne dziecka – ile kosztują?

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy przede wszystkim od dwóch czynników. Są nimi:

• metoda wykonania;
• zakres badanych chorób.

W Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne dziecka, korzystające z metody NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji). Takie testy DNA potrafią wykryć podczas jednej analizy setki, a nawet tysiące nieprawidłowości genetycznych – jeszcze kilka lat temu było to niemożliwe. Wbrew pozorom takie szerokie badanie genetyczne jest bardziej opłacalne niż wykonanie badania o mniejszym zakresie. Pozwala ono bowiem jednoznacznie wykluczyć lub potwierdzić daną chorobę i najczęściej nie wymaga wykonywania dodatkowych kosztownych badań.

Cena badań genetycznych dla dzieci może się wahać od około 2500 do 10 000 złotych, w zależności od zakresu badanych chorób. Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne dziecka dostępne na rynku to wspomniany wcześniej test WES. Płatność za badanie genetyczne można rozłożyć na wygodne raty. Wśród badań WES należy wyróżnić badanie WES COMPLEX które jest innowacją na rynku badań genetycznych, ponieważ łączy w sobie zalety badania WES o najszerszym możliwym zakresie oraz badania metabolicznego.

✔ Badania genetyczne dziecka – co zawiera ich cena?

Poza samą analizą DNA, cena za badania genetyczne dziecka, może zawierać także inne dodatkowe udogodnienia. Wiele laboratoriów genetycznych oferuje w cenie badania możliwość ponownego pobrania próbki (jeśli poprzednia z jakichś powodów nie nadaje się do analizy). Dostępne są także testy DNA z bezpłatną konsultacją wyniku z lekarzem specjalistą z zakresu genetyki. Warto wybierać także badania, których cena zawiera ubezpieczenie wyniku – dzięki temu w sytuacji, gdy test da wynik fałszywie negatywny, rodzice mogą liczyć na wysokie odszkodowanie.

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.
2. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
3. https://www.mp.pl/pacjent/szczepienia/sytuacje-szczegolne/57797,kiedy-nie-nalezy-szczepic-dziecka
4. „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.