Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to poważny problem kliniczny, który wymaga kompleksowego podejścia diagnostycznego. Brak odpowiedniej diagnozy autyzmu wydłuża czas badania i poszukiwania odpowiedzi, powodując tzw. odyseję diagnostyczną, czyli bezskuteczne, wydłużone poszukiwanie trafnej diagnozy. Większość osób rozpoczyna proces diagnozowania od konsultacji psychologicznych i psychiatrycznych- nie zawsze prawidłowych. Tymczasem badania metaboliczne u dzieci z autyzmem ułatwiają proces diagnozowania, ponieważ okazuje się, że choroby tego rodzaju stanowią często przyczynę zaburzeń rozwoju u dzieci i dorosłych.
Czym są badania metaboliczne autyzmu?
Gdzie zrobić badania metaboliczne autyzmu?
Jak wyglądają badania metaboliczne autyzmu?
Co wchodzi w skład badań metabolicznych autyzmu?
Czym są badania metaboliczne autyzmu?
Pośrednią metodą badania chorób metabolicznych są testy na podstawie próbek krwi i moczu, ale zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem najlepiej sprawdzać za pomocą testów DNA. Takie możliwości daje badanie WES, które umożliwia sprawdzenie całego egzomu człowieka, czyli około 23 000 genów. W związku z tym można sprawdzić wszystkie znane do tej pory pierwotne niedobory odporności, które związane są z mutacjami punktowymi w genach.
Gdzie zrobić badania metaboliczne autyzmu?
Badania metaboliczne autyzmu można wykonać w specjalistycznych placówkach laboratoryjnych, które oferują badania DNA. Zwykle istnieje możliwość wysłania pobranej próbki krwi bez potrzeby wychodzenia z domu. Można również wykonać całe badanie w laboratorium.
Jak wyglądają badania metaboliczne autyzmu?
Badania metaboliczne autyzmu oraz na choroby metaboliczne podobne do autyzmu wyglądają tak samo. Przeprowadzane jako test DNA polega na analizie pobranej z krwi próbki.
Co wchodzi w skład badań metabolicznych autyzmu?
Pierwszym rodzajem dostępnych badań mogą być testy genetyczne na podstawie próbek krwi i moczu. W skład badań metabolicznych autyzmu wchodzi również badanie WES, które obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka, dzięki czemu badanie eksomu daje pełen obraz diagnostyczny i pozwala na opracowanie odpowiedniego sposobu leczenia, przynosząc oczekiwaną poprawę zachowania.
Zobacz też: