Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) badanie mające na celu wykrycie mutacji genetycznych, które mogą mieć związek z objawami chorobowymi pacjenta lub które mogą wpłynąć na jego zdrowie w przyszłości. Badanie genetyczne WES i informacje na temat jego znaczącego wpływu na nasze zdrowie docierają do coraz większej ilości osób. Jego wykonywanie staje się coraz powszechniejsze, a wiedza na temat genów, jakiej nam ono dostarcza, niejednokrotnie pozwala na wyleczenie, a nawet na zapobiegnięcie rozwinięcia się choroby. Badanie WES może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych.
Kiedy warto zrobić badanie WES?
Co wchodzi w sklad badania WES?
Jak wygląda badanie WES?
Jakie są opinie na temat badania WES?
Kiedy warto zrobić badanie WES?
Wykonanie badania przynosi wiele korzyści dla zdrowia pacjenta, zatem kiedy warto zrobić badanie WES? Jedną z przesłanek do wykonania badania WES jest niewątpliwie niepewna diagnoza pacjenta. W takim przypadku badanie eksomu WES pomaga dostarczyć lekarzowi informacji niezbędnych do poprawnego zdiagnozowania choroby oraz umożliwia mu wdrożenie odpowiednich środków diagnostycznych i w rezultacie – odpowiedniego leczenia. Badanie WES warto także wykonać w celu profilaktyki chorób, które potencjalnie mogą grozić pacjentowi w przyszłości. Badanie genetyczne dziecka WES pozwala na wdrożenie działań, które pozwolą na zahamowanie wadliwego genu oraz mogą zapobiec rozwinięciu się choroby. Test WES pomaga w diagnozowaniu m.in. padaczki, chorób płuc, chorób nowotworowych czy autyzmu.
Co wchodzi w skład badania WES?
Badanie WES dostarcza nam ogromnej wiedzy na temat naszych genów, lecz co wchodzi w skład badania WES? W cenie badania WES znajdują się:
- badanie mikromacierzy – pozwala ono na bardzo dokładne zbadanie genów, szczególnie tych, które odpowiedzialne są za rozwój umysłowy (badanie to jest możliwe tylko w przypadku badania z próbki krwi)
- raportowanie VUS – pozwala ono na wykrycie bardzo rzadkich i często groźnych dla zdrowia pacjenta zmian w genach
- konsultacja z lekarzem genetykiem, który omówi otrzymane wyniki
- wyniki badania dostępne w maksymalnie 10 tygodni
- na życzenie pacjenta możliwe jest raportowanie zmian w genach, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie w przyszłości, ale nie są one aktualnie związane z objawami pacjenta (np. nietolerancja laktozy)
- aktualizacja otrzymanego wyniku w oparciu o najnowsze odkrycia medycyny – nie wiąże się to z ponownym pobraniem próbki
Jak wygląda badanie WES?
Badanie WES niewątpliwe ma ogromne znaczenie w diagnozie genetycznej oraz zapobieganiu wielu chorobom genetycznym (jak np. pierwotne niedobory odporności), ale jak wygląda badanie WES? Badanie to może zostać wykonane na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Pobrana próbka transportowana jest do laboratorium, gdzie następuje pierwszy etap procesu – analiza materiału w specjalnym urządzeniu analitycznym. Drugim etapem jest obróbka bioinformatyczna, podczas której otrzymane wyniki porównywane są z danymi o wszystkich znanych aktualnie mutacjach genetycznych.
Jakie są opinie na temat badania WES?
O tym, że test WES dostarcza istotnych informacji na temat naszych genów już wiemy, jakie są zatem opinie na temat badania WES i cena? Opinie osób, które zdecydowały się na wykonanie testu WES świadczą o jego istotnym znaczeniu w leczeniu chorób spowodowanych mutacjami genetycznymi. Wczesne wykrycie chorób takich jak padaczka, autyzm czy choroby metaboliczne u dzieci pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia. Korzyści płynące z wykonania badania WES sprawiają, że coraz więcej osób decyduje się na wykonanie testu WES, ponieważ pozwala on w realny sposób wpłynąć na własny stan zdrowia, a przede wszystkim na stan zdrowia naszych dzieci. Historie opowiedziane przez rodziców, których dzieci zostały odpowiednio wcześnie zdiagnozowane dzięki wynikom testu WES, świadczą o jego znaczącym miejscu w medycynie.
Zobacz też: