Badanie neurologiczne niemowlaka – na czym polega? Co można dzięki niemu zdiagnozować?

Badanie neurologiczne niemowlaka wykonuje się na podstawie skierowania od lekarza pediatry lub neonatologa. Ma ono na celu sprawdzić, czy układ nerwowy malucha rozwija się prawidłowo. Wczesna diagnoza nieprawidłowości pozwala zareagować zawczasu i wprowadzić leczenie, które zapewni dziecku normalny rozwój. Podczas badania neurologicznego niemowlaka lekarz może stwierdzić, że do zaburzeń przyczyniły się zmiany w genach. Wtedy konieczna jest wizyta u lekarza pediatry genetyka. Specjalista poradzi wykonać badania genetyczne dziecka w kierunku schorzeń neurologicznych.

Badanie neurologiczne niemowlaka – najważniejsze informacje:

1. Badanie neurologiczne niemowlaka – na czym polega?
2. Badanie neurologiczne niemowlaka – co można dzięki niemu zdiagnozować?
3. Badanie neurologiczne niemowlaka – kiedy jest niewystarczające i trzeba wykonać badania genetyczne?
4. Badanie neurologiczne niemowlaka – testy DNA w kierunku zaburzeń neurologicznych pozwolą sprawdzić nawet bardzo małe i rzadkie zmiany w genach
5. Badanie neurologiczne niemowlaka – najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburzeń neurologicznych jest test WES

☑ Badanie neurologiczne niemowlaka – na czym polega?

Badanie neurologiczne niemowlaka zaczyna się od wywiadu z rodzicami dziecka. Bardzo ważne jest, by poinformować lekarza o wszystkich zaobserwowanych niepokojących objawach, jakie wystąpiły u malucha. Istotna jest także informacja o schorzeniach neurologicznych oraz genetycznych, które wystąpiły w rodzinie małego pacjenta. Po rozmowie z rodzicami kolejny etap badanie to ocena stanu zdrowia i rozwoju dziecka. W tym celu wykonuje się badania fizykalne, takie jak np. pomiary czaszki. Jeśli wynik pomiarów jest nieprawidłowy (np. dziecko ma zbyt duży obwód czaszki w porównaniu z normą), może to sugerować zaburzenia uwarunkowane genetycznie.

Badanie neurologiczne niemowlaka polega również na sprawdzeniu odruchów bezwarunkowych dziecka. Maluch jest układany przez lekarza w różnych pozycjach, specjalista uderza także w jego niektóre części ciała małym młoteczkiem. Badanie pozwala sprawdzić, czy dziecko reaguje prawidłowo na bodźce zewnętrzne. Przykładowo, jeśli po osiągnięciu 2 lat u malucha wciąż można zaobserwować odruch Babińskiego, może to świadczyć o nieprawidłowościach w rozwoju. Odruchy okresu niemowlęcego powinny ustąpić bowiem samoistnie wraz z wiekiem [1].

Inne badania, które mogą zostać przeprowadzone podczas wizyty u lekarza neurologa to:

• badanie radiologiczne czaszki;
• badanie elektrofizjologiczne EEG;
• badanie obrazowe (np. USG lub rezonans magnetyczny).

W zależności od zaobserwowanych objawów i podejrzeń rodzice mogą otrzymać od lekarza także wskazanie, by wykonać badania genetyczne.

☑ Badanie neurologiczne niemowlaka – co można dzięki niemu zdiagnozować?

Badanie neurologiczne niemowlaka pozwala zdiagnozować takie nieprawidłowości, jak:

• powikłania po ciąży oraz uszkodzenia okołoporodowe (np. niedotlenienie lub następstwa infekcji przebytych w trakcie ciąży);
• mózgowe porażenie dziecięce wynikające z nieprawidłowości w rozwoju, do których doszło na etapie zarodkowym;
• padaczka wczesnodziecięca (w tym także padaczka genetyczna, jednak do pewnej diagnozy konieczna jest diagnoza genetyczna);
• zaburzenia wrodzone – badanie neurologiczne niemowlaka przeprowadzone w oparciu o wynik testu DNA jest w stanie wskazać na konkretną chorobę genetyczną.

☑ Badanie neurologiczne niemowlaka – kiedy jest niewystarczające i trzeba wykonać badania genetyczne?

Badanie neurologiczne niemowlaka obrazowe, radiologiczne lub elektrofizjologiczne często nie wystarcza, by postawić pewną diagnozę choroby. Jeśli przyczyna zaburzeń leży w genach, do jej zidentyfikowania konieczne są badania genetyczne. Testy DNA wykonuje się w szczególności, gdy podobne objawy wystąpiły w rodzinie lub wcześniej, w poprzedniej ciąży.

Ponieważ choroby genetyczne mogą dawać niejednoznaczne objawy, dla lekarza istotna jest informacja o wszystkich nietypowych symptomach zaobserwowanych u maluszka. Ważne będą zarówno objawy neurologiczne (np. drgawki), jak i dolegliwości gastryczne (częste kolki i biegunki lub też trudności w karmieniu). Warto wykonać testy DNA także w sytuacji, gdy dziecko posiada nietypowe rysy twarzy lub jego budowa ciała odbiega od normy.

☑ Badanie neurologiczne niemowlaka – testy DNA w kierunku zaburzeń neurologicznych pozwolą sprawdzić nawet bardzo małe i rzadkie zmiany w genach

Genetyczne badania neurologiczne niemowlaka są ważne, ponieważ dzięki wynikowi testu DNA można postawić bardzo szybko pewną diagnozę genetyczną. Co za tym idzie? Możliwość uniknięcia ślepego błądzenia – lekarz może zaproponować już od pierwszych miesięcy życia malucha odpowiednie leczenie, które wspomoże jego rozwój.

W przypadku zaburzeń o podłożu genetycznym jeszcze kilka lat temu każdy chory był skazany na tzw. odyseję diagnostyczną. Niestety nie było jeszcze odpowiednio nowoczesnych i skutecznych narzędzi, by wykryć schorzenia, w związku z czym rodzice oraz maluch byli narażeni na niepotrzebny stres i koszty. Dziś jednak sytuacja wygląda zupełnie inaczej. Dostępne testy genetyczne korzystające z technologii NGS pozwalają szybko wykryć niekorzystne zmiany w genach i zdiagnozować zaburzenie. Po ich wykonaniu można od razu zacząć przeciwdziałać chorobie. W wielu przypadkach oznacza to nie tylko uratowanie rozwoju dziecka, ale i nawet jego życia.

☑ Badanie neurologiczne niemowlaka – najszerszym badaniem genetycznym w kierunku zaburzeń neurologicznych jest test WES

Spośród genetycznych badań neurologicznych niemowlaka najdokładniejszym i najszerszym testem DNA jest badanie WES. Badanie eksomowe pozwala sprawdzić dokładnie wszystkie geny dziecka. Z pomocą testu WES można zidentyfikować zarówno mutacje punktowe w genach, jak i mikrodelecje oraz mikroduplikacje w obrębie chromosomów.

Tym samym można wykryć ważne przyczyny schorzeń neurologicznych, takie jak np.:

• choroby metaboliczne – wrodzone zaburzenia metabolizmu mogą dawać różne objawy neurologiczne, np. objawy ze spektrum autyzmu [2] lub napady padaczki [3];
• stwardnienie guzowate – u większości chorych ze stwardnieniem guzowatym pojawiają się napady padaczkowe, które, nieleczone, sprzyjają wystąpieniu opóźnienia rozwoju umysłowego [4];
• zespół Dravet – zaburzenie powoduje narastające problemy z rozwojem dziecka, w tym między innymi przyczynia się do napadów padaczkowych oraz stanowi jedną z ważnych przyczyn autyzmu [5];
• zespół Retta – wskutek mutacji genu MECP2 u chorego mogą wystąpić niepokojące objawy ze strony układu nerwowego, np. napady drgawkowe [6].

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/prawidlowyrozwoj/rozwojfizyczny/57402,odruchy-wczesnego-okresu-niemowlecego
2. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
3. https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
4. http://www.przeglad-urologiczny.pl/artykul.php?1217
5. http://www.dravet.pl/
6. Midro A. T., 2010. Zespół Retta – postępy badań nad patogenezą. Neurologia Dziecięca Vol. 19, 38.