Badania metaboliczne u dzieci

Wrodzone choroby metaboliczne to grupa ok. 600 różnych schorzeń. Głównie mówi się o nich w kontekście osób dorosłych, u dzieci zaburzenia metabolizmu są rzadkie, a ich wykrycie jest możliwe m.in. na podstawie badań przesiewowych. Medycyna nie zna jeszcze skutecznego leku na tego typu schorzenia u dzieci. Współczesne terapie opierają się głównie na zapobieganiu przykrym skutkom choroby.

Spis treści:
Czym są wrodzone choroby metaboliczne
Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci
Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne

Czym są wrodzone choroby metaboliczne

Wrodzone choroby metaboliczne są schorzeniami o podłożu genetycznym. Najprościej mówiąc, polegają one na zaburzeniach przebiegów procesów biochemicznych, zachodzących w organizmie. W wyniku wad metabolicznych dochodzi do uszkodzenia genów, które powoduje zmniejszenie lub całkowite ustanie aktywności danego enzymu i w efekcie zaburzenia prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Wbrew pozorom choroby metaboliczne u najmłodszych pojawiają się coraz częściej. Dane medyczne wskazują, że rocznie rodzi się 8 milionów dzieci z wrodzonymi chorobami metabolicznymi. Często schorzenia ta pojawiają się u pozornie zdrowych maluchów, które zaraz po urodzeniu uzyskały 10 punktów w skali Apgara.

Objawy chorób metabolicznych u niemowląt i dzieci

Pierwsze objawy chorób metabolicznych mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Symptomy są zazwyczaj subtelne i wielu rodziców ich nie zauważa. Jako podstawowe i najczęściej występujące objawy chorób metabolicznych u dzieci wskazuje się bóle brzucha, wymioty, ulewanie oraz zaburzenia napięcia mięśniowego.

Takie dolegliwości mogą świadczyć o wrodzonej nietolerancji fruktozy, chorobie syropu klonowego czy zespole Krabbego.

Medycyna wyróżnia kilka rodzajów chorób metabolicznych u dzieci. Są one powiązane z:

  • zaburzeniami przemiany białek i aminokwasów,
  • zaburzeniami przemian węglowodanów,
  • zaburzeniami przemian lipidów,
  • zaburzeniami przemian mineralno-wodnych,
  • lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, do których wlicza się mukopolisacharydozy i glikogenozy.

Badania metaboliczne u dzieci na NFZ i prywatne

Szansą na wykrycie takich chorób jak fenyloketonuria czy alkaptonuriabadania metaboliczne u dzieci. Pozwalają one na wykrycie schorzeń genetycznych i szybkie rozpoczęcie leczenia, co łagodzi objawy i poprawia komfort życia.

Diagnostyka chorób metabolicznych u dzieci najczęściej opiera się na wykonaniu pakietu badań przesiewowych. Wykonanie tych testów finansowane jest z budżetu państwa. Bezpłatny pakiet pozwala sprawdzić, czy dziecko nie cierpi na jedną z 27 rzadkich chorób metabolicznych.

Alternatywa dla tego typu badań metabolicznych u dzieci są testy genetyczne NOVA. Pozwalają one na dokładniejszą diagnostykę i to nie tylko w zakresie schorzeń metabolicznych. Ich czułość szacuje się na ponad 99%, a badanie pozwala przebadać dziecko pod kątem aż 12 tysięcy mutacji, które mogą odpowiadać za 87 różnych chorób. Testy NOVA pozwalają zrezygnować z długiej (często kilkumiesięcznej), kosztownej i czasochłonnej diagnostyki.

test nova

Badania metaboliczne u dzieci warto wykonać, kiedy u pociechy zauważy się jakiekolwiek niepokojące objawy np. zwiększoną podatność na infekcje, nieregularny oddech czy senność. Szybkie wykrycie choroby i wdrożenie leczenia pozwolą na skuteczną ochronę zdrowia, a nawet życia malucha.

Zahamowanie rozwoju choroby oraz eliminacja niebezpiecznych powikłań daje szansę dziecku na prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie.

Zobacz też: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

Więcej informacji

Chcesz zapytać o test NOVA? Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.

Artykuł sponsorowany

Autor: Dagmara Sagan | Zdjęcie: Oksana Kuzmina /123rf.com

Ten artykuł jest chroniony prawami autorskimi. Niedopuszczalne jest zwielokrotnianie, modyfikowanie, publiczne odtwarzanie i / lub udostępnianie Serwisu, jego części, materiałów w nim zamieszczonych i / lub ich części, za wyjątkiem przypadków wskazanych w obowiązujących w tym zakresie przepisach prawa.

Badania metaboliczne u dzieci
5 (100%) 5 głos[y]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.