Autyzm – badania metaboliczne uchronią malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia

Choroby metaboliczne mogą dawać niespecyficzne objawy. Niektóre z nich prowadzą do zaburzeń na tle intelektualnym, inne mogą przyczynić się do częstych ataków padaczki, jeszcze inne, wywołać objawy ze spektrum autyzmu. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu zidentyfikować choroby metaboliczne podobne do autyzmu i zahamować ich rozwój. Tym samym można uchronić malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia.

Autyzm – badania metaboliczne – najważniejsze informacje:

1. Poznaj choroby metaboliczne podobne do autyzmu
2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem – te objawy mogą stanowić powody do niepokoju
3. Autyzm – badania metaboliczne – dlaczego warto je wykonać?
4. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – poznaj test WES!

Poznaj choroby metaboliczne podobne do autyzmu

Autyzm to zespół niepokojących objawów, które rodzice zaczynają obserwować u dziecka najczęściej przed ukończeniem przez malucha 3 roku życia. Rodzice mogą zauważyć, że ich pociecha ma problemy z mówieniem, nie reaguje na swoje imię, jest niechętna do zabawy z rówieśnikami lub zachowuje się agresywnie w odpowiedzi na zmiany w najbliższym otoczeniu.

Mimo ogromnego rozwoju medycyny wciąż nie znamy dokładnej przyczyny objawów ASD. Objawy ze spektrum autyzmu u każdego pacjenta mogą wyglądać inaczej, stąd też ich prawidłowe rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga kompleksowego podejścia. Ponieważ istotną przyczynę zaburzeń na tle intelektualnym stanowią zaburzenia metaboliczne [1], u dzieci z autyzmem warto wykonać w pierwszej kolejności badania metaboliczne.

Choroba metaboliczna to zaburzenie metabolizmu, które dziedziczy się po rodzicach, którzy są nosicielami genu choroby. Organizm chorego nie jest w stanie przetworzyć niektórych substancji z pożywienia, przez co gromadzą się w nim toksyczne substancje. Jeśli nie zastosujemy u chorego specjalnej diety eliminacyjnej (z wykluczeniem tych składników, których jego organizm nie przyswaja) lub dodatkowej suplementacji, może się to dla niego skończyć tragicznie. W miarę gromadzenia się toksyn będzie dochodzić do poważnych uszkodzeń w wielu narządach, w tym także w mózgu. W efekcie u malucha dojdzie nie tylko do zaburzeń w rozwoju, ale również poważnych uszkodzeń neurologicznych.

Obecnie znamy już około kilkaset chorób metabolicznych podobnych do autyzmu pod względem objawów. Choroby te często rozwijają się „po cichu”, a następnie dają niepokojące objawy po osiągnięciu przez dziecko kilku miesięcy lub nawet lat.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem nie ujawniają się od razu. Pierwsze objawy mają zazwyczaj postać zaburzeń intelektualnych, które łatwo przeoczyć, jeśli nie spędzamy z dzieckiem dużo czasu. Niewykryta zawczasu choroba, może jednak doprowadzić do poważnych i nieodwracalnych uszkodzeń, dlatego bardzo ważne są: poprawna diagnoza oraz  czas jej postawienia. Jak zauważyć zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem? Poniżej przedstawiamy objawy, które powinny stanowić powody do niepokoju.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem – te objawy mogą stanowić powody do niepokoju

U dzieci z objawami autyzmu coraz częściej przeprowadzane są specjalistyczne badania metaboliczne. W szczególności warto je wykonać, gdy zauważyliśmy u dziecka niepokojące objawy, takie jak:

• dolegliwości gastryczne (wymioty, mdłości, brak apetytu, refluks, zgaga),
• drgawki i padaczka,
• łysienie lub nadmierne owłosienie w miejscach nietypowych,
• niepełnosprawność intelektualna, objawy ze spektrum autyzmu,
• nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych,
• opóźniony wzrost,
• senność, a nawet śpiączka.

Autyzm – badania metaboliczne – dlaczego warto je wykonać?

Co robić, gdy podejrzewamy, że nasze dziecko ma autyzm? Badania na autyzm mogą pomóc odkryć przyczynę zaburzeń. Jeśli przyczyną autyzmu dziecka faktycznie jest choroba metaboliczna i została ona prawidłowo zdiagnozowana, lekarz ma duże szanse na zatrzymanie rozwoju choroby i uratowanie zdrowia małego pacjenta. Wprowadzenie odpowiedniej diety (eliminacyjnej lub z wprowadzeniem suplementacji) poprawi funkcjonowanie dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i społecznej, zatrzyma rozwój przykrych objawów ze spektrum autyzmu, a nawet niektóre z nich cofnie.

Autyzm – badania metaboliczne – korzyści dla rodziców i małego pacjenta to:

• poznanie faktycznego powodu objawów ze spektrum autyzmu,
• możliwość wprowadzenia indywidualnej diety, dzięki której stan zdrowia dziecka nie będzie się pogarszać,
• możliwość „wyprzedzenia” objawów choroby metabolicznej dzięki wykryciu zaburzeń, zanim się one ujawnią,
• możliwość uchronienia malucha przed przykrymi konsekwencjami chorób metabolicznych takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność intelektualna, niepełnosprawność fizyczna, śpiączka, czy przedwczesna śmierć,
• większa skuteczności terapii – dzięki odkryciu przyczyny autyzmu, zamiast leczenia objawowego metodą prób i błędów, można wprowadzić leczenie, które da najlepsze możliwe rezultaty,
• oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa małego pacjenta.

WARTO WIEDZIEĆ: dziecko, u którego rozpoznano chorobę metaboliczną, często wymaga odpowiedniego przygotowania do szczepienia. Wiedza o zaburzeniach pozwala lekarzowi ułożyć kalendarz szczepień malucha tak, by szczepionki były dla niego bezpieczne.

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – poznaj test WES!

Ponieważ choroby metaboliczne to choroby, które wynikają z pewnych zmian w naszych genach, ich diagnozowanie opiera się przede wszystkim na badaniach genetycznych. Spośród nich, najlepsze badania metaboliczne u dzieci z autyzmem to badanie genetyczne WES.

Badanie WES to test DNA, który sprawdza za jednym razem kilkaset (około 600!) wrodzonych chorób metabolicznych podobnych do autyzmu pod względem objawów. W jednej cenie badania WES analizowanych jest aż 23 000 genów, czyli tak naprawdę wszystkie znane geny człowieka. Badanie może potwierdzić nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem, ale także stwierdzić obecność wrodzonych niedoborów odporności oraz innych chorób genetycznych. Im wcześniej zaburzenia te zostaną wykryte, tym większa szansa, że uda się uratować zdrowie malucha.

Czas oczekiwania na wynik badania WES wynosi do 10 tygodni, w przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku testu DNA rodzice mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem. Ogromną zaletą jest także to, że do raz wykonanej analizy można powrócić po latach, np. gdy pojawią się nowe doniesienia naukowe na temat przyczyn autyzmu i zaburzeń metabolicznych u dzieci z autyzmem. Obecnie jest to najszersze badanie genetyczne dziecka autystycznego jakie można wykonać.

Źródła:

1. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.