Zespół Westa- czym jest to schorzenie i jak się objawia?
Zespół Westa to choroba, która dotyka dzieci przed ukończeniem pierwszego roku życia. Objawia się ona tzw. napadami zgięciowymi, czyli napadami padaczkowymi. Najczęściej pojawiają się one w nocy, dlatego rodzicom łatwo jest je przeoczyć. Jak jeszcze objawia się ta choroba? Jak pomóc dziecku? Jakie badania wykonać? Odpowiedź poniżej.
- Zespół Westa- objawy
- Zespół Westa- skąd się bierze?
- Zespół Westa- możliwości diagnostyczne
- Diagnostyka zespołu Westa- badanie genetyczne
- Zespół Westa- leczenie
Zespół Westa- objawy
Zespół Westa u niemowląt to powiązane z wiekiem napady zgięciowe, czyli napady padaczkowe. Formalnie zespół Westa określa się jako zespół
współwystępujących napadów zgięciowych i hipsarytmii w zapisie EEG. W trakcie napadu zgięciowego dziecko gwałtownie zgina kończyny i kilka razy wyrzuca je w powietrze. Napady zgięciowe łatwo jest przeoczyć, ponieważ najczęściej pojawiają się w nocy, gdy dziecko śpi. Rodzice często mylą je też z odruchem Moro, który jest naturalnym odruchem noworodka. Polega on na gwałtownym wyprostowaniu kończyn w odpowiedzi na jakiś nagły bodziec np. hałas.
Zespołowi Westa często towarzyszy upośledzenie umysłowe. U dziecka mogą pojawić się także wymioty, uczucie niepokoju, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz zaburzenia świadomości. Dziecko także wydziela zbyt dużo śliny i nadmiernie się poci.
Zespół Westa- skąd się bierze?
Zespół Westa najczęściej jest wynikiem czynników prenatalnych. Do tej grupy należą:
- encefalopatie niedotleniowo-niedokrwienne
- nieprawidłowości w budowie mózgu dziecka
- infekcje, które w trakcie ciąży przeszła matka
- wrodzone schorzenia z grupy chorób metabolicznych
Do nocnych napadów zgięciowych przyczynić mogą się także czynniki okołoporodowe i postanatalne np. okołoporodowy uraz mechaniczny mózgu lub guz ośrodkowego układu nerwowego. U niektórych pacjentów przyczyną zespołu Westa są nieprawidłowości w genach np. choroby genetyczne. Konkretnie powodują go mutacje w genach: ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1 oraz STXBP1.
Zespół Westa- możliwości diagnostyczne
Zespół Westa u niemowlęcia diagnozuje się, jeśli wystąpią 3 objawy:
- Serie napadów zgięciowych
- Opóźniony rozwój psychoruchowy
- Hipsarytmia EEG
Jeśli u dziecka zauważymy objawy (np. padaczki) , które wskazują na zespół Westa, to powinniśmy udać się do neurologa oraz do genetyka. Na początku lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad z rodzicami dziecka oraz zleca badania wykonywane z krwi. Następnie wykonuje się badanie radiologiczne oraz badanie EEG (Badania te sprawdzają, czy w zapisie czynności mózgu dziecka nie pojawiają się żadne następstwa od normy). Zaleca się także wykonanie badań genetycznych dziecka. Są to badania, które wykonuje się także przy podejrzeniu padaczki.
Diagnostyka zespołu Westa- badanie genetyczne
Przy podejrzeniu zespołu Westa warto wykonać badania genetyczne dziecka, które sprawdzą, czy w genach znajdują się nieprawidłowości. Jedną z możliwości jest wykonania badania na padaczkę, czyli badania panelowego. Sprawdza się w nim 132 geny, które najczęściej prowadzą do ataków padaczki. Wykonuje się je za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowania Nowej Generacji).
Przy tego typie padaczki -bardziej zalecane jest jednak kompleksowe badanie genetyczne. Najbardziej nowoczesnym i najdokładniejszym badaniem jest test WES i jego rozszerzona wersja- test WES premium. Również są one wykonywane za pomocą technologii NGS. Analizie poddaje się w nim 23 000 genów.
W standardowej wersji badania WES sprawdzane są eksomy. Są one odpowiedzialne za 89% chorób o podłożu genetycznym. W teście można wykryć wiele potencjalnych przyczyn zespołu Westa. Są to np. mutacje w pojedynczych genach, neurofibromatoza, stwardnienie guzowate, wszystkie poznane choroby metaboliczne oraz zespół Charge’a. W pakiecie z badaniem otrzymamy także konsultację wyników z genetykiem.
Badanie WES premium ma szerszy zakres niż standardowe badanie WES. Analizuje się w nim także wszystkie dobrze poznane przez medycynę introny. Nie sprawdza się pozostałych intronów, ponieważ mogłoby to doprowadzić do błędnego diagnozowania pacjentów. Introny odpowiadają za 11% chorób genetycznych. W badaniu WES premium sprawdza się także wrażliwość pacjenta na substancje, które znajdują się w lekach. Analizie poddaje się 89 substancji, które są w składach 550 leków. Wśród leków, które są sprawdzane, znajdują się np. leki przeciwpadaczkowe, przeciwbólowe, przeciwdepresyjne czy kardiologiczne. Dzięki temu pacjentowi podane zostaną jedynie skuteczne i bezpieczne leki, co pozwoli mu szybciej pokonać chorobę lub zahamować jej objawy.
Badania WES wykonuje się w doświadczonych laboratoriach, które posiadają stosowne certyfikaty, akredytacje oraz cieszą się pozytywnymi opiniami pacjentów. Próbkę do analizy to pobrana krew lub wymaz z policzka.
Zespół Westa- leczenie
Leczenie zespołu Westa jest dobierane indywidualnie do przypadku. Jest ono zależne od przyczyny choroby. Niektórym pacjentom podaje się hormon adrenokorytkotropowy (ACTH). W innych przypadkach podaje się wigabatrynę lub standardowe leki przeciwpadaczkowe np. Karbamazepinę. Czasem konieczna jest neurostymulacja, a nawet operacja chirurgiczna. Formę leczenia wybiera lekarz prowadzący.
Masz pytania odnośnie badań dla dziecka z padaczką?
Napisz do nas na info@zdrowokolorowo.pl.
Zobacz:
