Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – jakie są przyczyny?
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka można wykryć już w trakcie pierwszego badania malucha, bezpośrednio po narodzinach. Dziecko z nieprawidłowym napięciem mięśniowym może zbyt mocno zaciskać rączki lub też jego mięśnie mogą być zbyt wiotkie, by poprawnie chwytać różne przedmioty (np. zabawki). Ponieważ nieleczone, zaburzenia napięcia mięśniowego mogą poskutkować upośledzonym rozwojem fizycznym malucha, schorzenia te wymagają zawsze konsultacji ze specjalistą.
Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – co warto wiedzieć:
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – charakterystyczne objawy
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – charakterystyczne objawy
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – przyczyny
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – przyczyny mogą wynikać z wrodzonych zaburzeń metabolizmu
- Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – badanie genetyczne pozwoli szybko postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie
👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka – charakterystyczne objawy
Zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka przejawiają się tym, że napięcie mięśni może być u malucha nieprawidłowe – zbyt słabe lub zbyt silne. W efekcie obserwujemy u dziecka szereg niepokojących oznak.
Charakterystyczne objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka to:
- brak pełzania,
- krztuszenie się podczas karmienia,
- nieprzewracanie się na brzuszek,
- nieunoszenie główki po położeniu na brzuszku,
- podejrzany spokój i rzadki płacz,
- przewracanie się po posadzeniu,
- rzadkie używanie rączek, niechwytanie przedmiotów, niewkładanie stóp do buzi,
- trudności w karmieniu piersią,
- wiotkość mięśni, przelewanie się przez ręce,
- zdenerwowanie, gdy rodzic zmienia pozycję dziecka.
👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – charakterystyczne objawy
Podobnie jak u niemowlaka, zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka w starszym wieku przejawiają się także poprzez nieprawidłowe działanie mięśni, które można zaobserwować podczas wykonywania przez dziecko zwykłych codziennych czynności, np. w trakcie karmienia lub poruszania się.
Charakterystyczne objawy zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka to:
- częsty płacz i nerwowość,
- dziwne ruchy – naprężanie i napinanie ciała, zaciskanie piąstek, wyginanie ciała w kształt litery „C”,
- odchylanie główki do tyłu podczas leżenia na plecach lub brzuchu,
- opóźniony rozwój ruchowy – dziecko nie siada i nie wstaje,
- problemy ze snem,
- ulewanie się.
👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – przyczyny
Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą mieć wiele przyczyn. Mogą one stanowić powikłania infekcji, do których doszło po porodzie lub chorób, z którymi borykała się ciężarna przed porodem. Zaburzenia napięcia mięśniowego mogą być również związane z poporodowymi uszkodzeniami (np. niedotlenieniem). Źródło zaburzeń napięcia mięśniowego nie zawsze jest łatwe do zidentyfikowania, wiemy natomiast, że stanowią one jeden z podstawowych symptomów wrodzonych chorób metabolicznych, a więc chorób uwarunkowanych genetycznie.
👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – przyczyny mogą wynikać z wrodzonych zaburzeń metabolizmu
Choroby metaboliczne u dzieci to zaburzenia, w wyniku których przemiana różnych, dostarczanych do organizmu z pokarmem substancji jest nieprawidłowa. Organizm chorego z zaburzeniami metabolicznymi może produkować zbyt małe ilości enzymów koniecznych do przetworzenia składników odżywczych lub nawet wcale ich nie produkować.
U osoby, u której przemiany metaboliczne zachodzą prawidłowo, organizm otrzymuje kluczowe do funkcjonowania składniki – białka, tłuszcze, cukry itp. Jeśli jednak mamy do czynienia z chorobą metaboliczną, organizm może być niedożywiony, w komórkach mogą gromadzić się także toksyczne, nierozłożone substancje i uszkadzać różne narządy oraz tkanki.
Choroby metaboliczne mogą dawać ciężkie objawy w pierwszych kilku dniach życia dziecka, ale mogą one także przebiegać łagodniej i ujawniać się dopiero po kilku miesiącach lub nawet latach. Objawy zaburzeń metabolizmu są być bardzo różnorodne – dziecko może mieć nieprawidłowy odruch ssania lub drgawki, może także odczuwać różnego rodzaju dolegliwości gastryczne lub cierpieć na zaburzenia napięcia mięśniowego. Niestety często zdarza się, że lekarze pierwszego kontaktu bagatelizują ten problem i nie łączą go z możliwością wystąpienia u malucha choroby metabolicznej.
Postępująca choroba metaboliczna może doprowadzić do poważnych uszkodzeń układu nerwowego oraz mózgu i tym samym wywołać opóźnienie rozwoju intelektualnego oraz fizycznego. Dlatego też, gdy dziecko ma zaburzenia napięcia mięśniowego, które mogą wskazywać na obecność choroby metabolicznej, najważniejsze jest, by szybko zdiagnozować u niego to schorzenie.
👉 Zaburzenia napięcia mięśniowego u dziecka – badanie genetyczne pozwoli szybko postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie
Ponieważ najczęstszą przyczyną wrodzonych zaburzeń metabolizmu są zmiany pojedynczych genów, najlepszy sposób, by wykryć choroby metaboliczne i odkryć możliwe przyczyny zaburzeń napięcia mięśniowego to badania genetyczne dziecka. Wśród nich zdecydowanie wyróżniają się, dostępne już także na polskim rynku, nowoczesne badania genetyczne NGS (korzystające z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji). To testy DNA, które potrafią zidentyfikować setki, a nawet tysiące niebezpiecznych, a także potencjalnie niebezpiecznych zmian w danym genie, podczas jednej analizy.
Najszerszym dostępnym na rynku badaniem NGS jest badanie WES. Badanie warto wykonać u dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy, takie jak np. zbyt częste infekcje i słaba odporność, przewlekłe choroby skóry, dolegliwości gastryczne, ataki padaczki czy objawy ze spektrum autyzmu. Jest ono zalecane także wtedy, gdy u malucha wystąpiły zaburzenia napięcia mięśniowego lub dystrofie mięśniowe.
Test WES bada za jednym razem wszystkie znane geny człowieka (jest ich około 23 000) – dzięki temu na podsta
wie jednej tylko próbki można wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Badanie można wykonać od razu po narodzinach dziecka, a ponieważ geny w naszym ciele są niezmienne, wynik takiego testu DNA jest ważny przez całe życie.
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń metabolizmu, a także zaburzeń napięcia mięśniowego u dziecka nie jest łatwa. By zapewnić maluchowi normalny rozwój, istotne jest, by jak najszybciej postawić rozpoznanie i rozpocząć indywidualne, ukierunkowane na problem leczenie. Badania genetyczne noworodków i dzieci takie jak test WES to umożliwiają – nowoczesne testy DNA identyfikują nawet kilkaset różnych chorób metabolicznych na raz, w tym także te, które powodują zaburzenia napięcia mięśniowego u niemowlaka. Dzięki badaniu WES możliwe jest wykrycie nieprawidłowości, wyprzedzenie objawów choroby i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które zatrzyma rozwój zaburzeń. Tym samym możliwe jest uratowanie rozwoju osoby obarczonej daną wadą genetyczną. Mimo że w genach dziecka została zapisana choroba, może ono rozwijać się tak samo, jak jego rówieśnicy.
Zobacz też:
