Badania przesiewowe noworodków – warto je rozszerzyć!
Badania przesiewowe noworodków to refundowane przez Ministerstwo Zdrowia badania, dzięki którym można zdiagnozować u dziecka chorobę wrodzoną na bardzo wczesnym etapie jego życia. Bezpłatne testy przesiewowe noworodka warto jednak rozszerzyć. Badania przesiewowe u noworodków nowej generacji potrafią bowiem wykryć o wiele więcej chorób, korzystają one także z lepszych i bardziej nowoczesnych metod.
Badania przesiewowe noworodków – najważniejsze informacje
- Testy przesiewowe noworodka – co sprawdzają?
- Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby mogą wykryć?
- Jak wyglądają przesiewowe badania noworodków?
- Badania przesiewowe u noworodków 2020 – testy przesiewowe noworodka nowej generacji
- Przesiewowe badania noworodków – poznaj test NOVA!
- Badania przesiewowe noworodków – choroby metaboliczne, niedobory odporności, bezpieczeństwo leków i szczepień – sprawdź, co bada test NOVA!
- Badania przesiewowe – cena testu NOVA
Testy przesiewowe noworodka – co sprawdzają?
W Polsce są dostępne testy przesiewowe noworodka refundowane ze środków Ministerstwa Zdrowia. Program przesiewowych badań noworodków jest dedykowany wszystkim dzieciom, które urodziły się w naszym kraju, a ich zakres obejmuje najczęstsze choroby wrodzone. Zadaniem programu przesiewowych badań noworodka jest skuteczne zapobieganie konsekwencjom, jakie niosą za sobą wady wrodzone.
Badania przesiewowe noworodków – jakie choroby mogą wykryć?
Badania przesiewowe noworodków refundowane przez państwo mogą wykryć u malucha jedną z 29 rzadkich chorób genetycznych. Bezpłatne testy przesiewowe noworodka mogą zidentyfikować między innymi takie choroby jak galaktozemia, choroba syropu klonowego, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy czy fenyloketonuria. Czy to dużo? Warto mieć świadomość, że istnieje o wiele więcej chorób genetycznych, które mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu dziecka. I wcale nie są one takie rzadkie.
Jak wyglądają przesiewowe badania noworodków?
Aby wykonać testy przesiewowe noworodka, w trzeciej dobie życia z jego pięty pobieranych jest kilka kropel krwi. Próbkę umieszcza się na specjalnej 
bibułce, a następnie wysyła do analizy laboratoryjnej. Przesiewowe badania noworodków korzystają z metod biochemicznych i spektroskopowych, które, jeśli wskażą na wysokie ryzyko wystąpienia danej wady wrodzonej, muszą zostać potwierdzone dalszymi badaniami, tzw. badaniami rozstrzygającymi.
Proces diagnostyczny na podstawie samych tylko wyników badań przesiewowych u noworodków może się ciągnąć i odwlekać w czasie (nawet do kilku miesięcy). Z tego też powodu rodzice wykonujący bezpłatne testy przesiewowe noworodka często decydują się na ich rozszerzenie o badania genetyczne noworodków.
Obecnie na polskim rynku jest dostępnych wiele prywatnych badań przesiewowych noworodków, które, nie dość, że badają więcej chorób (nawet do kilkudziesięciu chorób na podstawie jednej pobranej próbki), to jeszcze korzystają z nowszych metod, są bardziej czułe i wiarygodne, a ich pewny i niepodważalny wynik jest dostępny już w kilka tygodni po wysłaniu próbki do badania. Które z nich warto wykonać, by zadbać o zdrowie malucha już od pierwszych dni jego życia? Podpowiadamy poniżej!
Badania przesiewowe u noworodków 2020 – testy przesiewowe noworodka nowej generacji
Nowoczesne badania przesiewowe u noworodków stanowią rozszerzenie programu ministerialnego. Nie są one refundowane, ale wielu rodziców decyduje się na te płatne testy przesiewowe noworodka, ponieważ dzięki nim można sprawdzić kompleksowo o wiele więcej chorób niż w przypadku badań, które są refundowane. W szczególności dotyczy to genetycznych badań przesiewowych u noworodków.
Jakie choroby może wykryć taki test? Jednym z najlepszych genetycznych badań noworodków dostępnych aktualnie na rynku jest test NOVA. Badanie to identyfikuje aż 87 chorób wrodzonych. Taki zakres badanych chorób robi wrażenie!
Badania przesiewowe u noworodków 2020 – poznaj test NOVA!
Test NOVA to nowoczesne genetyczne badanie przesiewowe u noworodków, które korzysta z metody NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji). Jest ono dedykowane noworodkom, a także starszym dzieciom (do 5 roku życia). W trakcie badania sprawdzane są wszystkie zmiany i mutacje w genie, które mogą doprowadzić do rozwinięcie się choroby wrodzonej. To jedyne przesiewowe badanie noworodków na rynku, które w standardzie ma także potwierdzenie stosowaną w genetyce metodą Sangera, dzięki czemu wynik testu jest pewny i wiarygodny.
Genetyczne badania przesiewowe u noworodków takie jak test NOVA mogą pomóc znaleźć przyczynę niepokojących objawów. Dzięki nim rodzice oraz lekarz mogą się dowiedzieć, dlaczego maluch jest bardziej podatny na infekcje, a także co spowodowało, że wystąpiły u niego objawy ze spektrum autyzmu. Jeśli wrodzona choroba, która wywołała objawy, zostanie wykryta zawczasu, istnieje duża szansa na zatrzymanie postępujących zaburzeń i przywrócenie dziecku szans na normalne życie. Dlatego właśnie warto rozszerzyć bezpłatne przesiewowe badania noworodków!
Badania przesiewowe noworodków – choroby metaboliczne, niedobory odporności, bezpieczeństwo leków i szczepień – sprawdź, co bada test NOVA!
Badanie NOVA identyfikuje 87 chorób wrodzonych. To najdokładniejsze badanie genetyczne dla dzieci. W zakres badanych przez test przesiewowy dla noworodków NOVA wchodzi:
- 68 chorób metabolicznych,
- 14 genetycznie uwarunkowanych pierwotnych niedoborów odporności i chorób immunologicznych,
- 5 innych częstych chorób wrodzonych (hipertermia złośliwa, mukowiscydoza, zespół Dravet, stwardnienie guzowate, niedosłuch izolowany bez innych współistniejących objawów i głuchota).
Test NOVA warto wykonać jako badanie przed szczepieniem, ponieważ niektóre badane w teście choroby mogą stanowić bezwzględne przeciwwskazanie do szczepień. Zdiagnozowany pierwotny niedobór odporności lub choroba metaboliczna może być podstawą dla lekarza do tego, aby wprowadzić indywidualny kalendarz szczepień lub nawet zrezygnować z niektórych (np. ze szczepionek żywych).
To nie wszystko. Badanie NOVA bada także tolerancję organizmu dziecka na 32 substancji leczniczych w 200 różnych stosowanych popularnie lekach (np. antybiotykach). Dzięki temu rodzice zyskują cenną wiedzę na temat tego, które leki mogą wywołać u malucha działania niepożądane i ich uniknąć.
Badania przesiewowe – cena testu NOVA
Badania przesiewowe – cena testu NOVA wynosi 3887 złotych.
W tej cenie rodzice mogą liczyć na:
- przebadanie zdrowia malucha pod kątem 87 chorób wrodzonych,
- sprawdzenie, które leki mogą być niebezpieczne dla dziecka.
W cenie badania przesiewowego noworodków NOVA została zawarta również konsultacja z genetykiem. Jest to szczególnie ważne w sytuacji, gdy test wykryje chorobę wrodzoną. Rodzice mogą liczyć także na bezpłatnego kuriera, który dostarczy próbkę do renomowanego laboratorium BGI. To znany na całym świecie, certyfikowany ośrodek rozwoju genetyki.
Genetyczne badania dzieci i noworodków takie jak NOVA pozwalają uniknąć leczenia metodą prób i błędów. Świadomość u dziecka obecności danej wady wrodzonej lub choroby jest bardzo ważna, by można było jak najlepiej zadbać o jego zdrowie.
Przeczytaj też:
Autyzm badania – co można zrobić?
Badania profilaktyczne u dzieci
