Badanie eksomu, sekwencjonowanie genomu – co to takiego?
Badanie eksomu określane też inaczej jako badanie egzomu lub badanie WES to badanie genetyczne, które wykonuje się, by zidentyfikować genetyczne przyczyny chorób i wad wrodzonych. Czym badanie eksomu różni się od tradycyjnych badań genetycznych u dzieci? Co oznacza pojęcie sekwencjonowanie genomu? Cena badań, najważniejsze informacje i definicje – oto co znajdziesz w niniejszym artykule!
Badanie eksomu – najważniejsze informacje:
- Badanie eksomu, czyli test WES – co to takiego?
- Badanie eksomu a podstawowe badania genetyczne
- Sekwencjonowanie genomu – cena badań
- Jak wybrać odpowiednie badanie eksomu?
- Badanie WES – dodatkowe udogodnienia dla Pacjenta
Badanie eksomu, czyli test WES – co to takiego?
W ostatnich latach doszło do niemałej rewolucji w medycynie i diagnostyce genetycznej, a to za sprawą testu WES (z języka angielskiego whole exome sequencing). Badanie WES, zwane też inaczej badanie eksomu lub badanie egzomu to test DNA, który sprawdza wszystkie znane do tej pory geny człowieka (około 23 000 genów).
Badanie eksomu jest zlecane przez lekarza, gdy u pacjenta zaobserwowano niepokojące objawy, takie jak np.:
- cechy dysmorfii (zmiany w wyglądzie zewnętrznym pacjenta),
- objawy ze spektrum autyzmu,
- obniżoną odporność (gdy dziecko ciągle choruje),
- nagłe ataki padaczki genetycznej,
- zaburzenia rozwoju intelektualnego lub fizycznego.
Badanie WES warto wykonać także u osób zdrowych, u których w rodzinie wystąpiły przypadki uwarunkowanych genetycznie chorób wrodzonych. Badanie eksomu może pomóc także zdiagnozować choroby wywołane mutacjami de novo, czyli zmianami w genach, które są niedziedziczne i powstają w sposób zupełnie losowy.
Badanie eksomu a podstawowe badania genetyczne
Badanie eksomu to najszersze spośród dostępnych badań genetycznych dzieci i dorosłych, dzięki temu, że w trakcie jednej analizy są sprawdzane wszystkie znane geny człowieka, lekarz może postawić szybko prawidłową diagnozę i zaproponować odpowiednie, ukierunkowane leczenie, które uratuje zdrowie pacjenta, nawet jeśli w jego genach została zapisana przykra choroba.
Podstawowe badania genetyczne, które wykonano przed tym, jak badania eksomu pojawiły się na rynku, mogły sprawdzać tylko jeden lub maksymalnie kilka genów, pod kątem najczęstszych zmian i mutacji odpowiedzialnych za rozwój chorób wrodzonych. Gdy u pacjenta zaobserwowano niepokojące objawy, często wpadał on w kosztowną i czasochłonną odyseję diagnostyczną. Po wykluczeniu mutacji w jednym genie, badany był następny podejrzany gen, a później kolejny i jeszcze inny… Proces diagnostyczny mógł się ciągnąć latami, bez efektów.
Obecnie dysponujemy jednak o wiele lepszymi narzędziami, jeśli chodzi o diagnostykę genetyczną. To właśnie badanie eksomu, czyli badanie, które podczas jednej analizy sprawdza nie jeden, a nawet nie kilka czy kilkadziesiąt tylko kilkadziesiąt tysięcy różnych genów. W trakcie badania WES analizowane są setki możliwych zmian w genach, co często prowadzi do znalezienia przyczyny danej choroby i postawienia diagnozy.
W badaniu WES po wykonaniu analizy genetycznej dostarczonej próbki dane są poddawane obróbce bioinformatycznej. Dzięki temu można je porównać z ogólnoświatowymi bazami informacji o wszystkich możliwych mutacjach w ludzkim genomie. Do wyników badania eksomu można wielokrotnie powracać, dzięki czemu mogą one być aktualizowane w oparciu o najnowsze doniesienia ze świata nauki – to także wyróżnia badanie WES na tle innych tradycyjnych badań genetycznych.
Sekwencjonowanie genomu – cena badań
Warto zwrócić uwagę na to, że badanie eksomu to nie to samo co sekwencjonowanie genomu. Eksom to zbiór genów (jest ich na ten moment około 23 000), co do których wiemy, z czym są one związane, jak wpływają na funkcjonowanie organizmu i jakie choroby mogą powodować. Eksom stanowi zaledwie 2% informacji genetycznej człowieka, natomiast sekwencjonowanie genomu to pojęcie o wiele szersze. Genom to wszystkie fragmenty DNA, w tym także wiele obszarów, których funkcji jeszcze nie znamy. Sekwencjonowanie genomu to analiza, która odnajduje zastosowanie w celach naukowych, natomiast badanie eksomu jest wykorzystywane do celów diagnostycznych.
Ile kosztują takie badania genetyczne? Cena badania WES u osoby dorosłej lub dziecka to wydatek rzędu około 5 – 6 tysięcy złotych. W tej cenie otrzymamy najszerszą możliwą do wykonania analizę genetyczną. Na rynku są obecne także badania eksomu w cenie poniżej 4 000 złotych, jednak nie raportują one o wszystkich możliwych zmianach w genach, co może utrudnić lekarzowi postawienie pewnej diagnozy w oparciu o wynik takich badań.
Badanie WES – dodatkowe udogodnienia dla Pacjenta
Jak wybrać badanie eksomu? Kompletne i wartościowe badanie WES to badanie eksomu, które raportuje także o zmianach typu CNV (są one szczególnie ważne w kontekście badań autyzmu oraz w diagnostyce padaczki) oraz zmianach typu VUS (nieprawidłowościach genetycznych o niejasnym znaczeniu).
Dobre laboratoria genetyczne oferują w cenie badania także wiele dodatkowych udogodnień dla Pacjenta.
Możliwe są np.:
- bezpłatna konsultacja wyniku badania z lekarzem genetykiem,
- bezpłatny kurier, który dostarczy próbkę do laboratorium,
- organizacja pobrania próbki do badania w domu pacjenta,
- organizacja pobrania próbki do badania w jednej z autoryzowanych placówek medycznych,
- podgląd wyniku badania w panelu online pacjenta,
- płatność za badanie rozłożona na atrakcyjne raty.
Wybierając badanie eksomu, warto wyrazić zgodę na raportowanie o wszystkich zmianach w genach, a nie tylko tych, które są związane z podejrzewaną u badanego chorobą. Może się okazać, że test wykaże obecność choroby, o której istnieniu badany ani lekarz nie mieli pojęcia. Im wcześniej taka nieprawidłowość zostanie zdiagnozowane, tym mniejsze szanse na jej rozwój i pojawienie się przykrych objawów. Warto się także upewnić, że test sprawdza wspomniane powyżej zmiany typu CNV oraz mutacje typu VUS. Wtedy mamy pewność, że wykonaliśmy najszerszą spośród dostępnych analiz genetycznych i przebadaliśmy chorego gruntownie pod kątem zmian w genach, które mogłyby wpłynąć na jego zdrowie i życie. Badanie eksomu można również wykonać jako badanie przed szczepieniem – w celu wykluczenia genetycznych przeciwwskazań do szczepień.
Badanie WES to obecnie złoty standard w diagnostyce wielu chorób genetycznych. W wielu przypadkach badanie eksomu WES może wskazać jednoznacznie genetyczną przyczynę zaburzeń (np. przyczyny padaczki) i tym samym zakończyć proces diagnostyczny. Dla lekarza oznacza to możliwość wdrożenia ukierunkowanego leczenia, natomiast dla dziecka – odzyskanie szansy na normalny rozwój, mimo zapisanej w genach choroby.
Przeczytaj też:
Jakie badania przed szczepieniem?
Badania profilaktyczne u dzieci
Badania immunologiczne u dzieci – sprawdź co możesz zrobić!
Autyzm – badania metaboliczne mogą uratować zdrowie!
