Wada wrodzona serca u dzieci
Wada wrodzona serca u dzieci dotyczy 1 na 1000 urodzeń. To oznacza, iż w Polsce średnio rodzi się 3000 rocznie dzieci z wrodzoną już wadą serca. Wrodzone wady serca u dzieci są nieprawidłowościami wynikającymi z budowy bądź czynności serca, z którymi maleństwo już rodzi się. Diagnozy nie da się zawsze postawić zaraz po narodzinach i niestety, ale nie zawsze można również rozpoznać przyczynę występujących zaburzeń. W wielu przypadkach można uznać przyczynę za środowiskową, która jest związana z rozwojem w życiu płodowym. Natomiast w innych przypadkach może być także genetyczna przyczyna – choroby genetyczne serca. ich powodem mogą być mutacje w genach powstające czy też dziedziczone w trakcie zapłodnienia. Po szybkiemu rozpoznaniu wrodzonej wady serca można wdrożyć właściwe leczenie. Jest ono szansą na uratowanie aż 50% noworodków.
- Choroby serca u dzieci – objawy
- Wady serca wrodzone – czynniki środowiskowe
- Wada wrodzona serca u dziecka – na czym dokładnie polega?
- Choroby genetyczne serca – diagnoza szansą na resztę życia
- Choroby genetyczne serca – diagnostyka
Choroby serca u dzieci – objawy
Choroby u serca u dzieci niestety nie zawsze dają jednoznacznych oraz widocznych objawów. U noworodków można zwykle dostrzec:
- nieprawidłowości podczas osłuchiwania dziecka, jak np. szmery w sercu, szybsze bicie serca,
- przyspieszony oddech,
- sinienie bądź nadmierne pocenie się,
- szybsza męczliwość,
- brak przyrostu masy ciała,
- brak apetytu.
U starszych dzieci trudno zauważyć przez rodziców, iż ich dziecko prawdopodobnie jest chore. Ciężko im ocenić, że przykładowo dziecko bardziej męczy się niż dotychczas oraz jaki jest konkretnie powód nadmiernego pocenia się. Tak samo w przypadku dziecka – bowiem nie potrafi ono samodzielnie ocenić w sposób obiektywny jakie jest jego samopoczucie. Zwykle pierwszy niepokojący objawy dostrzega pediatra w momencie osłuchiwania dziecka. Następnie kieruje on małego pacjenta do poradni kardiologicznej. Wady wrodzone serca u dzieci mogą również objawiać się poprzez zasłabnięcia, zemdlenia. Kolejnym charakterystycznym objawem może być ból w klatce piersiowej, a nawet sinienie. Wszelkie niepokojące sygnały należy natychmiast skonsultować ze specjalistą.
Kardiolog po zleceniu podstawowej diagnostyki wykona także badanie EKG czy też USG serca, tzw. echo serca. Wszystkie te badania są w pełni bezbolesne. Dzięki nim można uzyskać ogromną ilość potrzebnych informacji odnośnie funkcjonowania serca dziecka.
Wady serca wrodzone – czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe nie są związane z genami. Wady wrodzone serca u dzieci wiążą się z wpływem na rozwój płodu. Zwykle mogą one odnosić się do zdrowia oraz trybu życia matki w trakcie trwania ciąży. Przykładowymi czynnikami ryzyka rozwoju wrodzonej wady serca u danego dziecka mogą być: cukrzyca matki, zakażenie różyczką w I trymestrze ciąży, a nawet uzależnienie od alkoholu. Czynniki środowiskowe często wzmacniają dodatkowo czynniki genetyczne. Pomimo dbania o siebie przez matkę podczas ciąży, może po porodzie zostać stwierdzona wada serca u dziecka. Wtedy za przyczynę można podejrzewać czynniki genetyczne, jednakże nie zawsze uda się ustalić konkretną przyczynę.
Najczęstsza wada wrodzona serca to:
- ubytki przegrody międzykomorowej albo międzyprzedsionkowej,
- zwężenie cieśni aorty,
- zwężenie drogi odpływu prawej komory,
- wady zastawki tętnicy płucnej oraz aorty,
- tetralogia Fallota.
Wada wrodzona serca u dziecka – na czym dokładnie polega?
Kiedy za przyczynę choroby serca zdiagnozuje się zaburzenia występujące w genach to można dodatkowo wykonać jeszcze specjalistyczne badania genetyczne dziecka. Najczęstsza wada wrodzona serca znajdująca podłoże genetyczne to taka, która pojawia się przy okazji złożonych zespołów genetycznych, jak np. zespół Downa, Williamsa, Noonan bądź Marfana. Wada wrodzona serca może stanowić pierwszy niepokojący objawy. Zaleca się, żeby już na tym etapie od razu sprawdzić czy ma się do czynienia z danym zespołem genetycznym, przy którym istnieje prawdopodobieństwo, że może on rozwinąć się w przyszłości.
Szacuje się, iż 15-30% wrodzonych wad układu sercowo – naczyniowego to jeden z elementów zespołu genetycznego, a w nim stwierdza się również inne pozasercowe wady oraz pewne schorzenia.
Niektóre choroby serca można genetycznie odziedziczyć. To nie oznacza, iż rodzice w każdym przypadku muszą być chorzy, ponieważ mogą oni być wyłącznie bezobjawowymi nosicielami uszkodzonych już genów, a następnie przekazać je dalszemu pokoleniu.
Warto możliwie najwcześniej dowiedzieć się jakie jest ryzyko zachorowania na wrodzoną wadę serca. Jeśli już takie zaburzenie wystąpiło w rodzinie to tym bardziej trzeba wykonać badania genetyczne, na podstawie których można ocenić występujące ryzyko zachorowania dziecka. To ogromna szansa na natychmiastową profilaktykę oraz właściwe wdrożenie leczenia.
Spośród dziedzicznych genetycznych chorób serca najczęściej można wskazać m.in. na:
- dziedziną arytmię,
- kardiomiopatię – w tym kardiomiopatia przerostowa, która aż w 90% przypadków może być genetycznie uwarunkowana,
- rodzinne tętniaki,
- rozwarstwienia aorty.
Choroby genetyczne serca – diagnoza szansą na resztę życia
Najlepiej jest wtedy, gdy poprzez wykonanie badań genetycznych można stwierdzić jakie jest ryzyko rozwoju genetycznej choroby serca nim pojawią się jej pierwsze kliniczne objawy. Dzięki temu można w szybkim czasie wprowadzić odpowiednie leczenie, przez co pacjent będzie mógł prowadzić zdrowe dalsze życie. To bardzo ważne przede wszystkim wśród dzieci, których rodzice zmagają się z pewną wadą serca, a także mają oni podejrzenie, iż może ona być wrodzona.
Dodatkowo niezwykle ważne jest, żeby sprawdzić genetyczną przyczynę objawów u małego pacjenta, u którego wcześniej zdiagnozowano wrodzoną wadę serca.
Postawienie diagnozy choroby genetycznej serca u dzieci pozwala na wiele istotnych czynników. Można poznać przede wszystkim właściwą przyczynę występujących objawów, dzięki czemu można wprowadzić leczenie w postaci leków bądź leczenia operacyjnego, jeśli będzie taka konieczność, żeby ratować życie. Następnym ważnym czynnikiem jest przewidzenie dalszego rozwoju i spodziewanych jeszcze objawów w przypadku powstałego ryzyka rozwoju zespołu genetycznego. W wielu przypadkach można im także zapobiegać. Poza tym można uzyskać cenną wiedzę czy dziecko może przyjmować pewne leki oraz czy trzeba szybko zbijać mu gorączkę w przypadku ewentualnej infekcji. Kolejna wiedza odnosi się do prowadzonego stylu życia, czyli np. jakich sportów dziecko nie powinno uprawiać. Kolejnym czynnikiem jest oszacowanie ryzyka dziedziczenia – czy jest możliwość przekazania wadliwych genów następnemu pokoleniu i oszacowanie ryzyka zachorowania rodzeństwa, jak również dalszych członków rodziny.
Choroby genetyczne serca – diagnostyka
Najnowocześniejsze badania genetyczne pozwalają na skuteczną diagnostykę chorób genetycznych serca. Dzięki nim można poznać budowę wszystkich genów pacjenta. Po zdiagnozowaniu wrodzonej choroby serca zaleca się wykonanie jeszcze diagnostyki genetycznej wśród najbliższych krewnych.
Badanie WES stanowi najszersze badanie, które sprawdza wszystkie poznane geny. Polega ono na sekwencjonowaniu całego egzomu. Już na podstawie jednej i indywidulanej analizy można sprawdzi aż setki genów badanego pacjenta adekwatnie pod kątem pojawiąjących się objawów albo w celu postawienia szybkiej diagnozy, zanim pojawią się pierwsze zauważalne objawy.
Zobacz też:
