Nie każdy słyszał o Zespole Cowdena, gdyż zbyt często się o nim nie mówi. Jest to zespół objawów, w których główną rolę grają nienowotworowe guzy określone jako ogniska hamartoma. Osoby nią dotknięte narażone są na raka jajnika, sutków i tarczycy (czyli wady związane z onkologią, w tym onkologią dziecięcą). Choroba ta została wykryta w roku 1963, a jej nazwa wzięła się od nazwiska pierwszej pacjentki (Rachel Cowden). Warto sprawdzić więc, czy twoje dziecko zmaga się z tym schorzeniem. W tym celu warto wykonać badania genetyczne noworodka.
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne noworodka, aby poznać przyczyny zespołu Cowdena?
Dlaczego badania genetyczne na padaczkę są tak ważne i potrzebne rodzicom?
Badanie WES a zespół Cowdena – co mają ze sobą wspólnego?
Padaczka – kiedy jest genetyczna i jak można ją zdiagnozować?
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne noworodka, aby poznać przyczyny zespołu Cowdena
Zespół Cowdena jest bardzo specyficzną chorobą. Objawy są bardzo niespecyficzne i dają mylne wrażenie innego schorzenia. Źródła dzielą je na małe, duże oraz patognomoniczne (znamienne). Te ostatnie są bardzo kluczowe. Należą do nich:
- liczne zmiany skórne i śluzowe,
- brodawczakowatość,
- ogniska hamartoma (guzy będące zaburzeniem rozwojowym),
- zmiany w piersi, jajniku i sutkach (torbielowatość),
- gruczolaki tarczycy.
Zauważenie ich powinno dać rodzicom do myślenia. Warto wybrać się do lekarza i umówić się na badania genetyczne dziecka, które potwierdzą lub wykluczą zespół Cowdena. Dzięki nim możliwe jest ustalenie dalszego procesu leczenia i diagnozowania. Testy pozwalają na wykrycie przyczyn tego schorzenia. To bardzo istotne w przypadku, gdy rodzice chcą określić „co dalej?” Jak pomóc dziecku dotkniętemu chorobą?
Dlaczego badania genetyczne na padaczkę są tak ważne i potrzebne rodzicom?
Padaczka jest jedną z najczęściej diagnozowanych chorób, które upośledzają działanie układu nerwowego. Osoba zmagająca się z tym problemem boi się, że atak może nastąpić w każdej chwili. Tak samo rodzice, którzy przecież tak bardzo starali się o to, by dziecku żyło się jak najlepiej, a pojawiają się u niego objawy padaczki.. Dla wielu z nich badania genetyczne na padaczkę są bardzo istotne. Z psychologicznego punktu widzenia pozwalają one na zrozumienie swojego dziecka oraz siebie samych. Będą wiedzieć, jak mu pomóc i w jaki sposób postępować. Część rodziców miewa tendencję do obwiniania się o zły stan zdrowia dziecka. Udowodnienie, że przyczyną są mutacje w genach może sprawić, że poczują się oni nieco lepiej.
Badania na padaczkę pozwolą wykryć na przykład choroby metaboliczne, które można uznać za przyczynę zastanego stanu rzeczy. Co za tym idzie, poszukać specjalisty, który dopasuje odpowiednie leczenie.
Badanie WES a zespół Cowdena – co mają ze sobą wspólnego?
PTEN – taką nazwę nosi pewien gen, który znajduje się na ramieniu 10 chromosomu. Dzięki niemu komórki rozrastają się w prawidłowym tempie. Jego mutacja w ponad 80% procentach przypadków odpowiada za rozwój Zespołu Cowdena. Badanie WES jak najbardziej na to pozwala. Jednakże z racji swojej specyfiki (dokładnie sprawdza wszystkie eksony) potrafi wykryć wiele innych przyczyn. Badanie WES opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji. Skrupulatnie analizuje wszystkie kodujące części genów w poszukiwaniu mutacji. Potrafi wykryć nawet te, których inne badania nie zdołały. Czasem jednak Zespół Cowdena nie zostaje potwierdzony. Nic straconego, bo test potrafi wykryć inne choroby oraz ich przyczyny. Istnieje również możliwość wykonania badania rozszerzonego, w którym bierze się pod uwagę introny (niekodująca część DNA). Ta analiza daje pełny obraz problemu.
Padaczka – kiedy jest genetyczna i jak można ją zdiagnozować?
Geny potrafią bardzo wiele namieszać. To one są przyczyną wielu chorób związanych z układem nerwowym. Najczęściej przyczyny padaczki nie podlegają diagnozowaniu. Mówi się jednak, że mniej więcej u 60%osób chorych mogły pojawić się predyspozycje genetyczne. Badania pozwalają na określenie typu tej choroby i dopasowanie do niej leków oraz terapii. Rodzice mogą być nosicielami genów, które powodują padaczkę. Sami nigdy nie zachorowali, ale dziecko, które odziedziczyło po nich część DNA już może. Ciekawym przypadkiem jest zespół Dravet, który występuje u niemowląt i objawia się ciężkimi drgawkami.
W przypadku padaczki bardzo istotna jest szybka i holistyczna diagnostyka. Warto udać się do odpowiedniego specjalisty i poprosić o skierowanie na testy. Pomocne mogą okazać się wspomniane wcześniej badanie WES (standardowe lub badanie wes premium).
