Badanie WES jest najszerszą analizą genetyczną dostępną na rynku. Bada aż 23 000 genów, dając odpowiedź na wiele nurtujących pytań dotyczących stanu zdrowia. Badanie może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych, bez względu na wiek – jest wyjątkowo skutecznym narzędziem diagnostycznym, nawet w przypadku schorzeń nie dających jednoznacznych objawów takich jak np. zespół Retta lub SCID.
Co sprawdza badanie WES?
Czego nie sprawdza badanie WES?
Czy badania WES w różnych laboratoriach się różnią?
Jak wybrać badanie WES?
Co sprawdza badanie WES?
Badanie WES sprawdza 23 000 genów ludzkiego organizmu – są to zarówno eksony, czyli sekwencje kodujące, jak i introny – większe części każdego genu. Mutacje i zmiany w ich obrębie mogą prowadzić do zmian genetycznych – badanie WES ma na celu znalezienie tych zmian. Budowa każdego genu jest sprawdzana wielokrotnie, dzięki czemu badanie genetyczne dziecka poprzez WES ma naprawdę ogromną wagę w diagnostyce wielu chorób genetycznych u dzieci.
Czego nie sprawdza badanie WES?
Nie każde badanie WES analizuje słabiej poznane introny – warto wybierać wysokiej jakości badania w renomowanych laboratoriach, które zapewniają taki zakres w swojej ofercie. Zmiany w intronach analizuje rozszerzone badanie WES Premium, które jest droższe od wersji standardowej. Warto jednak zdecydować się na taki zakres, ponieważ wynik badania jest ważny przez całe życie.
Czy badania WES w różnych laboratoriach się różnią?
Nie ma jednego, odgórnego cennika na badania genetyczne dziecka i dorosłego – mogą różnić się one w zależności od wybranego laboratorium. Cena badania WES zależy od wybranej wersji analizy, sposobu pobierania próbek, kosztów przeprowadzania badania. Zmiany można zaobserwować również w zależności od miasta, w którym wykonuje się badanie WES.
Jak wybrać badanie WES?
Badanie WES można znaleźć w ofercie wielu laboratoriów na terenie całego kraju. Warto poszukiwać laboratorium, które łączy wysoka jakość usług z korzystną ceną. Badanie WES jest dostępne w opcji standardowej oraz premium – najdokładniejszą diagnostykę oferuje wersja rozszerzona, w czasie której badaniu poddawane są także introny. Dzięki temu można otrzymać najszerszy wynik spośród wszystkich badań genetycznych dziecka dostępnych na rynku.