Obecnie istnieje wiele możliwości w zakresie diagnostyki i leczenia chorób genetycznych u swoich dzieci. Jednym z przełomowych testów jest badanie WES. Dla rodziców, których dzieci mogą cierpieć na padaczkę lub inne zaburzenia genetyczne, badanie WES umożliwia poznanie przyczyny występujących objawów, jeżeli leżą w genach. Test ten jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych.
Czy badanie WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci?
Badanie WES – czy padaczka i drgawki są wskazaniem do wykonania badania?
Czy badanie WES to szansa na poznanie przyczyny występujących objawów?
Jakie badania WES są dostępne na rynku?
Czy badanie WES to najszersze z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci?
Badanie WES to jeden z najbardziej zaawansowanych testów genetycznych dostępnych obecnie na rynku. Analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. Jest to szczególnie istotne w diagnostyce wielu zaburzeń genetycznych, które mogą nie dawać jednoznacznych objawów.
Badanie WES – czy padaczka i drgawki są wskazaniem do wykonania badania?
W kontekście padaczki i drgawek, badanie WES ma dużą wartość. Test jest wykonywany również właśnie jako badanie na padaczkę. WES jest zalecane, gdy tradycyjne metody nie są w stanie jednoznacznie wskazać przyczyny padaczki. Poznanie rodzaju padaczki jest niezbędne do wprowadzenia właściwego leczenia.
Czy badanie WES to szansa na poznanie przyczyny występujących objawów?
Badanie WES pozwala na identyfikację zmian genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za rozwój tej choroby. Dzięki temu, rodzice oraz lekarze mogą znacznie lepiej zrozumieć charakterystykę padaczki u danego pacjenta. Objawy padaczki u dziecka mogą nie być specyficzne. U niemowląt może być to np. drżenie pojedynczej kończyny np. palca.
Jakie badania WES są dostępne na rynku?
Na rynku obecnie dostępnych jest kilka rodzajów badania WES. WES Standard, czy badanie WES Premium gdzie badane są również introny. Badanie WES COMPLEX to najnowszy rodzaj tego testu, który jest obecnie dostępny na polskim rynku. Łączy w sobie standardowe badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Badanie szczególnie polecane jest w przypadku podejrzenia wrodzonej choroby metabolicznej.