Bezpieczeństwo maluszka jest najważniejsze, dlatego każdy rodzic dba, aby jego dziecko miało wykonane wszystkie szczepienia profilaktyczne. Dzięki nim wzmacnia się układ immunologiczny człowieka oraz wytwarzana jest odporność na wiele chorób zakaźnych. Istnieją jednak przypadki, kiedy kalendarz szczepień jest ustalany inwidualnie do dziecka, ze względu na jego uwarunkowania genetyczne. Jakie badania genetyczne niemowlaka przed szczepieniem warto zrobić, aby w pełni zadbać o jego bezpieczeństwo? 
Jakie badania genetycznie niemowlaka wykonać przed szczepieniami?
Badania przed szczepieniem – jakie wykonać? Sprawdź badania genetyczne niemowlaka
Badanie WES badaniem przed szczepieniem u niemowlaka
Jaka jest cena badania WES? Ile kosztuje to badanie genetyczne przed szczepieniem?
Jakie badania genetyczne niemowlaka wykonać przed szczepieniami?
Dzięki rozwojowi nauki każdy rodzic ma dostęp do szerokiej gamy badań, które pomogą wykryć sytuacje, w których wskazane jest ustalenie inwidualnego kalendarza szczepień profilaktycznych dla swojego malucha. Są nimi badania genetyczne przed szczepieniem naszych pociech. Wykrycie wszelkich zmian w genach pozwala kompleksowo zadbać o zdrowie naszego dziecka. Najważniejszymi badaniami jakie warto wykonać jest test WES, mający na celu wykryć pierwotne niedobory odporności oraz test NOVA identyfikujący wrodzone choroby metaboliczne.
Badania przed szczepieniem – jakie wykonać? Sprawdź badania genetyczne niemowlaka
Test NOVA wykrywa pierwotne choroby metaboliczne, które w wielu przypadkach rozwijają się przez lata niezauważalnie. Jednym z pierwszych oznak zaburzeń metabolicznych może być opóźniony rozwój intelektualny dziecka. Niemowlę z wykrytą przypadłością powinno zastać odpowiednio przygotowane do szczepienia, ponieważ podczas całego procesu jest ryzyko wystąpienia dekompensacji metabolicznej. W jej efekcie może dojść do padaczki, śpiączki, a nawet przedwczesnej śmierci. Szybkie wykrycie wrodzonych chorób metabolicznych pomoże bezpiecznie przygotować dziecko do zalecanych szczepień więc jest to bardzo dobre badanie przed szczepieniem.
Badanie WES badaniem przed szczepieniem u niemowlaka
Drugie wyżej wymienione badanie przed szczepieniem, jakim jest test WES ma na celu wykrycie pierwotnych niedoborów odporności, w skrócie PNO.
Są to choroby zapisane w genach człowieka, które zaburzają funkcjonowanie układu immunologicznego. W efekcie organizm dziecka jest bardziej podatny na infekcje, ma znacznie obniżoną odporność. Wrodzone niedobory odporności mogą rozwijać się przez dłuższy czas niezauważalnie, a rodzice nawet nie przypuszczają, że ich pociecha może być chora. Dlatego powinniśmy zwrócić szczególną uwagę, czy nasz maluch nie znosi nawet mniejszych chorób ciężej niżeli inne dzieci, szybciej wpada w infekcje, czy tez inne choroby immunologiczne. U starszych dzieci wśród objawów możemy dostrzec częste zapalenie zatok oraz płuc. Z racji na obniżoną odporność istnieje również większe ryzyko wystąpienia nowotworów, a nawet doprowadzić do ciężkich zakażeń, takich jak sepsa oraz zapalenie opon mózgowych. Powyższe choroby stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do stosowania żywych szczepionek, dlatego tak ważna jest wczesna diagnostyka oraz wykrycie pierwotnych niedoborów odporności, a badanie to jednocześnie będzie badaniem na odporność.
Jaka jest cena badania WES? Ile kosztuje to badanie genetyczne przed szczepieniem?
Badanie WES mające na celu wykrycie pierwotnych niedoborów odporności jest bardzo proste w wykonaniu. Próbką do przebadania jest krew lub wymaz z policzka. Pobranie tego drugiego jest całkowicie bezbolesne i każdy rodzic może wykonać je samodzielnie w domu. Pobranie próbki krwi wymaga pomocy wykwalifikowanej pielęgniarki lub położnej, można je wykonać w domu, lub w punkcie pobrań krwi. Jeśli chodzi o badanie WES cena wynosi 5500-6000 zł w zależności od Laboratorium wykonującym test. Mimo że cena jest pokaźna, jego zakres daje ogromną przewagę nad badaniami pojedyńczych genów. Warto zaznaczyć, aby wynik testu WES wskazywał także zmiany w genach potencjalnie ryzykowne, nie związane jednak z obecnie występującymi objawami. Warto mieć takie informacje w celach profilaktycznych, aby zapobiec w przyszłości niektórym chorobom genetycznym. Korzyści, które niosą za sobą badanie WES w diagnostyce chorób rzadkich, bądź o złożonej przyczynie – są nie do zastąpienia i rodzic mający podejrzenie w kierunku pierwotnych niedoborów odporności u swojego dziecka, powinien się na nie zdecydować.
Zobacz też: