Rozpoznanie chorób metabolicznych u dzieci jest kluczowe dla ich zdrowia i rozwoju. Dzięki nowoczesnym badaniom, takim jak badanie WES rodzice mają teraz dostęp do skutecznych narzędzi diagnostycznych. W tym artykule dowiesz się więcej o tym, jak te testy mogą pomóc Twojemu dziecku.
Badania metaboliczne – jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?
Badania metaboliczne – czy to również testy genetyczne?
Badania metaboliczne – czy każdy może wykonać WES COMPLEX?
Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne – jak zdiagnozować chorobę metaboliczną?
Choroby metaboliczne to grupa schorzeń, które powodują zaburzenia w przemianie materii w organizmie. Ich objawy mogą być różne – od drgawek, przez wymioty, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierną senność, aż po zaburzenia rozwoju intelektualnego. Dzięki badaniom metabolicznym możliwe jest szybkie i precyzyjne zidentyfikowanie przyczyny problemów zdrowotnych dziecka i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej.
Badania metaboliczne – czy to również testy genetyczne?
Tak, wiele chorób metabolicznych ma podłoże genetyczne. Badanie WES to zaawansowany test genetyczny, który analizuje cały egzom (23 000 genów). Wykonuje się go z próbki krwi lub wymazu z policzka, dzięki czemu jest nieinwazyjny i bezpieczny nawet dla niemowląt. Takie badanie metaboliczne jest wartościowe, pomoże w postawieniu diagnozy już na wczesnym etapie choroby.
Badania metaboliczne – czy każdy może wykonać WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX wykonuje się z suchej kropli krwi. Jest to badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Może być wykonane w każdym wieku. Test ten łączy w sobie trzy badania – szerokie badanie WES, kariotyp molekularny oraz badanie biochemiczne. Badanie umożliwia określenie, czy choroba metaboliczne jest „aktywna” oraz jak bardzo jest zaawansowana. Diagnostyka chorób metabolicznych dzięki temu badaniu metabolicznemu staje się łatwiejsza.
Dlaczego warto wykonać badania metaboliczne u dzieci?
Dzieci z chorobami metabolicznymi często wymagają specjalistycznej opieki i indywidualnie dostosowanego leczenia. Dzięki badaniom metabolicznym u dzieci, rodzice mogą uzyskać pewność co do diagnozy i szybciej rozpocząć odpowiednie leczenie. W tym przypadku indywidualna dieta jest kluczowa dla polepszenia jakości życia chorego dziecka. Kiedy mówimy o zdrowiu naszych dzieci, każda informacja jest bezcenna. Nowoczesne badania metaboliczne u dzieci, takie jak WES czy WES COMPLEX, otwierają przed rodzicami nowe możliwości diagnostyczne.