Badanie WES jest bardzo szerokim testem genetycznym, który można wykonać u niemowląt, dzieci, dorosłych. Test WES jest w stanie sprawdzić genetyczną przyczynę choroby. W przypadku niepokojących objawów niewiadomego pochodzenia, test będzie odpowiednim wyborem. Analizuje około 23 000 genów. Dlatego warto wykonać ten test. Jak szerokie jest badanie WES i komu jest zalecane? Jak dokonać wyboru odpowiedniego testu oraz gdzie w Polsce można je wykonać?
Czy badanie WES jest szerokie?
Komu zalecane jest badanie WES?
Jak wybrać badanie WES?
Gdzie w Polsce można zrobić badanie WES?
Czy badanie WES jest szerokie?
Badanie WES jest jednym z najszerszych dostępnych badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Analizuje cały egzom, czyli około 23 000 genów. W teście raportowane są mutacje punktowe w genach, zmiany CNV oraz zmiany punktowe w mtDNA. Dzięki temu badanie WES może wykryć szeroki zakres mutacji genetycznych odpowiedzialnych za różnorodne zaburzenia.
Komu zalecane jest badanie WES?
Test WES jest szczególnie zalecane dla dzieci i dorosłych z niezdiagnozowanymi chorobami genetycznymi, zaburzeniami rozwojowymi, niejasnymi przypadkami padaczki, autyzmu oraz wiele innych. Test ten wykonuje się więc jako badanie na autyzm, badanie na padaczkę czy też badanie przed szczepieniem. Jest to również przydatne narzędzie w przypadkach, gdy standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą odpowiedzi.
Jak wybrać badanie WES?
Wybór badania WES powinien być dokonany po konsultacji z genetykiem. Laboratoria oferują takie możliwości w cenie. Podczas pierwszej konsultacji specjalista doradzi odpowiedni rodzaj badania WES. Na rynku dostępne jest m.in. badanie WES, badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES Profilaktyka, WES trio.
Gdzie w Polsce można zrobić badanie WES?
Badanie WES jest dostępne w wielu placówkach w Polsce. Można je wykonać w dużych miastach, takich jak Warszawa, Kraków, Wrocław czy Poznań oraz wielu innych. Warto dokładnie zapoznać się z ofertą laboratorium oraz zweryfikować, co dokładnie zawiera cena badania WES. Wynik badania WES w zależności od rodzaju, otrzymamy do około 7/10 tygodni. Warto wykonać badanie WES ze względu na szeroki zakres i nieinwazyjność.