W ostatnich latach obserwuje się wzrost zainteresowania diagnostyką genetyczną – jest to skuteczna, powtarzalna metoda wykrywania chorób i zaburzeń o podłożu genetycznym, co znacznie ułatwia szybkie wdrożenie efektywnego leczenia. Jednym z takich badań jest badanie WES. Na czym polega? Kto powinien z niego skorzystać? Jaka jest cena badania WES i ile trzeba czekać na wynik? Odpowiadamy na najważniejsze pytania.
Co to jest badanie WES?
Dla kogo jest badanie WES?
Jak wykonuje się badanie WES?
Ile czeka się na wynik badania WES?
Co to jest badanie WES?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) jest niezwykle precyzyjnym badaniem polegającym na wielokrotnym sprawdzeniu każdego genu pod kątem chorób, zaburzeń metabolicznych i mutacji. Badanie WES w wersji standard pozwala na analizę egzonów, czyli fragmentów kodujących materiału genetycznego, natomiast badanie WES premium polega na analizie zarówno egzonów, jak i poznanych intronów (czyli fragmentów niekodujących, które niemniej jednak mogą mieć wpływ na rozwój chorób).
Dla kogo jest badanie WES?
Badanie WES jest przede wszystkim wskazane u osób dorosłych i dzieci, u których występują objawy kliniczne, których przyczyny nie udało się dotychczas ustalić lub istnieje podejrzenie, że mają podłoże genetyczne. Do takich objawów zalicza się:
- objawy padaczki u dzieci
- objawy zaburzeń autystycznych
- zaburzenia odporności
- podejrzenie choroby metabolicznej
- ryzyko chorób nowotworowych
- dysmorfie
- dystrofie mięśniowe.
Badanie WES może być również traktowane jako profilaktyczne badanie genetyczne dziecka. Wykonane niedługo po narodzinach umożliwia szybkie wykrycie potencjalnie niebezpiecznych zmian w genach.
Jak wykonuje się badanie WES?
Badanie WES wykonuje się w oparciu o próbkę krwi lub wymaz pobrany z wnętrza policzka. Taka próbka poddawana jest analizie za pomocą techniki PCR metodą NGS, czyli sekwencjonowania najnowszej generacji.
Ile czeka się na wynik badania WES?
Cena badania WES waha się w przedziale 5500-7000zł w zależności od laboratorium oraz wersji badania (standard czy premium). Czas oczekiwania na wynik to ok 5-7 tygodni w wersji premium i do 10 tygodni w wersji standard.